Maladie de De Vivo


Rédigé par Charline D. et publié le 22 mai 2019

La maladie de De Vivo, aussi appelée « syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (abrégé en GLUT1) » est une pathologie infantile génétique rare. Elle se caractérise par la présence d’une épilepsie résistante aux traitements associée à une croissance ralentie du périmètre crânien, un développement psychomoteur ralenti et divers troubles neurologiques. Le nombre de patients souffrant de la maladie de De Vivo est estimé à 800 en France, dont seuls une centaine sont diagnostiqués. Le suivi d’un régime cétogène permet de diminuer les symptômes.

Définition

La maladie de De Vivo est un syndrome neuro-métabolique rare causé par une anomalie au niveau du gène SLC2A1. On parle de transmission « autosomique dominante » pour cette pathologie. Autrement dit, la maladie s’exprime même lorsqu’une seule copie du gène (transmise par la mère ou le père) est anormale. Ceci implique également que l’un des parents souffre de la maladie. Par le terme « autosomique », on veut dire que fille comme garçon peuvent être concernés puisque l’anomalie n’affecte pas un chromosome sexuel.

D’ordinaire, le transporteur GLUT 1 contrôle le transport du glucose de la circulation sanguine vers le cerveau. Le glucose est une source énergétique indispensable au cerveau. En cas d’anomalie du gène, le transport n’est plus correctement effectué, le cerveau manque donc de glucose d’où les diverses atteintes neurologiques.

Symptômes

La maladie de De Vivo est caractérisée par une atteinte cérébrale, on parle d’encéphalopathie. Elle se traduit par divers symptômes qui peuvent varier d’un patient à un autre :

  • Une épilepsie résistante aux traitements (anticonvulsivants) ;
  • Une microcéphalie (périmètre crânien trop petit) ;
  • Un retard de développement psychomoteur ;
  • Une augmentation anormale du tonus musculaire ;
  • Des difficultés motrices, notamment à coordonner les mouvements ;
  • Des troubles de l’articulation ou dysarthrie ;
  • Des troubles neurologiques paroxystiques.

Cette pathologie affecte les enfants. Les premiers symptômes se manifestent généralement entre les 1 et 4 mois du petit patient. La sévérité des symptômes est très variable d’un patient à un autre, il existe par ailleurs beaucoup de formes modérées ou mineures de la maladie non diagnostiquées.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic de la maladie repose sur la mise en évidence d’une hypoglycorachie (autrement dit une glycorachie inférieure à 2,5 mmol/L) et d’un rapport glycorachie/glycémie inférieur à 0,52 après prélèvement de liquide céphalo-rachidien (liquide dans lequel baigne le cerveau et la moelle épinière) par ponction lombaire. Le prélèvement a lieu dans le bas de la colonne vertébrale.

Une glycorachie est le taux de glucose présent de liquide céphalo-rachidien.
Le diagnostic est ensuite confirmé par une étude génétique.

L’unique traitement de la maladie de De Vivo repose sur l’instauration d’un régime cétogène dès le diagnostic posé et au moins jusqu’à la fin de l’adolescence. L’objectif de ce régime est de fournir au cerveau une alternative au glucose : les corps cétoniques. Ceux-ci n’ont pas besoin du transporteur GLUT1 pour atteindre les cellules du cerveau.

Le régime cétonique est basé sur une alimentation proportionnée entre les lipides et les glucides-protéines. Bien que très contraignant, il permet de couvrir entre 80 et 100% des apports énergétiques théoriques du patient. L’apport nécessaire au patient est fixé par le médecin au cas par cas. Le patient doit peser et calculer, chaque jour, tous ses apports en protéines, en glucides et en lipides afin de respecter les proportions fixées par le médecin.

Charline D., Docteur en pharmacie

– L’encéphalopathie par déficit en GLUT1. Orphanet .Consulté en Mars 2006.
– Un test sanguin développé pour détecter une maladie rare neurologique. Inserm .Consulté le 20 avril 2019.
– Déficit en transporteur cérébral du glucose de type 1 dans les épilepsies généralisées idiopathiques et cryptogéniques de l’enfant. www.epi.ch .Consulté le 20 avril 2019.