Le syndrome d’EhlersDanlos regroupe plusieurs maladies héréditaires affectant le tissu conjonctif, tissu de soutien de l’organisme. Il est caractérisé par une hyperlaxité de la peau,  une hyperlaxité des articulations et des hématomes. Le diagnostic est clinique. Cette maladie est incurable, cependant, la plupart des patients atteints ont une espérance de vie normale.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos affecte le tissu conjonctif qui normalement assure le soutien, la protection et la cohésion des organes dans l’organisme. En effet, ce type de tissu sert d’attache, d’enveloppe, d’isolation et de protection. On le trouve dans tout l’organisme : les muscles, les tendons, les ligaments, les os, la peau et les poumons. Il est majoritairement composé de collagène qui permet aux tissus d’être souples, élastiques et résistants. Il existe différents types de collagène. Selon le type de collagène affecté, le type de syndrome d’Ehlers-Danlos varie également.

À savoir ! Les mécanismes et gènes en cause ne sont pas connus pour tous les types de syndrome d’Ehlers-Danlos.

Dans la majorité des cas, la maladie est dite de transmission autosomique dominante.

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme.  Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%. Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare puisqu’on estime qu’un individu pour 5000 à 10 000 naissances est concerné. A noter que cette estimation est probablement sous-évaluée, en raison des cas asymptomatiques qui ne sont pas diagnostiqués.

Quels symptômes ?

Les manifestations de la maladie sont très variables d’un patient à un autre, et cela, même au sein d’une même famille. Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut aussi bien être asymptomatique et passer inaperçu, qu’être handicapant pour les formes les plus sévères.

La maladie s’exprime par des crises pouvant être déclenchées par divers facteurs (traumatiques, climatiques, etc.). De petites lésions peuvent devenir des grosses blessures laissant d’importantes cicatrices chez les patients. Les entorses et les luxations surviennent plus fréquemment.

D’autres symptômes peuvent être associés :

  • Beaucoup de bleus survenant après un traumatisme minime voire spontanément ;
  • Des douleurs chroniques diffuses ;
  • De la fatigue ;
  • Une difficulté de perception du corps engendrant une maladresse, et des chutes fréquentes ;
  • Des troubles digestifs (constipation, reflux gastro-oesophagien) ;
  • Une atteinte cardiaque, pulmonaire, etc.

Certains enfants atteints du syndrome n’ont pas une coagulation normale, ainsi des saignements provoqués par des petites blessures peuvent être difficiles à stopper.

Les hernies (intestin qui ressort par la paroi abdominale) et des diverticules (excroissances intestinales) peuvent se développer. Plus rarement, l’intestin fragilisé peut se perforer ou saigner.

Lorsqu’une femme enceinte est atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, il existe un risque d’accouchement prématuré. Par ailleurs, à cause de la plus grande fragilité des tissus, l’épisiotomie ou l’accouchement par césarienne sont plus compliqués. Lorsque le fœtus est atteint de la maladie, le sac amniotique peut se rompre précocement. Enfin, la mère et/ou l’enfant atteint du syndrome est plus à risque d’hémorragie avant, pendant ou après l’accouchement.

A noter ! L’évolution de la maladie est difficile à prédire. Ainsi, certains symptômes présents dans l’enfance peuvent diminuer ou disparaître à l’âge adulte.