Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Le diagnostic du syndrome de Lowe est basé sur des critères cliniques.

Il est confirmé par une étude génétique à la recherche de l’anomalie en cause dans le syndrome.

Des évaluations ophtalmologique, neurologique, orthophonique et psychologique sont nécessaires. Les habitudes de vie, l’environnement et les besoins du patient sont également étudiés afin d’évaluer de manière spécifique le handicap du patient, et d’élaborer une prise en charge spécifique.

Quel traitement ?

Il n’existe aucun traitement capable de guérir le syndrome de Lowe. Cependant, la qualité de vie du patient et certains symptômes peuvent être améliorés par une prise en charge adaptée.

Le syndrome de Lowe est à l’origine d’un handicap important nécessitant une prise en charge particulière. On parle de situation de « handicap rare ». En France, il existe des centres nationaux de ressources de handicap rare (CNRHR) composés d’une équipe pluridisciplinaire de professionnels de santé spécialisés se déplaçant sur l’ensemble du territoire. L’objectif est d’apporter au patient et à sa famille une aide en les informant, les conseillant et en réalisant une évaluation des besoins.

Les déficits moteurs et intellectuels impliquent l’intervention d’un neurologue, d’un psychiatre (ou pédopsychiatre), d’un kinésithérapeute, d’un psychomotricien, d’un ergothérapeute et d’un éducateur spécialisé.

La kinésithérapie débute dès les premières difficultés motrices. Le premier objectif de la prise en charge est la correction du manque de tonus via des massages ou des manipulations. Chez les enfants, les séances sont réalisées sous forme de jeux. La kinésithérapie permet aussi d’apprendre à l’enfant à s’asseoir, à acquérir la marche ou à l’améliorer. Plus tard, la kinésithérapie sert à lutter contre les troubles de l’équilibre.

L’intervention d’un psychomotricien permet l’amélioration de la coordination des mouvements et de la précision des gestes.

L’ergothérapie aide les patients à acquérir de nouvelles manières de réaliser les tâches quotidiennes dans le but de développer l’autonomie indispensable à leur vie quotidienne. Des appareils orthopédiques (orthèses) et des fauteuils roulants peuvent être proposés si besoin.

Chez les jeunes patients, le manque de tonus peut également affecter le visage ce qui peut retarder l’apparition du langage. Une prise en charge orthophonique est indispensable dès les premiers mois. Elle permet, par ailleurs, de favoriser la communication non verbale et d’améliorer la compréhension.

Les troubles visuels sont pris en charge par des équipes médicales et paramédicales spécialisées en orthoptie, chargées de dépister, rééduquer et réadapter les troubles de la vision. En cas de cécité, une canne blanche et/ou un chien-guide est proposé.

Une rééducation en activité de la vie journalière (ou rééducation en AVJ) adaptée aux personnes déficientes visuelles, permet de récupérer une bonne autonomie. Par exemple, des aides techniques comme un aménagement du mobilier, peuvent être proposées.

Les troubles du comportement sont traités médicalement (clomipramine, paroxétine, rispéridone). Des supplémentations peuvent être prescrites en cas de troubles rénaux ou d’atteinte osseuse.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Le syndrome de Lowe. ORPHANET. Consulté le 6 février 2020.
– Le syndrome de Lowe. ASSOCIATION FRANÇAISE DU SYNDROME DE LOWE. Consulté le 6 février 2020.
– Syndrome oculo-cérébro-rénal (ou syndrome de Lowe) : à propos de deux cas. SCIENCE DIRECT. Consulté le 6 février 2020.