Syndrome d’Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers–Danlos regroupe plusieurs maladies héréditaires affectant le tissu conjonctif, tissu de soutien de l’organisme. Il est caractérisé par une hyperlaxité de la peau,  une hyperlaxité des articulations et des hématomes. Le diagnostic est clinique. Cette maladie est incurable, cependant, la plupart des patients atteints ont une espérance de vie normale.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos affecte le tissu conjonctif qui normalement assure le soutien, la protection et la cohésion des organes dans l’organisme. En effet, ce type de tissu sert d’attache, d’enveloppe, d’isolation et de protection. On le trouve dans tout l’organisme : les muscles, les tendons, les ligaments, les os, la peau et les poumons. Il est majoritairement composé de collagène qui permet aux tissus d’être souples, élastiques et résistants. Il existe différents types de collagène. Selon le type de collagène affecté, le type de syndrome d’Ehlers-Danlos varie également.

À savoir ! Les mécanismes et gènes en cause ne sont pas connus pour tous les types de syndrome d’Ehlers-Danlos.

Dans la majorité des cas, la maladie est dite de transmission autosomique dominante.

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme.  Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%. Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare puisqu’on estime qu’un individu pour 5000 à 10 000 naissances est concerné. A noter que cette estimation est probablement sous-évaluée, en raison des cas asymptomatiques qui ne sont pas diagnostiqués.

Quels symptômes ?

Les manifestations de la maladie sont très variables d’un patient à un autre, et cela, même au sein d’une même famille. Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut aussi bien être asymptomatique et passer inaperçu, qu’être handicapant pour les formes les plus sévères.

La maladie s’exprime par des crises pouvant être déclenchées par divers facteurs (traumatiques, climatiques, etc.). De petites lésions peuvent devenir des grosses blessures laissant d’importantes cicatrices chez les patients. Les entorses et les luxations surviennent plus fréquemment.

D’autres symptômes peuvent être associés :

• Beaucoup de bleus survenant après un traumatisme minime voire spontanément ;
• Des douleurs chroniques diffuses ;
• De la fatigue ;
• Une difficulté de perception du corps engendrant une maladresse, et des chutes fréquentes ;
• Des troubles digestifs (constipation, reflux gastro-oesophagien) ;
• Une atteinte cardiaque, pulmonaire, etc.

Certains enfants atteints du syndrome n’ont pas une coagulation normale, ainsi des saignements provoqués par des petites blessures peuvent être difficiles à stopper.

Les hernies (intestin qui ressort par la paroi abdominale) et des diverticules (excroissances intestinales) peuvent se développer. Plus rarement, l’intestin fragilisé peut se perforer ou saigner.

Lorsqu’une femme enceinte est atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, il existe un risque d’accouchement prématuré. Par ailleurs, à cause de la plus grande fragilité des tissus, l’épisiotomie ou l’accouchement par césarienne sont plus compliqués. Lorsque le fœtus est atteint de la maladie, le sac amniotique peut se rompre précocement. Enfin, la mère et/ou l’enfant atteint du syndrome est plus à risque d’hémorragie avant, pendant ou après l’accouchement.

A noter ! L’évolution de la maladie est difficile à prédire. Ainsi, certains symptômes présents dans l’enfance peuvent diminuer ou disparaître à l’âge adulte.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos repose sur la présence de certains symptômes caractéristiques et les résultats de l’examen clinique. Il est confirmé par des analyses génétiques.

La détermination du type de syndrome d’Ehlers-Danlos nécessite une biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissu à analyser au microscope).

Pour assurer le suivi de la pathologie, d’autres examens peuvent être demandés : une échocardiographie par exemple en cas de troubles cardiaques.

Les patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une espérance de vie normale. Cependant, il existe une forme du syndrome où les complications peuvent entraîner le décès.

Quel traitement ?

Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir le syndrome d’Ehlers-Danlos. La prise en charge est donc symptomatique, autrement dit, elle vise à améliorer les symptômes et limiter les complications.

La prévention des traumatismes est une mesure essentielle, notamment chez les enfants. Toute blessure doit bénéficier d’une prise en charge adaptée, et ne doit pas être prise à la légère. Pour les éviter, certaines mesures sont incontournables :

• Le port de protection cutanée (genouillère, casque, etc.) ;
• L’évitement des sports à risque, plus particulièrement les sports de contact (rugby, foot) ;
• Le port de bandes de contention pour fixer les articulations fragiles, notamment l’épaule.

La rééducation permet de renforcer les muscles et les articulations de manière à prévenir les risques liés à l’hyper mobilité articulaire, et à diminuer les douleurs. Elle peut associer la kinésithérapie et l’ergothérapie.

Divers appareillages peuvent être proposés en complément de la rééducation afin de compenser l’insuffisance d’un organe : orthèses, semelles orthopédiques, ceintures lombaires, etc.

Un soutien psychologique peut être utile, particulièrement à l’adolescence, période à laquelle les comportements à risque peuvent augmenter.

Concernant la scolarité d’un enfant souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos, des aménagements peuvent être discutés au cas par cas en fonction des besoins de l’élève. Généralement, un PAI (Projet d’Accueil individualisé) est établi pour fixer les limites (particulièrement à propos des activités autorisées ou non) et indiquer la conduite à tenir en cas de blessure. Parfois, la position immobile est difficile pour le patient. Ainsi, un coussin spécifique permettant de mieux répartir les appuis sur la chaise peut être utilisé. L’enfant peut aussi être sollicité un maximum pour aller chercher du matériel, distribuer les copies afin de ne pas rester immobile trop longtemps.

Aussi, il ne faut pas laisser l’enfant jouer avec la souplesse de son corps (par exemple tordre ses doigts, etc.). Enfin, des adaptations d’horaire peuvent être proposées pour limiter la fatigue.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources