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Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

syndrome-bardet-biedl-diagnosticLe diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl repose sur la présence des différents symptômes et l’examen médical. Des critères diagnostiques permettent d’établir le diagnostic :

  • Critères majeurs : obésité, rétinopathie, présence de doigt en trop, anomalie de développement des organes sexuels, difficultés d’apprentissage, anomalies rénales ;
  • Critères mineurs : retard d’acquisition de la parole, troubles phonétiques, doigts courts ou accolés, retard de développement psychomoteur, tendance à boire beaucoup et à uriner en grande quantité, mauvaise coordination des mouvements, diabète sucré, anomalies cardiovasculaires.

La présence de 4 critères majeurs ou de 3 critères majeurs plus 2 critères mineurs permet d’affirmer la présence du syndrome de Bardet-Biedl.

A noter ! Une confirmation diagnostic par des tests génétiques n’est généralement pas nécessaire.

Une fois le diagnostic établi, d’autres examens sont effectués afin de déterminer la prise en charge la plus adaptée :

  • Un examen ophtalmologique pour rechercher la présence d’éventuelles anomalies oculaires. Un fond de l’œil ou l’électrorétinogramme (ERG) permet par exemple de détecter une rétinopathie. Une mesure du champ visuel est effectuée après l’âge de 7 ans, car elle nécessite la coopération du patient. L’examen ophtalmologique permet également d’évaluer l’acuité visuelle, et vérifie que le malade ne présente pas de myopie (vision floue de loin), hypermétropie (vision floue de près), astigmatisme (vision déformée) ou cataracte (opacification du cristallin) ;
  • Des analyses de sang et d’urine sont réalisées une fois par an afin de vérifier l’absence de diabète, d’anomalie rénale, d’excès de lipides dans le sang, etc. ;
  • Une échographie ou un scanner peuvent visualiser d’éventuelles malformations rénales ou gynécologiques.

Dès le premier bilan terminé, le suivi médical et les examens à pratiquer seront établis en fonction des atteintes observées.

Quel traitement ?

Il n’existe aucun traitement permettant de guérir le syndrome de Bardet-Biedl. La prise en charge est symptomatique.

Afin d’éviter les complications, il est important de prendre en charge le plus tôt possible les différentes manifestations de la maladie.

Les atteintes oculaires n’ont malheureusement pas de traitement, mais leur prise en charge par des spécialistes en orthoptie (rééducation, réadaptation) est recommandée. Diverses aides « basse vision » peuvent être proposées lorsque la vision centrale est impactée, par exemple des lunettes grossissantes, des loupes, des livres ou revues à gros caractères, des cadrans de téléphone et calculatrices à gros caractères, des montres parlantes, etc.

Les doigts surnuméraires peuvent être retirés par chirurgie, tout comme les doigts accolés qui sont facilement séparables.

Le suivi du développement psychomoteur est réalisé par un pédiatre, afin de détecter précocement des troubles de la parole ou de l’audition. La rééducation orthophonique, ou la prise en charge auditive sont généralement nécessaires.

Les troubles psychologiques ou comportementaux, lorsqu’ils sont présents doivent être rapidement pris en charge par un pédopsychiatre.

L’obésité doit être prise en charge par de l’éducation et des mesures diététiques introduites précocement.

Lorsque l’atteinte rénale est trop importante, une filtration artificielle peut être nécessaire, on parle de dialyse. Dans certains cas, la transplantation est inévitable.

En cas d’anomalie de développement des organes génitaux, certains adolescents peuvent présenter un retard de puberté important et nécessiter un traitement hormonal. Les malformations des organes génitaux féminins et cardiaques sont corrigées par chirurgie.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Le syndrome de Bardet-Biedl ORPHANET. Consulté le 21 février 2020.