Myopathie de Becker

La dystrophie musculaire ou myopathie de Becker est une maladie rare d’origine génétique qui affecte les muscles. Elle est en lien avec une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Près d’un nouveau né sur 18 000 à 31 000 est concerné, principalement des garçons. Pour l’instant, aucun traitement ne permet de traiter la maladie, mais la recherche est très active sur cette pathologie.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que la myopathie de Becker ?

La myopathie de Becker est une pathologie héréditaire appartenant à la famille des dystrophies musculaires. Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares pouvant beaucoup varier les unes des autres. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire appelée dystrophie qui se traduit par une faiblesse musculaire conduisant à leur atrophie.

La myopathie de Becker est due à une anomalie génétique concernant le gène DMD localisé sur le chromosome X.

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme.  Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

Le gène anormal est responsable de l’absence d’une protéine musculaire : la dystrophine. Cette dernière joue un rôle important dans tous les muscles de l’organisme, son absence se traduit par une dégénérescence (ou destruction) des fibres musculaires, et donc par l’apparition d’une myopathie de Becker.

À noter ! Une dysfonction génétique plus sévère est à l’origine d’une absence totale de production de la protéine, entraînant une myopathie plus grave : la dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne. Les symptômes sont plus sévères, et la maladie plus fréquente que la myopathie de Becker.

La transmission de cette pathologie est dite « récessive ». On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales.

Cette maladie affecte quasi exclusivement les garçons. Certaines filles peuvent être concernées, mais les symptômes sont généralement absents. En revanche, elles peuvent transmettre l’anomalie génétique à leur descendance.

À savoir ! Il existe une variante de la dystrophie musculaire de Becker qui se manifeste d’emblée, entre l’âge de 2 ou 3 ans, par une cardiomyopathie avec une évolution rapide.

Quels symptômes ?

D’une manière générale, la myopathie de Becker est caractérisée par des difficultés motrices associées à une perte progressive de la force musculaire. L’atteinte est prédominante au niveau des membres inférieurs, et plus particulièrement les muscles du bassin et des cuisses. Le dos et les membres supérieurs sont, en effet, moins sévèrement affectés.

La maladie débute généralement dans l’enfance, aux alentours des 11 ans du patient. Elle peut se manifester sous différentes formes, par exemple  une marche sur les pointes de pieds, ou des crampes lors d’un exercice. Chez certains patients, la maladie peut se manifester par une hyperthermie maligne à l’occasion d’une anesthésie générale. Dans de rares cas, c’est l’atteinte cardiaque qui peut révéler la maladie.

A mesure que la myopathie de Becker évolue, la faiblesse musculaire peut être à l’origine de difficultés fonctionnelles pour le patient (difficulté à monter des escaliers ou à se lever d’une chaise par exemple).

L’examen clinique révèle une hypertrophie musculaire touchant les muscles des mollets associée ou non à une atrophie des quadriceps.

Des contractures articulaires peuvent se manifester, particulièrement au niveau du tendon d’Achille.

La progression de la maladie est lente. 40 % des patients auront cependant besoin d’un fauteuil roulant au cours de leur vie. Chez ces mêmes patients, la faiblesse des muscles intercostaux et du diaphragme peut mener à une insuffisance respiratoire.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Une dystrophie musculaire est suspectée devant la présence de certains signes caractéristiques. Par exemple, si un enfant s’avère être de plus en plus faible, et d’autant plus s’il existe des antécédents familiaux de dystrophie musculaire.

Des analyses de sang sont prescrites en première intention afin de mesurer le taux de créatinine kinase (enzyme libéré par les muscles lors de leur dégradation). En cas de dystrophie, cette dernière est présente en quantité importante dans le sang. Cependant, d’autres maladies musculaires sont également responsables d’une élévation de créatinine kinase dans le sang. Des examens complémentaires doivent être réalisés pour confirmer le diagnostic.

Le diagnostic d’une dystrophie musculaire nécessite donc les deux examens suivants :

• Une électromyographie qui est une analyse de l’activité électrique du muscle. La mesure se fait soit via une électrode placée sur la peau soit via une électrode dans une fine aiguille placée dans un muscle ;
• Une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon pour l’analyser au microscope). Elle fournit des renseignements très précis sur la composition du fragment prélevé. On parle d’étude « anatomopathologique ». Une biopsie est systématiquement effectuée sous anesthésie locale ou générale. Elle est donc indolore.

Quel traitement ?

Bien que la rechercher médicale avance de manière constante, pour l’instant, aucun traitement ne permet de guérir une myopathie de Becker.  Cependant, des séances régulières de rééducation orthopédique et kinésithérapique permettent de soulager les patients dans leur quotidien.

La kinésithérapie, associée à une activité physique douce, et éventuellement le port d’orthèses aident à prévenir la contraction musculaire permanente au niveau des articulations. En effet, les orthèses peuvent permettre à un patient de continuer à se déplacer ou à se tenir debout. Parfois, une intervention chirurgicale est proposée pour relâcher les muscles contractés et douloureux, ou pour corriger certaines déformations.

Lorsqu’il existe des difficultés respiratoires, le port de masque voire la réalisation d’une trachéotomie (incision à l’avant du cou) pour introduire un tube dans la trachée relié à un ventilateur est inévitable pour faciliter la respiration du patient.

Les complications cardiaques sont traitées par des médicaments (bêtabloquants ou inhibiteurs de l’enzyme de conversion).

Des corticoïdes peuvent être administrés par voie orale afin d’améliorer la force physique et prolonger la marche plusieurs années.

À noter ! La prise en charge ne cesse de s’améliorer au fil des années. En effet, les recherches sont nombreuses sur cette maladie et permettent de donner de l’espoir aux patients et à leurs familles. Les pistes thérapeutiques sont diverses, de la thérapie cellulaire avec greffe de cellules musculaires à la thérapie génique permettant de corriger l’ADN anormal.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources