Le syndrome de Dravet, aussi appelé épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, est une forme rare d’épilepsie. On estime qu’entre 1 personne sur 20 000 et 1 personne sur 40 000 est concernée. L’affection se traduit par des crises convulsives régulières, plus ou moins violente, dès l’âge de 1 an. Le diagnostic est très souvent évident pour les médecins devant la présence des symptômes caractéristiques de la maladie. Il n’existe pas de traitement capable de guérir le syndrome. Cependant, certains médicaments permettent d’en réduire la sévérité.
Définition et symptômes
Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet est une épilepsie grave de l’enfant qui se manifeste dès le plus jeune âge par des crises convulsives se traduisant par des secousses musculaires et une perte de connaissance. Ces épisodes sont souvent déclenchés par de la fièvre. Le 
syndrome de Dravet est à l’origine d’un retard de développement, visible dès l’âge de deux ans. En effet, les enfants ont diverses difficultés : de langage, de coordination des mouvements et des troubles du comportement.
À savoir ! Le syndrome de Dravet porte le nom du médecin français, le docteur Charlotte Dravet qui l’a décrit en 1978 pour la première fois
Ce type d’épilepsie est rare, elle concerne 1 sur 20 000 à 40 000 naissances. Le syndrome de Dravet est rapidement diagnostiqué, dès les premiers mois de vie (souvent aux alentours des 5 mois).
Il est d’origine génétique, et touche deux fois plus de garçons que de filles. En effet, dans 8 cas sur 10, la maladie est due à l’altération ou l’absence du gène . Ce dernier contient les informations nécessaires au bon fonctionnement d’une protéine : la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant. Le canal sodium voltage-dépendant est primordial dans le fonctionnement du cerveau puisqu’il contribue à la propagation de l’information d’une cellule nerveuse (ou neurone) à une autre. Ainsi, en cas de dysfonctionnement voire d’absence de ce canal, la transmission de l’influx nerveux est perturbée. Cette perturbation est donc à l’origine de l’épilepsie et eu retard de développement.
A noter Il est possible que d’autres gènes encore non identifiés soient également en cause dans le syndrome de Dravet.
Quels symptômes ?
Les crises d’épilepsie représentent la principale manifestation du syndrome de Dravet.
D’un enfant à un autre, les crises convulsives sont variables en terme de sévérité, de fréquence et de durée. Les premières crises se manifestent dès l’âge de 5 mois, généralement à l’occasion d’un pic de fièvre. Elles se présentent sous forme de secousses musculaires rapides et violentes pouvant affecter tout le corps ou seulement la moitié, associées à une perte de connaissance. On parle de crises cloniques ou tonico-cloniques. Elles se manifestent toutes les 6 à 8 semaines en moyenne.
Ces crises peuvent être plus ou moins longues (parfois jusqu’à 30 minutes) ou être tellement rapprochées qu’elles semblent être en continue. On parle dans ce dernier cas de l’« état de mal épileptique », c’est la complication la plus redoutée, car elle peut endommager le cerveau et entrainer des séquelles. Pendant l’état de mal, le petit patient peur avoir des difficultés à respirer et le cerveau être mal oxygéné. Les battements du cœur peuvent être irréguliers et mettre la vie de l’enfant en péril. C’est une urgence médicale.
A mesure que l’enfant grandit, les crises tonico-cloniques sont de plus en plus fréquentes, et pas forcément en lien avec un épisode de fièvre. Par ailleurs, un autre type de crises apparaît : les crises myocloniques. Elles se traduisent par des secousses musculaires brutales, rythmées et sans perte de connaissance. On peut les assimiler aux contractions musculaires engendrées par une décharge électrique ou des sursauts. Elles surviennent par salves (plusieurs secousses se succèdent), généralement plusieurs fois par jour.
D’autres crises épileptiques peuvent survenir : les absences. Ce sont des pertes de contact extrêmement brefs avec l’entourage pendant lesquels l’enfant reste immobile, le regard dans le vide, sans répondre. Ce type de crise de dure pas plus de 15 secondes en moyenne, mais peuvent se répéter de manière rapprochée. Une fois la crise passée, l’enfant n’a aucun souvenir de l’épisode et reprend son activité. Certaines fois, l’absence dure un peu plus longtemps (jusqu’à 1 minute) et elle peut être associée à des secousses musculaires ou un raidissement : ce sont les absences atypiques.
Enfin, des crises partielles complexes peuvent se manifester. Au cours de ces dernières, la conscience de l’enfant est perturbée, il semble confus. Souvent, des automatismes (ou gestes anormaux) sont associés : frottement des mains, marmonnement incompréhensible, déplacements, etc. La crise ne dure pas plus de quelques minutes. Une fois terminée, l’enfant est fatigué, généralement un peu perdu, et sans aucun souvenir de la crise.
À savoir ! Bien que la fièvre soit un élément déclencheur fréquent de la crise, les flashs, le soleil, la télévision ou même le simple mouvement des paupières sont à l’origine d’épilepsies dites photosensibles. Les changements de température, un effort physique ou une excitation peuvent également déclencher une crise
En dehors de la crise convulsive, pratiquement tous les patients ont aussi un retard de développement et/ou des troubles de l’apprentissage évoluant vers un déficit intellectuel avec le temps. La moitié d’entre eux souffre d’un déficit sévère avec des troubles du langage très importants. En grandissant, des troubles du comportement et du sommeil se développent.
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ?
Le diagnostic du syndrome de Dravet est évoqué devant les symptômes très caractéristiques de la maladie :
- Premières crises survenant dans un contexte de fièvre ;
- Les crises sont longues et n’affectent qu’un côté du corps (ou passe d’un côté à l’autre).
Le diagnostic est confirmé avec l’évolution de la maladie : les crises surviennent sans fièvre, et d’autres types de crises d’épilepsie se manifestent.
Un test génétique peut être réalisé dans certains cas pour confirmer le diagnostic. Il est réalisé à partir d’une prise de sang afin de rechercher une anomalie sur le gène SCN1A.
Des examens complémentaires sont parfois nécessaires :
- Un électroencéphalogramme (EEG) pour enregistrer l’activité électrique du cerveau ;
- Un scanner ou IRM pour mettre en évidence des lésions résultant de crises prolongées ;
- Un électrocardiogramme en cas de suspicion de complication cardiaque.
Quel traitement ?
Il n’existe aucun traitement permettant de guérir le syndrome de Dravet. 
Il est, en revanche, possible de réduire la sévérité de la maladie par la réduction du risque d’apparition de l’état de mal épileptique.
Le valproate associé à des tranquillisants de la famille des benzodiazépines (clobazam ou lorazépam) est généralement le traitement le plus efficace sur le syndrome de Dravet.
Concernant le traitement d’urgence de l’état de mal épileptique, il repose sur l’administration de diazépam par voie rectale. Sans amélioration après l’injection, il faut prévenir les secours.
Concernant les difficultés de développement intellectuel et physique de l’enfant, une prise en charge multidisciplinaire et spécialisée doit être mise en place rapidement. Ces enfants ont besoin d’être stimulé pour développer un maximum leurs capacités motrices et intellectuelles. L’intervention d’un kinésithérapeute, d’un psychomotricien, d’un orthophoniste et d’un ergothérapeute est recommandée.
Charline D., Docteur en pharmacie
