Le syndrome de Gorlin, aussi appelée naevomatose basocellulaire, est une dermatose héréditaire rare. Il se traduit par des anomalies du développement osseux, neurologique ou dermatologique, et une prédisposition à certaines tumeurs, par exemple les fibromes ovariens. Le diagnostic est essentiellement clinique, et la prise en charge symptomatique.
Définition et symptômes
Qu’est-ce que le syndrome de Gorlin ?
À savoir ! Le syndrome de Gorlin est connu sous diverses appellations : naevomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin-Goltz.
Le syndrome de Gorlin est une pathologie rare. Le nombre de cas est, en effet, estimé entre 1 sur 50 000 et 1 sur 1 000 000. La maladie est causée par une anomalie du gène PTCH1. Lorsqu’il est normal ce gène est dit « suppresseur de tumeurs », il empêche le développement de tumeurs.
Le syndrome se transmet génétiquement selon un mode dit «autosomique dominant».
Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.
On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%.
Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.
Quels symptômes ?
Le syndrome de Gorlin peut se manifester par des symptômes complexes et très variables qui peuvent se développer à tout âge. D’ordinaire, il existe de grands types de manifestations de la maladie : les prédispositions à certains cancers, et l’apparition d’anomalie du développement.
- Les prédispositions à certains cancers
Le syndrome est à l’origine de l’apparition de nombreux petits cancers de la peau, médicalement appelés « carcinomes basocellulaires ».
Ces tumeurs ont l’aspect d’ulcérations se manifestant sur la face, le cou ou le torse. Elles apparaissent dans la majorité des cas qu’après la quarantaine passée, et suite à une surexposition aux rayons solaires.
- Les anomalies du développement
Le syndrome peut aussi causer des anomalies de développements se traduisant par :
- Des anomalies odontologiques, par exemple des kystes ;
- Des anomalies du squelette ;
- Des troubles neurologiques, notamment un retard mental ;
- Des tumeurs bénignes comme des fibromes.
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ?
Les symptômes du syndrome de Gorlin varient énormément d’un patient à un autre. Le diagnostic est basé sur l’étude des manifestations et un interrogatoire du patient (particulièrement à propos des antécédents de cancers dans la famille).
Divers examens peuvent être demandés en complément : une biopsie en cas de lésions dermatologiques, une radiographie ou un bilan neurologique.
A noter ! Le mode de transmission de la maladie étant dominant, il subsiste un gros risque de transmission à la descendance. Un diagnostic anténatal peut ainsi être proposé afin de permettre de détecter la maladie in utero.
Quel traitement ?
La prise en charge du syndrome de Gorlin est pluridisciplinaire.
Une surveillance des lésions est primordiale, elle doit être réalisée par un dermatologue ou un oncologue. Par ailleurs, toute exposition aux rayons UV doit être évitée.
Selon les lésions, plusieurs types de traitement peuvent être proposés : chirurgie odontologique, ablation des lésions, chimiothérapie, etc.
Charline D., Docteur en pharmacie
– Syndrome de Gorlin. ORPHANET. Consulté le 26 février 2020.
