doigt montrant des vertèbres humaines

Le syndrome de Klippel-Feil est un syndrome d’origine inconnue et rare. On estime qu’une personne sur 42 000 est concernée. Outre la présence d’un cou plus court voire absent, d’autres symptômes peuvent être associés, par exemple des douleurs ou des raideurs cervicales. Le diagnostic nécessite des imageries médicales (radiographies, scanner, IRM). La prise en charge est celle des symptômes.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que le syndrome de Klippel-Feil ?

Le syndrome de Klippel-Feil ou SKF est rare et assez peu connu des médecins généralistes. 1 individu sur 42 000 serait atteint. Il correspond à la fusion congénitale d’au moins 2 des 7 vertèbres cervicales.

À savoir ! Les premières recherches sur ce syndrome ont été réalisées en 1912. Le syndrome porte le nom des médecins qui ont effectué les recherches.

A noter qu’un individu peut tout à fait être atteint du syndrome sans jamais avoir reçu de diagnostic. Les symptômes sont, en effet, parfois tellement minimes que les patients n’en n’ont pas conscience. Dans d’autres cas, c’est l’absence de connaissance sur la maladie qui conduit à une absence ou un retard de diagnostic. Seuls quelques experts sont en mesure de reconnaître les symptômes du syndrome de Klippel-Feil. Lorsqu’il existe une malformation visible, peu ou pas de cou, à la naissance, les patients sont diagnostiqués dès les premières années de vie. Pour les autres, dont le cou a un aspect normal, le diagnostic est plus tardif : de 15 à 30 ans.

On sait que la malformation se développerait entre la 3ème et la 8ème semaine de gestation. L’origine du syndrome est, en revanche, toujours inconnue à ce jour. Pour certains patients, le syndrome semble être d’origine génétique, tandis que pour d’autres, il s’agit d’un cas isolé. Une équipe de scientifiques a récemment réussi à identifier un gêne (SGM1) responsable de certains types de Klippel-Feil. Des recherches complémentaires sont en cours.

Quels symptômes ?

Dans le syndrome de Klippel-Feil, les symptômes peuvent beaucoup varier d’un individu à un autre. Certains patients ont plusieurs symptômes, d’autres en ont moins.

Les symptômes les plus fréquemment retrouvés sont :

  • Un cou court, voire pas du tout de cou ;
  • Une mobilité réduite de la zone cervicale ;
  • Des douleurs cervicales ;
  • Des raideurs et tensions musculaires au niveau du cou et des épaules ;
  • Des torticolis ;
  • Une fusion de 2 ou plusieurs vertèbres cervicales ;
  • Dans certains types de SKF, une hypermobilité des espaces entre les segments fusionnés.

D’autres symptômes sont parfois présents :

  • Scoliose ;
  • Ostéoarthrite ;
  • Troubles articulaires ;
  • Troubles neurologiques ;
  • Ptosis de l’œil (paupière tombante) ;
  • Syndrome de Duane (trouble de la vision) ;
  • Anomalies génito-urinaires (40 à 65% des cas), se traduisant par exemple par l’absence d’un rein ou du vagin ;
  • Surdité (30 à 50% des cas) ;
  • Malformations cardiaques (10% des cas) ;
  • Fatigue chronique ;
  • Côtes manquantes ou fusionnées ;
  • Sinusite chronique ou congestion nasale chronique ;
  • Hypo ou hyperthyroïdie ;
  • Etc.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Le diagnostic du syndrome de Klippel-Feil repose sur la réalisation de radiographies cervicales.

A noter que l’IRM et le scanner peuvent aider au diagnostic dans le but de détecter des anomalies associées.

Quel traitement ?

La prise en charge du syndrome repose sur le traitement des symptômes associés, dont les douleurs cervicales. Les traitements vont des antalgiques classiques aux infiltrations vertébrales.

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire lorsqu’il existe un risque de lésion de la moelle épinière.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources

– Syndrome de Klippel-Feil isolé. Orphanet. Consulté le 21 septembre 2020.
– Syndrome de Klippel-Feil. AFSKF. Consulté le 21 septembre 2020.