Maladie de Joubert : bébé allongé sur un lit tenant dans ses petits doigts une main d'un adulte.

La maladie de Joubert est une maladie rare d’origine génétique, et responsable d’une malformation au niveau du cervelet et du tronc cérébral. L’affection se manifeste dès la naissance par divers symptômes, associés ou non, comme une hypotonie, des difficultés respiratoires, des troubles oculaires et de l’équilibre. Le diagnostic est clinique, et confirmé par IRM. Il n’existe, actuellement, aucun traitement pour cette maladie. La prise en charge est symptomatique.

Définition de la maladie

Qu’est-ce que la maladie de Joubert ?

La maladie de Joubert est un syndrome génétique affectant le cervelet et le tronc cérébral qui sont deux organes localisés à la base du cerveau. Cette affection a été décrite pour la première fois en 1969 par les Docteurs Joubert et Eisenring.

Les premières manifestations de la maladie sont généralement détectées dès le plus jeune âge. Chez le nourrisson, la maladie se traduit par une hypotonie, des troubles respiratoires et des mouvements oculaires anormaux. L’enfant souffre, quant à lui, de divers troubles : de l’équilibre, de la coordination des mouvements, oculaires et d’apprentissage.

Les enfants atteints de la maladie de Joubert ont une malformation du système nerveux central qui implique une absence ou une diminution du volume de la partie médiane du cervelet. Or, le rôle du cervelet est de coordonner les mouvements. Son atteinte est donc à l’origine de l’hypotonie, des troubles de l’équilibre et des mouvements anormaux oculaires. L’atteinte du tronc cérébral, localisé juste en dessous du cervelet et qui héberge les centres nerveux contrôlant la respiration, est responsable des symptômes respiratoires.

Rappel anatomique du cerveau par rapport à la maladie de Joubert

Cette pathologie est rare. En effet, le nombre d’individus atteints de la maladie de Joubert est estimé à 1 sur 100 000. Elle touche aussi bien filles que garçons, peu importe leur origine géographique. Plusieurs anomalies (ou mutations) génétiques peuvent être à l’origine du trouble :

  • Le gène NPHP1 localisé sur le chromosome 2 dans 1 à 2% des cas ;
  • Le gène AHI1 que le chromosome 6 est concerné dans environ 11% des cas ;
  • Le gène CEP290 situé sur le chromosome 12, dont la fréquence n’est pas encore connue.

D’autres gènes sont très certainement impliqués, mais les recherches sont encore en cours les concernant.

La maladie est dite « autosomique récessive ». Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

Le terme autosomique signifie que le gène impliqué n’est pas porté par un chromosome sexuel, mais par l’une des 22 autres paires de chromosomes. Ainsi, les deux sexes sont concernés de la même manière par la maladie.

On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales. Ainsi, un individu porteur risque de transmettre la maladie à sa descendance si son partenaire est également porteur de l’anomalie.