Mieux diagnostiquer une maladie rare de l’enfant

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Rédigé par Estelle B. et publié le 28 février 2017

test diagnostic glut

Quelques dizaines d’enfants en France souffrent d’une maladie génétique rare, la maladie de De Vivo, tandis que les spécialistes estiment que beaucoup plus d’enfants seraient concernés. Un nouveau test sanguin vient d’être mis au point pour diagnostiquer simplement et efficacement cette maladie, offrant la possibilité à tous les enfants atteints d’être enfin traités.

La maladie de De Vivo

La maladie de De Vivo, également appelée le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une maladie génétique rare de l’enfant, due à une mutation sur un gène. Le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant, c’est-à-dire que les filles comme les garçons peuvent être touchés et qu’au moins un des parents présente une forme mineure de la maladie.

Le transporteur GLUT-1 assure en conditions normales le transport du glucose de la circulation sanguine vers toutes les cellules du cerveau. Chez les enfants malades, le transporteur est anormal et n’assure plus correctement cette fonction. Le cerveau se retrouve alors privé d’un élément nutritif et énergétique essentiel : le glucose.

Cette maladie très handicapante se caractérise par une atteinte cérébrale (encéphalopathie), marquée par plusieurs symptômes :

  • Une épilepsie de l’enfant résistante aux traitements antiépileptiques classiques ;
  • Une microcéphalie (développement insuffisant du périmètre crânien et donc de la boîte crânienne) ;
  • Un retard de développement psychomoteur ;
  • Une spasticité (augmentation anormale du tonus musculaire) ;
  • Une ataxie (difficulté à coordonner les mouvements) ;
  • Une dysarthrie(trouble de l’articulation de la parole) ;
  • Des troubles neurologiques paroxystiques survenant avant les repas.

Dans la majorité des cas, les symptômes débutent entre l’âge de 1 et 4 mois, après une gestation et une naissance strictement normales. L’intensité des symptômes est très variable d’un patient à l’autre et les formes mineures de la maladie sont courantes. Le traitement de la maladie repose sur la mise en place d’un régime cétogène jusqu’à l’âge adulte.

infographie maladies rares

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Le régime cétogène

Instauré dès l’enfance et au moins jusqu’à la fin de l’adolescence, le régime cétogène est actuellement le seul traitement connu de la maladie de De Vivo. Très strict, son objectif est de fournir aux cellules cérébrales, non plus du glucose comme habituellement, mais des corps cétoniques. Ces composés n’ont pas besoin du transporteur GLUT-1 pour parvenir jusqu’aux cellules cérébrales.

Ce régime particulier repose sur une proportionnalité entre les lipides et l’ensemble glucides-protéines dans l’alimentation. Le médecin fixe pour chaque enfant, quel rapport de proportionnalité entre les aliments il doit suivre. Il est alors impératif de peser et de calculer tous les apports alimentaires en protéines, en glucides et en lipides. Par exemple, si la proportion de lipides augmente et que la quantité de protéines reste fixe, la quantité de fruits et de légumes diminue. Le régime cétogène permet de couvrir ainsi 80 à 100% des besoins énergétiques théoriques de l’enfant.

Le régime cétogène est indiqué dans le traitement de plusieurs maladies génétiques rares, dont la maladie de De Vivo, et certaines formes rebelles d’épilepsie. Il s’avère très contraignant pour les familles au quotidien.

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Un nouveau test diagnostique

Une jeune entreprise française de biotechnologies a récemment développé un nouveau test sanguin pour diagnostiquer rapidement et simplement la maladie de De Vivo dès l’apparition des premiers symptômes. Jusque-là, le diagnostic de cette maladie reposait sur la spécificité des symptômes, sur des analyses du liquide céphalorachidien et sur une étude génétique familiale.

A savoir ! Le liquide céphalorachidien (encore appelé liquide cérébrospinal) correspond au liquide dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière. Il peut être prélevé grâce à une ponction lombaire.

La pratique d’une ponction lombaire chez un nourrisson est un geste médical délicat et non dénué de risques. Parallèlement, certains spécialistes estiment que près de 90% des enfants atteints ne seraient pas diagnostiqués, en raison du nombre important de formes mineures de la maladie. Or le diagnostic est crucial pour instaurer le régime cétogène. Chaque année qui passe sans le régime aggrave l’état de santé de l’enfant et augmente ses difficultés motrices et psychologiques.

La conception d’un simple test sanguin pour confirmer l’existence de cette maladie représente une avancée majeure pour les patients et leurs familles. Ce nouveau test devrait être commercialisé très prochainement en France et en Europe par un laboratoire pharmaceutique. D’autres tests du même genre pourraient être développés pour diagnostiquer d’autres maladies rares de l’enfance.

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Estelle B. / Docteur en Pharmacie


Sources :

Desbordes, D. et Burger, M.C. Le régime cétogène et son application pratique. Informations diététiques. Février 2006.
Orphanet. L’encéphalopathie par déficit en GLUT1. Mis à jour en mars 2006.
Metafora. Communiqué de presse. Le test diagnostic METAglut1 de METAFORA marqué CE. 20 février 2017.

  • Luc d'Auriol says:

    Merci beaucoup pour ce papier.
    Quelques petites remarques:1) la maladie est à 90% due à des mutations de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs et qu’il y a un très grand nombre de mutations différentes (il existe cependant des familles où un parent atteint a eu des enfants)
    2) je ne pense pas que ce soient les formes mineures de présentation qui induisent la confusion mais comme pour bien d’autres maladies neurologiques le très large spectre qui porte à confusion. On connait aujourd’hui plus de cent gènes impliqués dans les épilepsies…les Glut1DS sont résistants aux traitements habituels de l’épilepsie mais 30% des épilepsies le sont. Aujourd’hui les patients sont trouvés en moyenne à l’âge de 8 ans ce qui veut dire que beaucoup d’étapes cruciales du développement cérébral n’ont pu être “énergétiquement” assurées…enfin le test sera effectué par un labo d’analyse et pas pharmaceutique.
    Encore une fois merci beaucoup pour ce papier clair et complet

    Reply
  • Luc d'Auriol says:

    Merci beaucoup pour ce papier.
    Quelques petites remarques:1) la maladie est à 90% due à des mutations de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs et qu’il y a un très grand nombre de mutations différentes (il existe cependant des familles où un parent atteint a eu des enfants)
    2) je ne pense pas que ce soient les formes mineures de présentation qui induisent la confusion mais comme pour bien d’autres maladies neurologiques le très large spectre qui porte à confusion. On connait aujourd’hui plus de cent gènes impliqués dans les épilepsies…les Glut1DS sont résistants aux traitements habituels de l’épilepsie mais 30% des épilepsies le sont. Aujourd’hui les patients sont trouvés en moyenne à l’âge de 8 ans ce qui veut dire que beaucoup d’étapes cruciales du développement cérébral n’ont pu être “énergétiquement” assurées…enfin le test sera effectué par un labo d’analyse et pas pharmaceutique.
    Encore une fois merci beaucoup pour ce papier clair et complet

    Reply
    • Pierre says:

      Bonjour Luc,
      Merci beaucoup pour votre commentaire et vos remarques.
      En effet, le test sera effectué par un laboratoire d’analyse et commercialisé par un laboratoire pharmaceutique.
      Très bonne journée à vous.
      Simone VA., Santé sur le Net

      Reply
  • mélissalana says:

    bonsoir ma fille qui vient de fêter ses 7ans il y a quelques jours a peut être cette maladie je dis peut être car il y a 4 ans et 1 mois pour être exact a on nous a donné un autre diagnostic
    je suis septique je ne reconnais ma fille que sur quelques point son épilepsie est très bien stabilisée avec ses traitements et il est dit que l’état du patient empire sans traitement hors je vois ma fille progresser elle a commencée a faire quelques il y a quelques semaines communique de plus en plus
    est ce que quelqu’un pourrait m’en dire plus svp merci d’avance

    Reply
  • mélissalana says:

    bonsoir ma fille qui vient de fêter ses 7ans il y a quelques jours a peut être cette maladie je dis peut être car il y a 4 ans et 1 mois pour être exact a on nous a donné un autre diagnostic
    je suis septique je ne reconnais ma fille que sur quelques point son épilepsie est très bien stabilisée avec ses traitements et il est dit que l’état du patient empire sans traitement hors je vois ma fille progresser elle a commencée a faire quelques il y a quelques semaines communique de plus en plus
    est ce que quelqu’un pourrait m’en dire plus svp merci d’avance

    Reply
  • Bonjour,
    Merci Luc pour tes remarques très pertinentes.

    Je suis Magali S. Présidente de l’association ASGLut1.
    Si votre famille est touchée par cette pathologie, vous trouverez des liens utiles sur notre site.

    https://asdglut1.wixsite.com/asdglut1

    Je suis disponible si besoin.
    Magali

    Reply
  • Bonjour,
    Merci Luc pour tes remarques très pertinentes.

    Je suis Magali S. Présidente de l’association ASGLut1.
    Si votre famille est touchée par cette pathologie, vous trouverez des liens utiles sur notre site.

    https://asdglut1.wixsite.com/asdglut1

    Je suis disponible si besoin.
    Magali

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