Un espoir de traitement contre la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

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Rédigé par Estelle B. et publié le 5 mars 2019

La maladie de Charcot-Marie-Tooth regroupe différentes maladies rares d’origine génétique, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France. La maladie cible les nerfs et les muscles, provoquant différents troubles moteurs et fonctionnels. Jusqu’à récemment, aucun traitement curatif n’avait été trouvé contre cette pathologie. Mais cette situation pourrait bien changer, grâce au développement d’un nouveau médicament.

Neurones pouvant être atteints par la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth, à ne surtout pas confondre avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique, est un ensemble de maladies neuromusculaires rares, héréditaires, chroniques et progressives. La forme la plus répandue de la maladie (forme 1A) touche environ 125 000 personnes en Europe et aux USA. Elle est due à une mutation génétique, qui provoque une dégradation de la gaine de myéline entourant les neurones périphériques.

Les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présentent des muscles rétractés et atrophiés au niveau des jambes et des bras, à l’origine :

  • De troubles de la marche ;
  • De problèmes d’équilibre ;
  • De problèmes fonctionnels, en particulier au niveau des mains ;
  • De troubles sensoriels légers à modérés.

Les premiers symptômes se manifestent à l’adolescence et la maladie évolue progressivement tout au long de la vie du patient. Environ 5 % des patients se retrouvent en fauteuil roulant.

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Un mélange de trois substances actives

Face à la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la médecine s’avérait jusque-là impuissante. En effet, aucun médicament pour guérir ou soulager les symptômes de la maladie n’a été mis sur le marché depuis sa découverte. La prise en charge des patients repose des dispositifs orthopédiques (orthèses, attèles), la kinésithérapie, l’ergothérapie ou la chirurgie.

Mais une récente étude offre un nouvel espoir à toutes les personnes touchées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Une entreprise française de biotechnologies a développé un médicament, actif sur la forme la plus fréquente de la maladie.

Ce médicament est en fait un mélange de trois substances actives, déjà connues et commercialisées dans d’autres indications thérapeutiques :

Les essais cliniques menés sur ce médicament se montrent très prometteurs et pourraient permettre de proposer aux patients un traitement de leur maladie dans les deux prochaines années.

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Un premier traitement d’ici deux ans

La société Pharnext a annoncé les résultats de l’essai clinique de phase 3 pour le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Deux doses du médicament ont été testées et comparées au placebo, dans une étude menée sur 323 patients, âgés de 16 à 65 ans, et répartis sur 30 sites en Europe, aux USA et au Canada. Le traitement était administré deux fois par jour, sous la forme d’une solution buvable. Pour chaque patient, ont été évalués le handicap et la marche.

Sur les 55 patients traités par la dose élevée du médicament, l’efficacité thérapeutique s’est avérée significative pour 14 patients, un résultat très encourageant. Parallèlement, l’essai a montré que le médicament était sûr et bien toléré par les patients, aux deux doses utilisées. Testé sur la forme la plus fréquente de la maladie, le médicament pourrait également être efficace dans le traitement d’autres formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Fort de ses résultats, Pharnext a déposé une demande d’autorisation de mise sur le marché en Europe et aux USA. Ce médicament entrant dans le cadre des médicaments innovants, mis au point pour traiter des maladies rares, les procédures de commercialisation sont généralement accélérées et les patients pourraient bénéficier de ce premier traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth dès 2020 ou 2021. Un immense espoir pour les milliers de patients concernés et leurs familles !

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Estelle B., Docteur en Pharmacie

– Pharnext annonce les résultats positifs de l’essai pivot de Phase 3 de PXT3003 pour le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Communiqué de Presse. 16 octobre 2018.
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Bonjour,

      Pour l’instant, ce traitement n’est pas encore commercialisé. Pour en bénéficier, il faut participer à un essai clinique.
      Vous pouvez vous renseigner directement auprès de l’entreprise qui a créé le médicament : https://www.pharnext.com/fr/

      Très Bonne Journée
      L’équipe santé sur le net

      Reply
  • sandra vanhoele says:

    bonjour je souffre de cet maladie depuis l’age de 4 ans aujourd’hui j’en ai 32 je viens de subir une opération le 12 fevrier de mon pied droit et au moment ou je vous ecris ce commentaire mon fils de 6 ans a était diagnostiquer par ma maladie

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      L’essai clinique évoqué dans cet article pourrait déboucher sur la commercialisation d’un traitement efficace dans les 2 ou 3 prochaines années.

      Reply
  • Je souffre depuis plusieurs mois j ai du mal à marcher , mes douleurs vont des bouts des doigts des pieds jusqu’aux genoux.et des pieds jusqu’aux genoux c est gonflé avec des douleurs très fortes. La nuit je n’arrive pas a bougé mes jambes.
    Et depuis plusieurs mois les bouts des doigts j’ai des douleurs comme de l électrique et comme s’ils sèchent avez vous une solution car je n’en peut plus
    En vous remerciant
    Mme. Sabio

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Vous pouvez consulter votre médecin et si besoin des médecins spécialistes pour déterminer l’origine des symptômes dont vous souffrez.

      Reply
  • Je souffre depuis plusieurs mois j ai du mal à marcher , mes douleurs vont des bouts des doigts des pieds jusqu’aux genoux.et des pieds jusqu’aux genoux c est gonflé avec des douleurs très fortes. La nuit je n’arrive pas a bougé mes jambes.
    Et depuis plusieurs mois les bouts des doigts j’ai des douleurs comme de l électrique et comme s’ils sèchent avez vous une solution car je n’en peut plus
    En vous remerciant
    Mme. Sabio

    Reply
  • Bonjour,

    je suis suivie par le centre des maladies rares du CHU de Bordeaux. Le Docteur Sohlé et le docteur Fanny Duval,neurologues du service, m’ont annoncé une maladie neurodégénérative en Juillet 2018. Ils m’ont dit qu’ils pensaient à un veillissement prématuré des neurones des nerfs. En novembre 2019 on m’annoncé que c’était une neuronopathie double sensitive et motrice, dont on ne connait pas la cause, raison pour laquelle il n’y a pas de traitement. C’est une maladie asymétrique, Ils ont ajouté aussi que c’était très atypique, inconnue de la litterature médicale. Ma maladie concerne le coté droit du corps..Je ressens un engourdissement du coté droit du visage, mon épaule ne fonctionne plus j ‘ai une fonte musculaire, Mon bras ne se lève pratiquement plus, il y a également une fonte musculaire, ainsi qu’une fonte musculaire de la jambe droite. Je ressens un engourdissement à la plante du pied droit, ma main droite et engourdie , je ressens de la raideur dans les doigts, surtout au niveau articulaire, ma main est également moins mobile. Mon périmètre de marche s’est rétréci. Depuis récemment , si je suis accroupie ou assise par terre je ne peux plus me relever, même en m’aidant des bras,.je ne peux plus me relever. je ne peux plus monter d’escalier sans me tenir à une rampe. Les muscles du dos coté droit ont fondu, et le ventre est proéminent, Un muscle ou des muscles gainant du ventre ont faibli. J’ai des douleurs importantes au thorax et dans le dos à l’appui. Impression que le thorax est enserrée ou parfois impression d’être serrée par une ceinture. J’ai un point douloureux dans les çotes en regard au même niveau un point douloureux sur un vertèbre qui se répercute au même niveau en point douloureux sur le diaphragme. Le stress pourrait accentuer ces douleurs,.. Difficiles à dire, même pour moi, s’il est à l origine de ces douleurs, Ces symptomes ont commencé en Février 2017, à l’époque mon médecin traitant me disait que c’était des douleurs musculaires dû au stress. Depuis ces douleurs ne me quittent plus. Mais le tout premier symptôme qui m’a posé question était l’impression d’avoir une poutre sur le diaphragme, et celà m ‘a paru complètement anormal. Mon médecin traitant m’a prescrit des décontracturants. les contractures étaient pires. Elle ne comprenait pas.
    J’ai vu sur internet que vous faisiez des essais thérapeutiques, notamment sur la CMT. Je n e sais pas si la longue description de ma neuropathie est utile, mais j ‘aimerais savoir si elle peut l’objet de recherches.
    Merci d’avoir le temps de me lire.
    Cordialement,,

    bordeaux

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Nous sommes un site d’information médicale à destination du grand public, nous ne faisons pas d’essais thérapeutiques, mais nous communiquons sur les résultats de certains essais cliniques.

      Reply
  • Bonjour,

    je suis suivie par le centre des maladies rares du CHU de Bordeaux. Le Docteur Sohlé et le docteur Fanny Duval,neurologues du service, m’ont annoncé une maladie neurodégénérative en Juillet 2018. Ils m’ont dit qu’ils pensaient à un veillissement prématuré des neurones des nerfs. En novembre 2019 on m’annoncé que c’était une neuronopathie double sensitive et motrice, dont on ne connait pas la cause, raison pour laquelle il n’y a pas de traitement. C’est une maladie asymétrique, Ils ont ajouté aussi que c’était très atypique, inconnue de la litterature médicale. Ma maladie concerne le coté droit du corps..Je ressens un engourdissement du coté droit du visage, mon épaule ne fonctionne plus j ‘ai une fonte musculaire, Mon bras ne se lève pratiquement plus, il y a également une fonte musculaire, ainsi qu’une fonte musculaire de la jambe droite. Je ressens un engourdissement à la plante du pied droit, ma main droite et engourdie , je ressens de la raideur dans les doigts, surtout au niveau articulaire, ma main est également moins mobile. Mon périmètre de marche s’est rétréci. Depuis récemment , si je suis accroupie ou assise par terre je ne peux plus me relever, même en m’aidant des bras,.je ne peux plus me relever. je ne peux plus monter d’escalier sans me tenir à une rampe. Les muscles du dos coté droit ont fondu, et le ventre est proéminent, Un muscle ou des muscles gainant du ventre ont faibli. J’ai des douleurs importantes au thorax et dans le dos à l’appui. Impression que le thorax est enserrée ou parfois impression d’être serrée par une ceinture. J’ai un point douloureux dans les çotes en regard au même niveau un point douloureux sur un vertèbre qui se répercute au même niveau en point douloureux sur le diaphragme. Le stress pourrait accentuer ces douleurs,.. Difficiles à dire, même pour moi, s’il est à l origine de ces douleurs, Ces symptomes ont commencé en Février 2017, à l’époque mon médecin traitant me disait que c’était des douleurs musculaires dû au stress. Depuis ces douleurs ne me quittent plus. Mais le tout premier symptôme qui m’a posé question était l’impression d’avoir une poutre sur le diaphragme, et celà m ‘a paru complètement anormal. Mon médecin traitant m’a prescrit des décontracturants. les contractures étaient pires. Elle ne comprenait pas.
    J’ai vu sur internet que vous faisiez des essais thérapeutiques, notamment sur la CMT. Je n e sais pas si la longue description de ma neuropathie est utile, mais j ‘aimerais savoir si elle peut l’objet de recherches.
    Merci d’avoir le temps de me lire.
    Cordialement,,

    bordeaux

    Reply
  • Encore très longtemps à attendre 2 ans malgres mes chaussures orthopédiques bien de mal à marcher avec une canne j attend ce traitement avec impatience

    Reply
  • Bonjour je suis une fille de 22 ans atteinte de cette maladie. Mon père et mon frère l’ont également et mon père en souffre tout les jours nous on ne souffre pas physiquement mais on a des gènes notamment descendre les escaliers bref…
    J’aimerais bien tester aussi ce médicament…
    Mais je n’ai pas très bien compris c’est un médicament qui stopperai l’évolution de la maladie ou on pourrait guérir et avoir une vie comme tout le monde ?

    Reply
  • Bonjour je suis une fille de 22 ans atteinte de cette maladie. Mon père et mon frère l’ont également et mon père en souffre tout les jours nous on ne souffre pas physiquement mais on a des gènes notamment descendre les escaliers bref…
    J’aimerais bien tester aussi ce médicament…
    Mais je n’ai pas très bien compris c’est un médicament qui stopperai l’évolution de la maladie ou on pourrait guérir et avoir une vie comme tout le monde ?

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Le nouveau médicament testé permet d’améliorer significativement la marche et donc de réduire le handicap lié à la maladie.

      Reply
  • KOLANI Mibibe says:

    je suis un étudiant orthoprothésiste à l école nationale des auxiliaire médicaux de Lomé
    je veux faire une étude sur la prise en charge orthopédique du neuropathie de CHARCOT MARIE TOOTh
    je vous demandes des orientations sur cette étude

    Reply
  • KOLANI Mibibe says:

    je suis un étudiant orthoprothésiste à l école nationale des auxiliaire médicaux de Lomé
    je veux faire une étude sur la prise en charge orthopédique du neuropathie de CHARCOT MARIE TOOTh
    je vous demandes des orientations sur cette étude

    Reply
  • Redouane Bouhallouf says:

    Bonjour. J ai bientôt 60 ans et l on ma diagnostiqué cette maladie a l age de 53 ans . Je me suis habitué depuis et je fais avec . Depuis l electromiograme je n ai rien fait je me suis juste acheté 2 releveurs élastique sur le net . J apprends qu un médicament sera prochainement commercialisé c est une très bonne nouvelle je penses surtout pour les plus jeunes. Comment serons-nous prévenu et quel démarche a faire pour avoir droit à un premier traitement. Merci pour l info cordialement..

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Bonjour,
      L’arrivée du nouveau médicament sera fonction de l’obtention des autorisations de mise sur le marché. Ces autorisations sont annoncées par l’ANSM.
      Mais vous devriez pouvoir suivre le développement de ce médicament sur le site de l’association dédiée à la maladie : https://www.cmt-france.org/La-maladie
      Bonne journée.
      L’équipe Santé sur le Net

      Reply
  • Gauthier says:

    Bonjour, J’ai 22 ans et je suis atteint de la charcot marie tooth lié à l’x. Je sais que le médicament pxt3003 est destiné aux personnes souffrant de la CT1A mais vous dites dans l’article que celui-ci pourrait également être efficace dans le traitement d’autres formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ce qui me donne bcp d’espoir mais je me demandais si vous saviez par hasard si ce médicament serait donc compatible avec la CMT lié à l’x.

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Bonjour,
      Merci de faire confiance à Santé sur le Net pour poser votre question. Un essai de phase III est en cours avec le PXT3003. Actuellement, seuls les patients atteints de la forme CMT1A peuvent bénéficier de ce traitement et être inclus dans l’étude. Pour avoir plus d’informations, nous vous invitons à vous rapprocher de votre médecin.
      Nous vous souhaitons une bonne journée.
      L’équipe Santé sur le net.

      Reply
  • daugé says:

    j’ai une atteinte de la maladie de charcot marie depuis plus de 40 ans elle ma ete declarer comme benigne cote droit et cote gauche depuis ça c’est stabiliser mais j’aimerais bien quand meme retrouver une meilleure stabilité dans mes mouvements surtout les mains et l’équilibre du corps j’ai maintenant 80 ans et malgré tout une bonne santé

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Bonjour,

      Merci de faire confiance à Santé sur le Net pour trouver des informations sur votre santé. Merci pour votre témoignage. Un forum est à votre disposition si vous souhaitez échanger entre patients. Vous pouvez le trouver ici : https://forums.sante-sur-le-net.com/index.php.
      Nous espérons que votre situation s’améliorera et nous vous laissons témoigner de cette expérience sur le forum si vous pensez que ça pourrait aider d’autres patients qui se retrouveraient dans votre cas.

      Nous vous souhaitons une très bonne journée !
      L’équipe Santé sur le net.

      Reply
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