Spina bifida

Le spina bifida est une anomalie de fermeture du tube neural qui survient en tout début de grossesse. Les conséquences peuvent être très lourdes pour l’enfant à venir, avec des troubles orthopédiques, urologiques, intestinaux, cutanés… Une prévention est possible et accessible à toutes les femmes en âge de procréer, elle consiste à apporter de la vitamine B9 quotidiennement, avant la conception et en tout début de grossesse.

Définition et symptômes de la spina bifida

Qu’est-ce que c’est ?

Le spina bifida vient du latin et signifie « épine bifide » ou « épine coupée en deux ». Les médecins utilisent parfois le terme de dysraphisme spinal. Il s’agit d’une anomalie de développement du système nerveux central qui survient précocement au cours de la grossesse, au moment de l’organogenèse ou mise en place des organes.

Au stade embryonnaire, le tube neural est le système nerveux primitif qui donnera le futur système nerveux central, composé du cerveau et de la moelle épinière. La fermeture du tube neural est une étape très importante du développement embryonnaire car il permet de « contenir » le tissu nerveux  dans ce qui deviendra la boîte crânienne d’une part, la colonne vertébrale d’autre part.

En cas de spina bifida, le tube neural ne se ferme pas correctement au niveau postérieur, et une ou plusieurs vertèbres de se referment pas complètement autour de la moelle épinière. Une partie de celle-ci est alors en quelque sorte exposée à l’air libre et cela peut avoir des conséquences majeures chez l’enfant à naître.

Quels sont les différents types de spina bifida ?

Le spina bifida est une malformation localisée de la moelle épinière, en région lombaire ou sacrée. On distingue deux types principaux :

• Le spina bifida aperta ou dysraphisme ouvert : c’est le cas le plus fréquent mais aussi le plus grave. Le tissu nerveux forme une hernie qui prend la forme d’un sac ou d’une protubérance dans le bas du dos. En cas de méningocèle, l’hernie contient les méninges et du liquide céphalo-rachidien. En cas de myéloménigocèle, l’hernie contient en plus des tissus de la moelle épinière. Pour rappel, les méninges sont les trois enveloppes qui entourent et protègent le cerveau et la moelle épinière ;
• Le spina bifida occulta ou dysraphisme fermé : une ou plusieurs vertèbres sont anormalement ouvertes mais cela n’entraine pas la formation d’une hernie de tissu nerveux. Autrement dit, la moelle épinière reste totalement en place dans la colonne vertébrale. Au niveau cutané, cela peut se traduire par une touffe de poils ou une hyperpigmentation dans le bas du dos.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes sont très variables en fonction de la localisation et de l’étendue de la malformation :

• Au niveau des jambes, les symptômes vont d’une simple faiblesse musculaire à une véritable paralysie des membres inférieurs ou paraplégie. D’autres troubles orthopédiques peuvent également être présents ;
• Au niveau de la vessie : le patient peut souffrir de rétention urinaire ou au contraire d’incontinence urinaire, d’infections urinaires, voire d’insuffisance rénale dans les cas les plus sévères ;
• Au niveau des intestins : là encore le patient peut souffrir de constipation ou au contraire d’incontinence fécale;
• Au niveau du système nerveux : présence possible d’une hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau), troubles de l’apprentissage, retard mental… ;
• Au niveau de la peau : le patient souffre d’anomalies cutanées et d’escarres;
• D’autres symptômes peuvent être présents au cas par cas comme par exemple des troubles de la vision. Les personnes atteintes de spina bifida souffrent également davantage de dépression que les autres.

À noter ! Certaines personnes atteintes de spina bifida occulta ne souffrent d’aucun symptôme mis à part une plus ou moins discrète atteinte cutanée dans le bas du dos.

 Quels sont les causes ?

Les causes du spina bifida sont variées :

• L’origine géographique ou ethnique : on constate que le spina bifida est plus fréquent dans certains pays comme le Royaume-Uni ;
• Des mutations génétiques ;
• Des carences nutritionnelles, surtout en vitamine B9 (acide folique) : le mécanisme en cause n’est pas clairement identifié ;
• Des médicaments : certains anti-épileptiques comme la carbamazépine ou l’acide valproïque (et son dérivé, le valproate) entrainent des anomalies de fermeture du tube neural. En particulier, l’acide valproïque est formellement contre-indiqué chez la femme en âge de procréer en l’absence d’une contraception efficace. D’autres classes médicamenteuses peuvent induire un spina bifida, comme par exemple certains antiviraux à base d’éfavirenz ;
• Des pathologies maternelles : surpoids, obésité, diabète…

Diagnostic et traitement de spina bifida

Comment le diagnostiquer  ?

Avant la naissance, le diagnostic de spina bifida est essentiellement posé par échographie. Cet examen peut être complété par une amniocentèse permettant de doser les alpha-foetopotéines dans le liquide amniotique et de confirmer le diagnostic de spina bifida. Les alpha-foetoprotéines peuvent également être dosés dans le sang de la femme enceinte.

Lorsque le diagnostic de spina bifida a été posé, la plupart des grossesses sont interrompues dans le cadre d’une interruption médicale de grossesse (IMG). En effet, le spina bifida est une malformation pouvant conduire à un handicap très lourd chez l’enfant puis chez l’adulte.

Après la naissance, l’examen clinique ne laisse souvent aucune place au doute, et met en évidence une protubérance molle, plus ou moins recouverte de peau, dans le dos du bébé. Des examens complémentaires sont réalisés au cas par cas pour affiner le diagnostic.

Comment traiter ?

Dans les tout premiers jours de vie, le bébé atteint de spina bifida subit une intervention chirurgicale. Celle-ci ne permet pas de réparer les dégâts neurologiques, en revanche elle a une importante visée palliative. Il s’agit notamment de rapidement refermer la lésion dans le dos pour ne pas qu’elle s’infecte, et de prendre en charge l’hydrocéphalie.

Par la suite, la prise en charge du patient est pluridisciplinaire : neurochirurgien, chirurgien orthopédique, urologue…Le patient et sa famille jongle entre les interventions chirurgicales, les rééducations, les différents matériels et appareillages…

Une prise en charge psychologique et sociale du patient et de sa famille est indispensable.

Prévention

Comment prévenir le spina bifida ?

Il est recommandé de supplémenter toutes les femmes ayant un projet de grossesse en acide folique ou vitamine B9. En effet, une carence au cours de la phase d’organogenèse accroît le risque d’anomalie de fermeture du tube neural et de spina bifida. Idéalement, la supplémentation démarre un mois avant la conception. Elle se poursuit jusqu’à huit semaines après la conception pour couvrir toute la période d’organogenèse. La dose est de 0,4 mg par jour en population générale et de 5 mg par jour pour les populations à risque, en particulier les femmes avec antécédent personnel de grossesse avec anomalie de fermeture du tube neural.

Chez les femmes qui prennent un ou plusieurs médicaments au long cours, et notamment certains antiépileptiques, une consultation médicale est souhaitable pour éventuellement changer ou adapter le traitement, en parallèle de la supplémentation en acide folique.

L’acide folique est disponible seul ou associé à d’autres vitamines et minéraux. Il peut également être apporté par l’alimentation. Les fruits et légumes sont particulièrement riches en acide folique mais attention, c’est une vitamine fragile. Pour la préserver, conserver les fruits et légumes au réfrigérateur et éviter les cuissons trop longues dans de grandes quantités d’eau.

Florence D.-L., docteur en pharmacie