Narcolepsie avec ou sans cataplexie

La narcolepsie, aussi appelée maladie de Gélineau est un trouble rare et grave du sommeil. 0,025 % de la population française est concernée.

Cette pathologie est caractérisée par une somnolence excessive dans la journée avec ou sans perte soudaine de tonus musculaire (cataplexie).

Qu’est-ce que la narcolepsie ?

Le plus souvent, la narcolepsie apparaît entre l’enfance et la cinquantaine avec deux pics de fréquence, à 15 et 37 ans.  Les hommes semblent plus touchés que les femmes. L’âge de début de la narcolepsie est variable et s’étend de la petite enfance à l’âge adulte avancé. Cependant la majorité des patients situent le début de leurs symptômes pendant l’adolescence.

A savoir ! La narcolepsie avec cataplexie fut décrite pour la première fois en 1881 par le Dr Gélineau, un médecin français.

L’origine de la narcolepsie est mal connue. La narcolepsie est due à la perte des neurones hypocrétinergiques, situés dans la partie latéro-dorsale de l’hypothalamus. Les taux d’hypocrétine-1 dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) sont effondrés chez le narcoleptique et l’analyse anatomo-pathologique post-mortem du cerveau rapporte une disparition quasi-complète de ces neurones hypocrétinergiques. Un mécanisme neuro-dégénératif d’origine autoimmune est l’hypothèse la plus probable de cette perte neuronale. Un cas de narcolepsie a toutefois été rapporté en rapport avec une mutation sur le gène codant pour la préprohypocrétine (précurseur des hypocrétines 1 et 2), comme dans le modèle narcoleptique canin (mutation sur le gène codant pour le récepteur 2 de l’hypocrétine).

L’hérédité est également évoquée quand plusieurs cas apparaissent dans une même famille. Le caractère familial de la narcolepsie est connu depuis toujours, mais représente moins de 10 % des patients narcoleptiques.

Comment se manifeste la narcolepsie ?

Quatre types de symptômes sont décrits au cours de la narcolepsie, cependant, ils ne sont pas obligatoirement tous présents chez une même personne :

• L’hypersomnolence diurne désigne l’envie irrépressible de dormir dans la journée. Ce symptôme est présent chez tous les patients et se traduit par des endormissements allant de 1 à 30 minutes (parfois plus) dans des situations ne s’y prêtant pas forcément (en attendant le bus par exemple). Lorsque l’on cumule l’ensemble des crises, la durée de sommeil dans une journée peut aller jusqu’à 12h. La somnolence peut être couplée à des troubles de l’attention, de la concentration, de la mémoire, etc. ;

• La cataplexie est la perte soudaine de tonus musculaire. 50 à 75% des patients présentent ce symptôme. Les crises de cataplexie sont généralement provoquées par une émotion et la personne ne perd pas connaissance et a donc conscience de l’épisode ;

• Les hallucinations auditives, visuelles ou sensorielles. Elles peuvent se produire soit au réveil, soit à l’endormissement. On en compte une à deux par mois ;

• Les paralysies du sommeil (impossibilité de bouger ou de parler pendant quelques secondes voire minutes) peuvent survenir, de la même façon que les hallucinations, soit au réveil, soit à l’endormissement. Elles durent entre quelques secondes et quelques minutes. Associées aux hallucinations, elles peuvent engendrer des crises de panique.

La narcolepsie peut interférer dans la vie professionnelle voire sociale, d’où un risque de dépression augmenté chez ces patients.

Comment savoir si je suis atteint de narcolepsie ?

Devant la présence d’une somnolence excessive chronique au cours de la journée, les diagnostics de narcolepsie ou d’hypersomnie idiopathique (c’est-à-dire d’origine inconnue) doivent être évoqués.

L’intensité de ce symptôme est évaluée d’abord cliniquement par un interrogatoire (élimination des autres causes de somnolence excessive) puis via une échelle spécifique. La plus fréquemment utilisée est l’échelle d’Epworth composée de 8 questions avec 4 réponses possibles (jamais, faible risque de somnoler, risque modéré et risque élevé) à chaque fois.

Les deux pathologies sont proches, mais tout de même différentiables :

• La narcolepsie est caractérisée par une somnolence diurne excessive avec des accès de sommeils incontrôlables et réparateurs pouvant survenir plusieurs fois par jour, et par la présence ou non de pertes soudaines et brèves de tonus musculaire (concernant tout le corps ou seulement certains muscles). D’autres troubles peuvent y être associés (hallucinations, paralysies du sommeil, etc.) ;

• L’hypersomnie excessive est suspectée lors d’accès de sommeils moins irrépressibles mais plus longs et moins réparateurs que pour la narcolepsie. La durée de sommeil peut être allongée ou non et le réveil est marqué par une « ivresse du sommeil » (ralentissement moteur, désorientation).

Le diagnostic est dans tous les cas, confirmé par des examens réalisés en centre du sommeil :

• La polysomnographie est un examen effectué la nuit, composé de plusieurs mesures (électroencéphalogramme, électro-oculogramme, électromyogramme et enregistrement des évènements cardiorespiratoires) et permettant de détecter des anomalies du sommeil.
• Le TILE (test itératif de latence d’endormissement) est fait en journée avec le même appareillage que pour la polysomnographie. Le patient est allongé au calme et doit essayer de s’endormir. Le test dure 20 minutes et il est réalisé 5 fois. A chaque fois, le temps d’endormissement est mesuré afin d’obtenir une moyenne sur les 5 tests dont la valeur déterminera l’intensité de la somnolence.
• L’analyse du système HLA (Human Leucocyte Antigen) de classe II : typage HLA sérologique DR2-DQ1 et plus précisément oligonucléotidique HLA DRB1*1501-DQB1*0602. Elle confortera le diagnostic, puisque ces caractères génétiques sont retrouvés dans plus de 92% des cas chez les narcoleptiques et seulement dans 20% de la population générale.
• Rarement, une analyse du liquide céphalo-rachidien (par ponction lombaire) afin de doser l’hypocrétine-1 pourra être envisagée en cas de doute diagnostique.

Peut-on soigner la narcolepsie ?

La prise en charge de cette pathologie repose sur une bonne hygiène de vie et de sommeil (heures de sommeil régulières, siestes brèves lors des accès de somnolence), et d’autre part sur des médicaments dits « éveillant », dont certains sont réservés uniquement aux patients de narcolepsie avec cataplexie.

L’éducation thérapeutique du patient joue un rôle essentiel dans l’adoption et le maintien des mesures d’hygiène du sommeil sur le long terme.

Actuellement, quatre médicaments peuvent être utilisés dans le traitement de la narcolepsie :

• Le modafinil utilisé en première intention dans la somnolence excessive diurne ;
• Le méthylphénidate utilisé comme psychostimulant en cas d’échec du modafinil ;
• Le pitolisant est le médicament le plus récent : il agit en augmentant la vigilance et l’éveil ;
• L’oxybate de sodium, réservé à la narcolepsie avec cataplexie

Mis à jour par Estelle B. Docteur en Pharmacie, le 11 juillet 2024.