hartnup

Diagnostic et traitement

Le diagnostic de la maladie repose sur la recherche d’une augmentation importante de l’excrétion urinaire des acides aminés associée à une élimination accrue du tryptophane dans les selles.

Le traitement de la maladie de Hartnup repose sur une supplémentation en acides aminés. Le traitement implique un régime alimentaire enrichi en nicotinamide (entre 40 et 200 mg par jour).

En cas d’atteinte importante du système nerveux, une prise en charge neurologique et psychiatrique s’impose.

Par ailleurs, il est recommandé à tous les patients d’adopter un régime hyperprotéique et une protection solaire efficace. Les médicaments photosensibilisants sont à éviter.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Acides aminés. Larousse. Consulté le 8 avril 2019.
– Maladie de Hartnup. Larousse. Consulté le 8 avril 2019.
– Maladie de Hartnup. Orphanet. Consulté le 8 avril 2018.