La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une pathologie respiratoire rare, d’origine génétique, et responsables d’infections précoces et récidivantes au niveau des voies aériennes. Le nombre de personnes atteintes de ces maladies est estimé à 1 sur 16000.
Définition et symptômes
Qu’est-ce que la dyskinésie ciliaire primitive ?
« Dyskinésie » est la contraction de deux mots « dys » qui signifie « défaut de » et « kine » qui veut dire « mouvement » en grec. Ainsi, ce terme fait référence à un défaut de mobilité ou de mouvement.
On parle de dyskinésie ciliaire car la maladie est en lien avec un défaut de mobilité de certaines cellules, appelée cellules ciliées ou cils vibratiles, présentent au niveau de l’appareil respiratoire (bronches, fosses nasales), des oreilles, mais aussi des spermatozoïdes.
Cellules ciliées présentes dans l’appareil respiratoire
Enfin, on parle de dyskinésie ciliaire primitive parce que cette maladie est présente dès la naissance.
La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie très rare qui affecte moins de 50 naissances par an en France, soit une naissance sur 16 000. D’origine génétique, sa transmission est dite autosomique récessive. Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel. On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales. Ainsi, un enfant atteint de la dyskinésie ciliaire primitive a reçu de ses deux parents le gène malade.
Quels symptômes ?
La maladie se manifeste dans tous les organes contenant des cellules ciliées. D’ordinaire, les cils participent à un phénomène que l’on appelle l’épuration muco-ciliaire qui consiste à rejeter à l’extérieur de l’organisme les particules piégées dans le mucus (liquide visqueux tapissant la surface de l’organe) via des mouvements appelés « battements ciliaires ».
Tous les symptômes ne sont pas retrouvés chez tous les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive. Certains auront par exemple une pathologie sinusienne prédominante tandis que d’autres souffriront d’une pathologie pulmonaire.
- Les voies respiratoires et les sinus
Au niveau respiratoire, les cils sont présents du nez jusqu’aux bronches. Lors d’une inspiration, toutes les poussières et particules sont piégées par les poils du nez, le mucus et les cils tapissant la surface du conduit. Les particules inhalées sont entraînées dans le fond de la gorge par les battements ciliaires. Elles atterrissent ensuite dans l’estomac. Ce processus inconscient peut être associé à des mécanismes conscients comme la toux, l’éternuement ou le mouchage. Les particules non filtrées par le nez sont piégées au niveau de la trachée, et sont donc rejetées par la toux, la déglutition ou par expectoration.
En cas de dyskinésie ciliaire primitive, les mouvements ciliaires sont insuffisants, voire absents, ce qui engendre une stagnation du mucus, et un encombrement nasal et bronchique. Ces sécrétions peuvent s’infecter, et provoquer des lésions pulmonaires irréversibles.
Les sinus sont des cavités qui communiquent avec le nez. Lorsqu’elles se vident de leurs impuretés, les sécrétions passent dans le nez via un petit orifice. Chez les individus atteints de dyskinésie ciliaire primitive, la stagnation des sécrétions provoque une infection des sinus, la muqueuse s’enflamme et finie par boucher l’orifice de drainage. L’inflammation et l’infection des sinus s’auto-entretiennent, on parle de sinusite chronique. Elle se traduit par des douleurs au niveau du front et/ou sur le côté du nez, un écoulement nasal avec d’épaisses sécrétions voire une obstruction nasale. Une baisse ou une absence de l’odorat peut être associée. Des polypes au niveau de la muqueuse nasale et des sinus peuvent également être présents.
- Les oreilles
L’épuration muco-ciliaire concerne aussi l’oreille moyenne qui communique avec l’appareil respiratoire via la trompe d’Eustache. Tout comme pour le système respiratoire, ce canal peut s’obstruer et une inflammation peut s’installer : on parle d’otite chronique. Cette affection se traduit par une sensation d’oreille bouchée, accompagnée ou non de douleurs, et d’une baisse de l’audition.
- Les spermatozoïdes
Les spermatozoïdes sont munis d’un « flagelle », une excroissance leur permettant de se mouvoir. Ce dernier est composé de cellules ciliaires qui permettent au flagelle d’effectuer un mouvement de battement indispensable à sa progression dans les voies génitales féminines.
En cas de dyskinésie ciliaire primitive, le mouvement est inefficace. Cette anomalie peut engendrer une infertilité chez l’homme.
A noter que si les spermatozoïdes sont introduits dans l’ovocyte de la femme grâce à une technique de procréation médicalement assistée, ils sont fécondants.
- Le syndrome de Kartagener
Dans 50% des cas de dyskinésie ciliaire primitive, les patients souffrent d’une sinusite chronique, d’une dilatation des bronches et d’un situs inversus (inversion des organes abdominaux, le cœur se trouve à droite et le foie à gauche).
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ? 
La dyskinésie ciliaire primitive peut être diagnostiquée à tout âge. En effet, même si la pathologie est présente à la naissance, les symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie d’un individu.
La maladie est évoquée :
- Chez un nourrisson lorsque celui-ci souffre d’une insuffisance respiratoire inexpliquée. Le fait qu’un membre de la fratrie soit également atteint ou qu’il existe un situs inversus dans la famille conforte l’idée d’une dyskinésie ciliaire primitive ;
- Chez l’enfant, en cas de sinusite chronique avec une infection persistante malgré l’antibiothérapie. La présence d’une otite ou d’une atteinte bronchique associée conforte l’idée d’une dyskinésie ciliaire primitive ;
- Chez l’adulte qui souffre d’une sinusite purulente ou de polypes au niveau des sinus associé ou non à une dilatation des bronches ou des troubles de la fertilité.
Pour confirmer le diagnostic, des examens spécifiques sont nécessaires.
- Le test à la saccharine. Il consiste à déposer des particules de saccharine à l’entrée des fosses nasales et à mesurer le temps qu’elles mettent à rejoindre le pharynx (arrière gorge, le patient ressent alors une sensation sucrée) grâce aux mouvements ciliaires. Au-delà de 20 minutes, le diagnostic est confirmé. Ce test est cependant difficile à réaliser chez les plus petits.
- Le prélèvement de cellules ciliées sous anesthésie locale et leur analyse au microscope. C’est le seul examen permettant d’affirmer le diagnostic.
Quel traitement ?
La prise en charge d’une dyskinésie ciliaire primitive est pluridisciplinaire et globale, adaptée au cas par cas, et dans l’idéal, réalisée dans un centre spécialisé de la pathologie rare. Le suivi des patients doit être régulier afin d’apprécier l’évolution de la maladie.
Des règles d’hygiène doivent être adoptées :
- Lavage des mains au savon après tout mouchage, une séance de kinésithérapie, être allé aux toilettes ou avant de manger, etc. ;
- Les instruments médicaux (par exemple l’aérosol) doivent être nettoyés après chaque utilisation ;
- Les jouets, peluches ou autre objet du quotidien doivent être nettoyés régulièrement également ;
- Les objets en contact avec les muqueuses (brosse à dents, couverts) ne doivent pas être partagés.
En cas d’épisode infectieux au niveau des sinus, des oreilles ou des bronches, des antibiotiques peuvent être prescrits après identification du germe en cause via un prélèvement. La kinésithérapie respiratoire est également renforcée afin d’éliminer les crachats infectés et limiter les lésions bronchiques.
Un fluidifiant peut aussi être prescrit lorsque les sécrétions sont trop épaisses pour faciliter la séance de kinésithérapie respiratoire. Des anti-inflammatoires peuvent aussi être nécessaires.
Charline D., Docteur en pharmacie
