Téléthon 2017 : qu’est-ce que les myopathies ?

Dec 8, 2017 par

Ce week-end, le Téléthon revient pour sa 31ème édition et compte de nouveau sur la générosité du public pour soutenir la recherche contre les myopathies. L’édition 2016 avait permis de réunir 80 319 113 d’euros, utilisés pour venir en aide aux patients et pour financer la recherche fondamentale et clinique sur les maladies rares, dont les myopathies.

téléthon 2017

Téléthon, un numéro : le 36 37

Si vous souhaitez soutenir le Téléthon, composez le 36 37 ou faites un don en ligne sur evenement.telethon.fr. Vous pouvez également participer une des nombreuses manifestations organisées dans toute la France.

Les fonds récoltés lors des précédentes éditions du Téléthon ont beaucoup apporté au développement des structures de soutien pour les patients et leur famille, et a permis le développement de nombreux projets de thérapie clinique pour guérir ces maladies. Toutefois, à ce jour, il n’existe pas encore de thérapie pour guérir les malades et leur espérance de vie, si elle s’est allongée depuis ces dernières années, reste de 30 ans.

Qu’est ce qu’une myopathie ?

Les myopathies sont des maladies rares (entre 1/1000 et 1/200 000 naissances) qui affectent le muscle et entraînent la dégénération du muscle. Elles sont d’origine génétique ou inflammatoire, et peuvent se déclarer chez des enfants ou des adultes.

Les myopathies d’origine génétique ont pour conséquence la malformation de protéines musculaires qui jouent un rôle dans la structure même du muscle, dans le bon fonctionnement des cellules souches musculaires ou encore, interviennent à la jonction neuro-musculaire. Parmi les myopathies d’origine génétique ont peut notamment citer la myopathie de Duchenne (mutation de la protéine dystrophine) et sa version plus sévère la myopathie de Becker. Ces deux myopathies affectent 1-9 naissances sur 100 000.

Les symptômes et la gravité des myopathies sont très dépendants du type de myopathie et du type de mutations dont est porteur le malade.

Les myopathies peuvent également être la conséquence d’une maladie inflammatoire auto-immune dans lesquelles le système immunitaire détruit les protéines musculaires. Ces myopathies sont appelées des myosites, on estime que 6 à 7 personnes sur 100 000 en sont atteintes.

Des symptômes handicapants

Les symptômes et les atteintes des myopathies sont évolutifs : trouble de la marche, contractions involontaires des muscles, faiblesses musculaires avec une difficulté grandissante à monter des marches, à soulever des objets, troubles de la déglutition, et troubles respiratoires.

Keren B. , PhD

Pierre M.
Journaliste scientifique
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Il a un intérêt particulier pour les médecines douces.
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