Sclérose en plaques (SEP)

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neurologique inflammatoire auto-immune chronique qui affecte le système nerveux central. Cette affection touche en France environ 120 000 personnes. Les trois quarts des patients sont des femmes. La maladie est le plus souvent diagnostiquée entre 25 et 35 ans, même si elle peut se rencontrer à tous les âges de la vie. Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir cette maladie. La SEP représente la première cause de handicap sévère non traumatique du jeune adulte (la seconde cause après les accidents de la route).

Qu’est-ce que la sclérose en plaques ?

La sclérose en plaques se caractérise par la destruction, par un mécanisme auto-immun, de la gaine de myéline, qui entoure les axones de certains neurones dans le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). La gaine de myéline permet d’accélérer la vitesse de transmission de l’influx nerveux le long du neurone et garantit une meilleure transmission du message nerveux.

Dans la sclérose en plaques, cette gaine est « attaquée » par des éléments défaillants du système immunitaire. En cas d’attaques répétées sur une même zone neuronale, le signal nerveux n’est plus transmis, ce qui provoque les symptômes, puis les séquelles, de la maladie.

En France, environ 120 000 personnes sont touchées par la sclérose en plaques, avec des disparités géographiques importantes. Les régions du nord de la France présentent une incidence plus élevée que les régions du sud.

La sclérose en plaques apparaît généralement chez les jeunes adultes entre 20 et 40 ans, avec un âge moyen au diagnostic de 30 ans. Dans la moitié des cas, les patients sont âgés de 25 à 35 ans au moment du diagnostic. Mais des enfants peuvent également développer une sclérose en plaques, les cas pédiatriques représentant entre 3 et 10 % des cas. La SEP est une maladie qui touche majoritairement des femmes (75 % des cas).

Pour en savoir plus sur les actualités sur la sclérose en plaques, consultez notre article sur la journée mondiale de la SEP : 30 mai, la journée mondiale de la sclérose en plaques (SEP) – https://www.sante-sur-le-net.com/journee-mondiale-de-la-sep/

Quelles sont les causes de la sclérose en plaques ?

L’origine de la sclérose en plaques

Si les mécanismes physiopathologiques de la sclérose en plaques impliquent des processus auto-immuns et neurologiques, les causes de la SEP restent encore inconnues à ce jour. Une prédisposition génétique est mise en évidence, impliquant au moins une trentaine de gènes. Pour autant, la SEP n’est pas une maladie héréditaire, et elle ne se déclenche qu’après une interaction entre la prédisposition génétique et des facteurs environnementaux.

Parmi les facteurs environnementaux pointés du doigt par les chercheurs, figurent :

• Des infections virales, en particulier l’infection par le virus d’Epstein-Barr (EBV), responsable notamment de la mononucléose infectieuse ;
• Un déficit ou une carence en vitamine D ;
• Une moindre exposition au soleil, ce qui explique les disparités géographiques dans la répartition de la maladie en France, mais aussi en Europe et dans le monde ;
• Le climat pendant l’enfance (sur les 15 premières années de vie). Avoir grandi dans un pays du nord de l’Europe augmente le risque de développer une SEP à l’âge adulte.
• Le tabagisme actif ou passif.

Les différentes formes cliniques de sclérose en plaques

Toutes les scléroses en plaques ne se présentent pas de la même manière sur le plan de la clinique et de l’évolution des symptômes. Trois situations sont différenciées :

• La forme évolutive par poussées ;
• La forme progressive d’emblée ;
• La forme secondairement progressive.

La forme évolutive par poussées, encore appelée la forme rémittente récurrente de la sclérose en plaques, évolue par poussées successives et représente 85 % des cas de SEP. Les symptômes apparaissent en quelques heures ou quelques jours, associés à une fatigue intense. Puis, en quelques semaines, ils régressent, soit partiellement, soit totalement, avant la poussée suivante. A chaque nouvelle poussée, de nouveaux symptômes peuvent apparaître. Les symptômes des précédentes poussées peuvent refaire surface ou s’aggraver. Le délai entre deux poussées dépend de chaque patient. Après plusieurs années d’évolution, la régression n’est pas totale, et des séquelles apparaissent. Cette phase est alors appelée la SEP secondairement progressive.

La forme progressive d’emblée de la SEP correspond à une aggravation progressive des symptômes sur une durée d’au moins 6 mois. Cette forme, retrouvée chez 15 % des patients, dès les premiers signes de la maladie, est plus grave et touche généralement des patients de plus de 40 ans. Cette forme concerne autant les hommes que les femmes, alors que la forme évolutive par poussées est plus féminine.

Quels sont les symptômes de la sclérose en plaques ?

Les atteintes neurologiques de la sclérose en plaques touchent directement le système nerveux central et les symptômes peuvent donc concerner toutes les parties de l’organisme. Les symptômes sont très variables, à la fois en nature et en intensité selon les patients. On retrouve notamment :

• Des troubles moteurs comme une faiblesse musculaire, une paralysie partielle, des mouvements anormaux, etc. ;
• Des troubles de l’équilibre ;
• Des troubles visuels comme une diminution rapide de l’acuité visuelle ou d’une vision double ;
• Des troubles sensitifs, par exemple des engourdissements, une perte de sensibilité, des fourmillements, une sensation de décharges électriques, etc. ;
• Une grande fatigue ;
• Des troubles cognitifs (de l’attention et de la mémoire) ;
• Des troubles urinaires ;
• Des troubles digestifs, souvent une constipation ;
• Des troubles sexuels ;
• Des troubles de l’humeur ;
• Une paralysie de la face.

Ces symptômes ne sont pas spécifiques d’une SEP et peuvent rendre complexe le diagnostic de la maladie, difficile à différencier d’autres maladies.

Comment savoir si j’ai une sclérose en plaques ? Le diagnostic

A cause de la variabilité des symptômes, des formes cliniques et de la rapidité d’évolution, le diagnostic de la SEP peut être complexe et prendre plusieurs années. L’existence de cas familiaux peut être une indication pour orienter vers le diagnostic. La non spécificité des symptômes nécessite d’écarter tous les autres diagnostics susceptibles de provoquer des symptômes similaires. Le diagnostic de la SEP est donc souvent long et complexe. Plusieurs examens sont nécessaires et complémentaires :

• Un examen clinique, répété sur plusieurs mois pour identifier une poussée, une régression ou une progression des symptômes.
• Un examen neurologique, effectué par un neurologue pour rechercher des signes neurologiques de la maladie.
• Un examen électrophysiologique, également appelé « test des potentiels évoqués » permet de mesurer le temps nécessaire à la transmission d’un signal visuel, auditif ou sensoriel vers le cerveau. Ce test permet de mettre en évidence des ralentissements de l’influx nerveux en cas d’atteinte de la myéline. Ce test est effectué en milieu spécialisé, en ambulatoire.
• Une IRM cérébrale (Imagerie par résonnance magnétique) permet de visualiser les lésions de démyélinisation provoquées par la maladie (plaques de démyélinisation). Cet examen est central dans le diagnostic de la SEP, mais il ne suffit pas toujours à poser le diagnostic.
• Un fond d’œil réalisé au cours d’un examen ophtalmologique.
• Une ponction lombaire pour rechercher des signes d’inflammation dans le liquide cérébrospinal (liquide dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière). Cet examen nécessite une hospitalisation et le maintien d’une position allongée pendant plusieurs heures pour limiter les effets secondaires.

Si l’ensemble de ces tests confirment le diagnostic de la sclérose en plaques, des examens complémentaires peuvent être demandés par le neurologue pour évaluer les conséquences de la maladie, par exemple des examens cardiologiques ou pulmonaires, ou des analyses de sang.

Quels sont les traitements de la SEP ? Peut-on guérir de la maladie ?

Il n’existe actuellement aucun traitement capable de guérir définitivement la SEP. Les traitements mis en place ont plusieurs objectifs :

• Réduire l’intensité de la poussée de SEP ;
• Espacer les poussées ;
• Favoriser l’autonomie du patient ;
• Améliorer la qualité de vie.

Pour parvenir à ces objectifs, la prise en charge est pluriprofessionnelle (médecins, infirmiers, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, …) et coordonnée par le médecin traitant et le neurologue. Dans le cadre du Plan maladies neurodégénératives, 23 centres experts de la SEP ont été labellisés dans des centres hospitalo-universitaires pour permettre un parcours optimal de soins pour les patients. Pour les enfants touchés par la SEP, des centres de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle ont également été mis en place.

Face aux poussées de SEP, le traitement repose sur des perfusions de corticoïdes, en dose unique sur une durée de trois jours. L’objectif est alors de réduire la durée de la poussée et de faciliter la récupération. Mais il faut ensuite un traitement de fond pour retarder la survenue d’une nouvelle poussée et donc l’évolution de la maladie. Actuellement, plusieurs traitements de fond sont disponibles :

A côté des traitements de fond, qui ciblent les mécanismes mêmes de la SEP, des traitements symptomatiques sont mis en place en fonction des symptômes et des séquelles des poussées de SEP. La rééducation fonctionnelle occupe ici une place importante pour limiter le handicap.

Parallèlement aux traitements pharmacologiques et non pharmacologiques, des programmes d’éducation thérapeutique sont proposés aux patients, pour leur permettre d’acquérir plus d’autonomie et de devenir acteur de leur prise en charge.

Vivre avec une sclérose en plaques

La sclérose en plaques peut au cours de son évolution entraîner des séquelles et un handicap. La maladie peut être reconnue comme une affection longue durée (ALD), qui permet une prise en charge des traitements et des soins à 100 % par l’Assurance maladie.

En fonction du handicap, un aménagement du logement et/ou l’acquisition de matériel médical (fauteuil roulant, lit médicalisé, …) peuvent être nécessaires. L’ergothérapeute et le kinésithérapeute conseillent le patient sur les aménagements et le matériel adaptés.

Compte-tenu de ses symptômes, de son évolution et de son imprévisibilité, la sclérose en plaques peut impacter fortement la vie personnelle, sociale, familiale et professionnelle des patients et de leurs proches. Un suivi psychologique peut être utile, de même qu’un accompagnement médico-social. Des associations sont également présentes aux côtés des patients pour les aider dans leurs démarches et leur vie quotidienne, par exemple l’association française des sclérosés en plaques (AFSEP), l’association notre sclérose ou encore la ligue française contre la sclérose en plaques (LFSEP).

Mis à jour par Estelle B., Docteur en Pharmacie, le 15 janvier 2024.

Sources