Bout de puzzle blanc avec inscrit "dystrophy" dessus emboîté avec une autre pièce de puzzle bleue avec écrit "genetics" dessus

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Expert en recherche santé en train de faire des expériencesUne dystrophie musculaire est suspectée devant la présence de certains signes caractéristiques. Par exemple, si un enfant s’avère être de plus en plus faible, et d’autant plus s’il existe des antécédents familiaux de dystrophie musculaire.

Des analyses de sang sont prescrites en première intention afin de mesurer le taux de créatinine kinase (enzyme libéré par les muscles lors de leur dégradation). En cas de dystrophie, cette dernière est présente en quantité importante dans le sang. Cependant, d’autres maladies musculaires sont également responsables d’une élévation de créatinine kinase dans le sang. Des examens complémentaires doivent être réalisés pour confirmer le diagnostic.

Le diagnostic d’une dystrophie musculaire nécessite donc les deux examens suivants :

  • Une électromyographie qui est une analyse de l’activité électrique du muscle. La mesure se fait soit via une électrode placée sur la peau soit via une électrode dans une fine aiguille placée dans un muscle ;
  • Une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon pour l’analyser au microscope). Elle fournit des renseignements très précis sur la composition du fragment prélevé. On parle d’étude « anatomopathologique ». Une biopsie est systématiquement effectuée sous anesthésie locale ou générale. Elle est donc indolore.

Quel traitement ?

Bien que la rechercher médicale avance de manière constante, pour l’instant, aucun traitement ne permet de guérir une myopathie de Becker.  Cependant, des séances régulières de rééducation orthopédique et kinésithérapique permettent de soulager les patients dans leur quotidien.

La kinésithérapie, associée à une activité physique douce, et éventuellement le port d’orthèses aident à prévenir la contraction musculaire permanente au niveau des articulations. En effet, les orthèses peuvent permettre à un patient de continuer à se déplacer ou à se tenir debout. Parfois, une intervention chirurgicale est proposée pour relâcher les muscles contractés et douloureux, ou pour corriger certaines déformations.

Lorsqu’il existe des difficultés respiratoires, le port de masque voire la réalisation d’une trachéotomie (incision à l’avant du cou) pour introduire un tube dans la trachée relié à un ventilateur est inévitable pour faciliter la respiration du patient.

Les complications cardiaques sont traitées par des médicaments (bêtabloquants ou inhibiteurs de l’enzyme de conversion).

Des corticoïdes peuvent être administrés par voie orale afin d’améliorer la force physique et prolonger la marche plusieurs années.

À noter ! La prise en charge ne cesse de s’améliorer au fil des années. En effet, les recherches sont nombreuses sur cette maladie et permettent de donner de l’espoir aux patients et à leurs familles. Les pistes thérapeutiques sont diverses, de la thérapie cellulaire avec greffe de cellules musculaires à la thérapie génique permettant de corriger l’ADN anormal.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Dystrophie musculaire de Becker. ORPHANET. Consulté le 8 juin 2020.
– Dystrophie musculaire de Becker. AFM THELETHON. Consulté le 8 juin 2020.
– Dystrophie musculaire de Becker. HAS. Consulté le 8 juin 2020.