dysplasie-ectodermie-maladie-rare

La dysplasie ectodermique regroupe un ensemble hétérogène de pathologies héréditaires se manifestant par des troubles du développement de certains tissus. Le diagnostic est souvent tardif, et motivé par une éruption dentaire retardée. Une prise en charge pluridisciplinaire (pédiatres, orthodontistes, dentistes, prothésistes, etc.) est essentielle. Cependant, il n’existe pas de traitement curatif pour ces maladies. La prise en charge symptomatique vise à éviter les complications et à limiter l’impact des symptômes sur la qualité de vie des patients.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que la dysplasie ectodermique ?

dysplasie-ectodermique-symptomeLa dysplasie ectodermique est une dermatose génétique caractérisée par une absence d’au moins 6 dents, des atteintes morphologiques des dents, une dysmorphie cranio-faciale et d’autres anomalies des tissus dérivés de l’ectoderme.

A savoir ! L’ectoderme est l’un des trois tissus embryonnaires qui donnent naissance d’une part au système nerveux et aux organes des sens (œil, nez, oreille) et d’autres part, à la peau, aux glandes sous-cutanées et aux phanères.

A ce jour plus de 200 formes différentes de dysplasie ectodermique sont connues. L’anomalie génétique en cause n’a été identifiée que dans 30% des cas. Dans la majorité des cas, la transmission de cette maladie est dite récessive et liée au chromosome X.

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales.

Dans la dysplasie ectodermique, c’est le chromosome X qui est porteur de l’anomalie. La maladie se déclare donc plutôt chez les individus de sexe masculin (n’ayant qu’un chromosome X), tandis que les femmes (qui ont deux chromosomes X, le chromosome sain peut donc s’exprimer à la place du chromosome porteur de l’anomalie) peuvent seulement être porteuses de la maladie. Autrement dit, les femmes n’ont pas ou peu de symptôme, mais ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leur descendance.

En effet, la plupart du temps, les femmes ont une forme atténuée de la maladie. Elles n’ont généralement que des atteintes dentaires légères.

La forme la plus fréquente de dysphasie ectodermique est la dysplasie ectodermique anhidrotique (ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine) qui concerne 1 naissance sur 100 000. Ce syndrome est caractérisé par : une hypohidrose (absence de glandes sudoripares et donc de sudation), une hypodontie (absence de toutes ou presque toutes les dents) et hypotrichose (cheveux secs et clairsemés).

Quels symptômes ?

Les dysplasies ectodermiques se manifestent par une peau sèche avec une desquamation superficielle et un risque de dermatite. L’hypohidrose correspond à une diminution des sécrétions sudorales en lien avec la diminution de glandes sébacées. Elle est à différencier de l’anhidrose qui est une absence totale de sécrétions sudorales. Dans les deux cas, la peau est sèche et prend une couleur ambrée caractéristique. Des lésions eczématiformes sont souvent rencontrées au niveau des zones de frictions. La sudation étant réduite, le patient peut souffrir de troubles de la thermolyse, d’une intolérance à la chaleur ou aux efforts physiques.

Le faciès des patients est caractéristique. Le front est généralement haut et bombé, et bosses frontales sont marquées. Les yeux sont souvent très écartés et éloignés, ils paraissent aussi enfoncés dans les orbites. Les oreilles sont grandes, décollées, et parfois pointues. Le menton est en galoche. Le développement du tiers supérieur du visage est accentué par une chevelure rare.

En effet, les cheveux sont souvent atteints également, on parle d’hypotrichose : ils poussent lentement, ils sont épars et il existe une tendance à l’alopécie.

Les dents poussent lentement, et manquent. Elles ont souvent une morphologie anormale, en forme de cône. Ces anomalies dentaires conduisent à des troubles de l’élocution, et souvent un retard de langage.

Enfin, les ongles peuvent être épaissis, ou absents.

A noter ! Bien que beaucoup des dysplasies ectodermiques soient des maladies se traduisant par des manifestations limitées à la peau, aux cheveux, aux dents, aux ongles et aux glandes sudoripares, plusieurs manifestations de la dysplasie ectodermique peuvent comprendre des atteintes viscérales.

Certaines manifestations peuvent mettre en jeu le pronostic vital :

  • Une hyperthermie liée au défaut de sudation ;
  • Les infections respiratoires qui sont fréquentes et récidivantes à cause d’une sécheresse des muqueuses de la bouche et du nez.