Maladies rares : trois thérapies géniques en cours d’essai clinique !

Fév 23, 2021 par

Une maladie est considérée comme rare, dès lors qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Mais les maladies rares sont nombreuses, et toutes ensemble elles touchent plus de 3 millions de personnes, rien qu’en France. A l’occasion de la journée mondiale contre les maladies rares, faisons le point sur trois essais cliniques en cours contre ces maladies, tous basés sur la thérapie génique.

Maladies rares et thérapies géniques

Maladies rares et thérapies géniques

Nombre de maladies rares sont des maladies génétiques, associées à des mutations ou des anomalies dans le matériel génétique. Depuis quelques années, les patients fondent d’importants espoirs dans la thérapie génique. Cette approche révolutionnaire consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Développée initialement pour suppléer un gène muté défectueux, les progrès récents permettent aujourd’hui d’entrevoir de nouvelles possibilités de thérapie génique pour une gamme de plus en plus large de maladies.

Déjà, plusieurs médicaments de thérapie génique ont été commercialisés et sont disponibles en Europe pour traiter plusieurs maladies jusque-là incurables. Dans ce contexte, plusieurs essais cliniques sont actuellement en cours pour développer des thérapies efficaces contre plusieurs maladies rares, et notamment :

Des essais cliniques de phase 3 dans les hémophilies A et B

Actuellement, deux essais cliniques sont en cours pour évaluer une thérapie génique contre l’hémophilie A et l’hémophilie B. Les hémophilies sont des maladies génétiques caractérisées par des mutations au niveau des gènes de certains facteurs de coagulation. L’hémophilie A correspond à une mutation du gène du facteur VIII, l’hémophilie B du facteur IX. L’hémophilie A est beaucoup plus fréquente, touchant un garçon pour 5 000 naissances dans le monde, contre 1 naissance pour 25 000 pour l’hémophilie B.

Pour développer une thérapie génique contre ces deux formes d’hémophilie, le laboratoire Pfizer, en partenariat avec Sangamo Therapeutics pour l’hémophilie A et Spark Therapeutics pour l’hémophilie B, a misé sur des vecteurs viraux développés sur mesure pour cibler directement et précisément les cellules, sans impacter le matériel génétique du patient. Dans l’hémophilie A, les essais cliniques de phases 1 et 2 ont été menés sur 5 patients suivis sur une période allant jusqu’à 85 semaines. Les résultats sont très encourageants avec aucun accident hémorragique détecté et des niveaux de facteur VIII très satisfaisants. L’essai clinique de phase 3 sur cette thérapie génique devrait débuter en 2022 sur un plus grand nombre de patients. Dans l’hémophilie B, la thérapie génique développée est déjà en phase 3 des essais cliniques.

Vers un traitement curatif de la myopathie de Duchenne

Autre pathologie sur laquelle se concentre le laboratoire Pfizer dans ses efforts de recherche sur la thérapie génique, la myopathie de Duchenne, qui concerne actuellement en France environ 2 500 personnes. Récemment, les chercheurs ont annoncé l’administration de la première dose de thérapie génique à un patient atteint de la maladie dans le cadre d’un essai clinique de phase 3. A nouveau, l’objectif fixé est de soigner la maladie, sans interférer sur le matériel génétique du patient, grâce à des vecteurs viraux de dernière génération.

La thérapie génique consiste à délivrer au patient une copie fonctionnelle du gène, pour compenser la copie défectueuse présente dans les cellules du patient. Les chercheurs espèrent que de plus en plus de patients pourront bénéficier de cette nouvelle thérapie génique plus que prometteuse. Les thérapies géniques, encore illusoires il y a quelques décennies, s’ancrent progressivement dans une réalité thérapeutique, qui offre un formidable espoir pour tous les patients atteints de maladies génétiques rares incurables.

Estelle B., Docteur en Pharmacie

Sources
– Pfizer and Sangamo Announce Updated Phase 1/2 Results Showing Sustained Factor VIII Activity Levels in 3×10¹³ VG/KG Cohort Through One Year Following Hemophilia A Gene Therapy. investor.sangamo.com. Consulté le 21 février 2021.
– Gene therapy for hemophilia: So close, yet so far away. biopharmadive.com. Consulté le 21 février 2021.
– CureDuchenne Congratulates Pfizer on Dosing First Patient in Phase III Clinical Trial for Duchenne Muscular Dystrophy. businesswire.com. Consulté le 21 février 2021.
Estelle B.
Pharmacienne
Spécialiste de l'information médicale et de l'éducation thérapeutique du patient.
Passionnée par les domaines de la santé et de l'environnement marin.
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