Cavernome cérébral

Un cavernome, aussi appelé angiome caverneux, est une malformation vasculaire au niveau cérébral. Les vaisseaux sanguins sont anormalement dilatés et ressemblent à des « petites cavernes » (d’où leur nom), et sont agglomérés sous la forme d’une petite sphère. Trois symptômes sont caractéristiques d’un cavernome : un déficit neurologique brutal, une crise d’épilepsie ou une aggravation neurologique lente. Ces derniers sont généralement en rapport avec une hémorragie du cavernome, sa croissance ou des modifications de la microcirculation. Sa découverte est, le plus souvent, fortuite, et il nécessite généralement qu’un suivi régulier. Parfois, une chirurgie peut être proposée.

Définition et symptômes

Qu’est-ce qu’un cavernome cérébral ?

Un cavernome cérébral est une malformation du système sanguin au niveau du cerveau : les vaisseaux sont anormalement dilatés. Dans la majorité des cas, cette anomalie n’implique aucun symptôme. Parfois, des troubles neurologiques (maux de tête, troubles de la vision, etc.) sont présents.

Le nombre d’individus atteints de cette malformation est difficile à évaluer. Notamment, à cause du fait qu’un cavernome est souvent asymptomatique, par conséquent beaucoup de patients ignorent qu’ils en ont un. On estime le nombre de porteurs d’un cavernome cérébral entre 1 individu sur 200 et 1 individu sur 1000, selon les différentes études sur le sujet.

Un cavernome touche de la même manière les hommes et les femmes, peu importe leur origine. Il se manifeste généralement entre 20 et 40 ans, mais peut également entraîner des symptômes dans l’enfance ou l’adolescence.

L’origine exacte de cette malformation vasculaire est encore floue. On sait seulement qu’il s’agit d’une anomalie locale du développement des vaisseaux.  En effet, un cavernome est constitué de petits vaisseaux (capillaires) très dilatés, entortillés et regroupés. Un cavernome ressemble en fait à une pelote de petits vaisseaux entremêlés. Sa taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres.

20% des cavernomes cérébraux sont des formes familiales. Autrement dit, la malformation est associée à une anomalie génétique qui se transmet de génération en génération. Les gènes impliqués dans le cavernome cérébral sont le CCM1, le CCM2 et le CCM3. Ces formes familiales se traduisent souvent par la présence de plusieurs cavernomes. Elles entraînent un plus grand risque de complications.

À savoir ! On peut grossièrement assimiler les gènes à des codes permettant de produire des protéines. Celles-ci sont des éléments essentiels, car elles contribuent au bon fonctionnement de chaque cellule et donc plus globalement de l’organisme

Quels symptômes ?

Dans la grande majorité des cas, à savoir près de 90%, le cavernome cérébral est asymptomatique, et reste silencieux. Il est alors souvent découvert fortuitement à l’occasion d’une IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) pour un autre problème de santé.

Dans les 10% des cas restants, le cavernome est à l’origine de divers symptômes. Les premiers surviennent entre 20 et 40 ans. Ils peuvent se traduire par des crises d’épilepsie (jusqu’à 70% des cas), des maux de tête, ou d’autres troubles neurologiques (trouble de la vision, trouble de la sensibilité dans les membres, etc.). Les symptômes varient beaucoup d’un patient à un autre, et selon le nombre de cavernomes, leur taille et leur emplacement.

Plus rarement, certains individus peuvent parfois présenter des symptômes non neurologiques, notamment des taches rouges sur la peau et des malformations asymptomatiques des vaisseaux sanguins de la rétine. Ce type de symptômes touche plus volontiers les patients atteints de la forme familiale de la maladie.

Les symptômes, lorsqu’ils existent, peuvent être dus soit au cavernome lui-même, soit aux hémorragies provoquées. Les parois des cavernomes sont peu épaisses et fragiles, elles se rompent donc facilement en provoquant un épanchement de sang qui peut léser les structures cérébrales impactées. Cependant, même en cas de rupture, l’hémorragie est peu importante. Ainsi, les pertes de conscience ou les comas sont très exceptionnelles. Par ailleurs, un cavernome dont la taille augmente peut parfois comprimer les zones du cerveau qui l’entourent, et être à l’origine des troubles neurologiques. Enfin, l’épilepsie est en lien avec l’irritation de certaines parties du cerveau au contact du cavernome.

Quelle évolution ?

Parmi les patients présentant un cavernome cérébral unique asymptomatique, une minorité d’entre eux présentera un jour des symptômes neurologiques.

Pour les personnes qui présentent des symptômes, ils peuvent soit se stabiliser, voire régresser, soit s’aggraver avec le temps.

L’évolution du cavernome dépend essentiellement de son risque de saignement et de sa localisation dans le cerveau. Un cavernome n’est pas une lésion précancéreuse, il n’y a donc aucun risque de cancérisation ni de propagation au reste du corps à craindre.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Le diagnostic du cavernome cérébral n’est pas évident, notamment lorsque les symptômes sont légers et peu spécifiques. Généralement, un examen d’imagerie (IRM voire scanner) est prescrit afin de visualiser les éventuels cavernomes.

Parfois une angiographie peut être réalisée. Après une injection de produit de contraste, elle permet de visualiser les vaisseaux sanguins par radiographie. Elle est généralement prescrite lorsqu’il existe un doute sur le diagnostic à l’IRM. Elle peut permet de mettre en évidence une autres pathologies des vaisseaux pouvant provoquer les mêmes symptômes.

En cas de crise d’épilepsie, un électroencéphalogramme (EEG) est généralement demandé. Il permet l’enregistrement de l’activité électrique du cerveau.

Dans le cas des cavernomes cérébraux familiaux, et lorsque la maladie est connue dans la famille, il est possible de faire un examen IRM ou des tests génétiques pour mettre en évidence l’anomalie.

À savoir ! Dans les familles où plusieurs individus atteints d’un ou plusieurs cavernomes cérébraux ont des symptômes sévères, et pour lesquels l’anomalie génétique en cause est identifiée, un diagnostic prénatal est possible

Quel traitement pour le cavernome ?

La prise en charge d’un cavernome cérébral se fait au cas par cas. Dans la majorité d’entre eux, lorsqu’il n’existe aucun symptôme, aucun traitement n’est mis en place. Des mesures préventives sont suffisantes :

• Eviter les sports à risque de traumatismes crâniens, par exemple la boxe ;
• Limiter les médicaments à risque de saignements comme l’aspirine ou les anti-inflammatoires.

Plus rarement, certains cavernomes sont opérés. Notamment, ceux qui saignent régulièrement ou qui entraînent des crises d’épilepsie. L’opération consiste en l’ablation totale de la lésion afin de limiter le risque de complications.

Lorsque le cavernome est inopérable à cause de sa localisation (risque trop grand d’endommager le cerveau), des séances de radiochirurgie peuvent être réalisées. Elle repose sur l’utilisation de rayons pour détruire la structure visée. L’efficacité de cette technique est cependant très controversée, et elle n’est pas sans risque. De plus, certains cavernomes peuvent être induits par la radiochirurgie, on parle de cavernomes radio-induits.

Concernant l’épilepsie, un traitement antiépileptique (carbamazépine, phénobarbital, valproate de sodium, etc.) peut être prescrit afin de diminuer la fréquence et l‘intensité des crises. L’efficacité de ces traitements est très variable d’un patient à un autre.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources