La dysplasie fibreuse est une affection osseuse congénitale caractérisée le remplacement de l’os normal par un tissu fibreux plus fragile. Les lésions apparaissent généralement dans l’enfance. Tous les os peuvent être touchés, mais les os les plus atteints sont les côtes, le fémur et les os du crâne. Les principaux symptômes, lorsqu’ils existent, sont des douleurs, des déformations et un risque de fracture plus important. Le diagnostic est confirmé par radiographie. Il n’existe pas de traitement permettant de guérir la maladie, la prise en charge est symptomatique.
Définition et symptômes
Qu’est-ce que la dysplasie fibreuse ? 
La dysplasie fibreuse est une pathologie affectant les os. Elle se traduit par une fragilité osseuse et des déformations. Tous les os peuvent être concernés, cependant la maladie touche plus volontiers le fémur (os de la cuisse), le tibia (os de la jambe), les côtes et les os du crâne. Elle peut provoquer des douleurs au niveau du ou des os atteints, augmente le risque de fracture et entraîne des déformations osseuses. Lorsque les os du crâne sont atteints, des complications neurologiques peuvent survenir. Plus exceptionnellement, des complications hormonales apparaissent.
La dysplasie fibreuse est une maladie rare, dont le nombre de cas dans la population n’est pas précisément connu. En effet, la maladie est fréquemment asymptomatique, donc de nombreux patients ignorent leur maladie. Elle atteint aussi bien les filles que les garçons, de toutes origines géographiques. Les patients ont entre 5 et 30 ans lorsqu’ils sont diagnostiqués.
Cette pathologie est d’origine génétique, et plus précisément, provoquée par l’anomalie du gène GNAS. Ce gène correspond à un code qui permet de produire une protéine. Les protéines ont des fonctions extrêmement variées, elles contribuent au bon fonctionnement cellulaire et donc de l’organisme dans son ensemble. Dans le cas de la dysplasie fibreuse, la protéine GNAS est modifiée dans certains os. L’os est peu à peu remplacé par des fibres. Les os sont alors plus volumineux et surtout plus fragiles.
Quels symptômes ?
Les symptômes de la dysplasie fibreuse dépendent de la localisation de l’anomalie osseuse, et du nombre d’os concernés. La maladie peut en effet aussi bien affecter un seul os (monostotique) que plusieurs (polyostotique).
La forme monostotique représente 70 à 80% des cas. Les os les plus fréquemment atteints sont les côtes, le fémur, le tibia, les os du crâne ou la mâchoire. Le bassin, les vertèbres et les os du bras sont parfois concernés.
En cas de forme polyostotique est plus sévère, et concerne en grande majorité le fémur (90% des cas), le tibia (80% des cas), le bassin (80%) avec les côtes, les os du crâne, les bras et les vertèbres. Plusieurs os peuvent être atteints dans un même membre, des deux côtés du corps ou d’un seul côté du corps.
La dysplasie fibreuse est présente dès la naissance, mais peut ne se manifester que bien plus tard, particulièrement quand elle n’affecte qu’un seul os.
Les lésions au niveau des os sont généralement notées dans l’enfance, et peuvent s’aggraver avec la croissance. Les symptômes les plus fréquents sont :
- Des douleurs osseuses plus ou moins vives. Elles sont généralement localisées au niveau du fémur ou du tibia, et sont sourdes, continues avec une sensation d’appui sur le membre. L’intensité de la douleur varie de légère à intense. La zone douloureuse peut être gonflée ;
- Une déformation osseuse (augmentation du volume, asymétrie). Lorsque la maladie se manifeste pendant la croissance, un ou plusieurs os peuvent se développer anormalement et entraîner une asymétrie. Une atteinte vertébrale peut entraîner une déformation de la colonne vertébrale (scoliose). Aussi les fractures peuvent engendrer des déformations et fragilisent encore plus l’os ;
- Des difficultés à effectuer certains mouvements ou une boiterie.
Lorsque les os de la face (mâchoire, pommettes) et du crâne sont atteints, on parle de forme cranio-faciale. Le préjudice esthétique peut être important. Ce type d’atteinte touche 10 à 25% des patients atteints de la forme monostotique et jusqu’à 50% des patients atteints de la forme polyostotique. En effet, des bosses peuvent apparaître sur le front, le crâne ou les pommettes se traduisant par une déformation asymétrique, parfois très marquée. Des maux de tête sont également souvent associés, ils se manifestent par des crises. Les yeux peuvent être atteints, et des troubles de la vision surviennent (baisse de l’acuité visuelle et moins bonne visibilité sur les côtés). Enfin, des troubles de l’audition, une perte de l’odorat et des problèmes d’implantation des dents peuvent survenir en lien avec la déformation des os du crâne.
Dans la moitié des cas, l’ensemble du squelette est fragilisé, car le phosphore qui assure normalement la solidité et la rigidité osseuse est insuffisant.
D’autres manifestations peuvent être associées :
- Cutanées. Près de la moitié des individus atteints de la maladie présentent également une ou plusieurs tâches plus ou moins foncées sur la peau ;
- Dans moins de 5% des cas, le système hormonal est également perturbé. La puberté survient anormalement tôt, généralement avant l’âge de 10 ans. Elle peut être associée à une accélération de la croissance qui peut survenir que d’un seul côté du corps et donc être à l’origine de déformations importantes. Les hormones thyroïdiennes peuvent aussi être perturbées se traduisant par une nervosité, des troubles du sommeil, une fatigue et un amaigrissement.
- Très rarement, la maladie s’accompagne par la présence de tumeurs bénignes appelées myxomes intramusculaires n’entraînant aucun symptôme.
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ?
Lorsque la dysplasie fibreuse n’entraîne pas de symptômes, elle est découverte de manière fortuite à l’occasion d’une radiographie.
En cas de symptômes, par exemple des douleurs, une boiterie ou une fracture, le diagnostic nécessite une radiographie (ou un scanner) afin de visualiser l’apparence anormale de l’os. Lorsqu’il subsiste un doute, une biopsie (prélèvement de tissu pour l’analyser au microscope) peut être prescrite.
Quel traitement ?
Aucun traitement ne permet de guérir la dysplasie fibreuse. La prise en charge est symptomatique, c’est-à-dire consiste à soulager les symptômes comme la douleur, et à prévenir les complications comme les fractures.
Les douleurs osseuses sont généralement difficiles à apaiser avec les antalgiques classiques (paracétamol, ibuprofène, etc.). Des morphiniques peuvent être prescrits. Une autre classe de médicaments, appelée les bisphosphonates, peut être utilisée pour limiter l’atteinte osseuse, et donc les douleurs. Ces médicaments sont administrés par voie intraveineuse tous les 6 mois pendant plusieurs années. Si le traitement est efficace, les cures peuvent être espacées. Une supplémentation en calcium et en vitamine D peut être prescrite en complément afin d’augmenter l’effet des bisphosphonates.
Des séances de kinésithérapie régulières sont conseillées pour maintenir une musculature suffisante et limiter les mauvaises postures.
Chez la moitié des patients, le phosphate est présent en trop petite quantité à cause de son élimination trop importante dans les urines. Une supplémentation en phosphore est alors proposée.
Les fractures ou déformations nécessitent un traitement chirurgical. Souvent, une ostéosynthèse (fixation de l’os cassé par des vis, tiges ou plaques en métal) est pratiquée. Parfois, lorsque le risque de fracture est très élevé, l’os est consolidé grâce à des tiges ou des plaques en prévention. Des greffes osseuses préventives peuvent aussi être proposées.
Concernant les déformations osseuses, une ostéotomie peut être réalisée. Cette intervention consiste à redresser l’os déformé en coupant une partie pour corriger la courbure.
Charline D., Docteur en pharmacie
