Maladie de De Vivo

La maladie de De Vivo, aussi appelée « syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (abrégé en GLUT1) » est une pathologie infantile génétique rare. Elle se caractérise par la présence d’une épilepsie résistante aux traitements associée à une croissance ralentie du périmètre crânien, un développement psychomoteur ralenti et divers troubles neurologiques. Le nombre de patients souffrant de la maladie de De Vivo est estimé à 800 en France, dont seuls une centaine sont diagnostiqués. Le suivi d’un régime cétogène permet de diminuer les symptômes.

Définition

La maladie de De Vivo est un syndrome neuro-métabolique rare causé par une anomalie au niveau du gène SLC2A1. On parle de transmission « autosomique dominante » pour cette pathologie. Autrement dit, la maladie s’exprime même lorsqu’une seule copie du gène (transmise par la mère ou le père) est anormale. Ceci implique également que l’un des parents souffre de la maladie. Par le terme « autosomique », on veut dire que fille comme garçon peuvent être concernés puisque l’anomalie n’affecte pas un chromosome sexuel.

D’ordinaire, le transporteur GLUT 1 contrôle le transport du glucose de la circulation sanguine vers le cerveau. Le glucose est une source énergétique indispensable au cerveau. En cas d’anomalie du gène, le transport n’est plus correctement effectué, le cerveau manque donc de glucose d’où les diverses atteintes neurologiques.