Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos repose sur la présence de certains symptômes caractéristiques et les résultats de l’examen clinique. Il est confirmé par des analyses génétiques.

La détermination du type de syndrome d’Ehlers-Danlos nécessite une biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissu à analyser au microscope).

Pour assurer le suivi de la pathologie, d’autres examens peuvent être demandés : une échocardiographie par exemple en cas de troubles cardiaques.

Les patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une espérance de vie normale. Cependant, il existe une forme du syndrome où les complications peuvent entraîner le décès.

Quel traitement ?

Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir le syndrome d’Ehlers-Danlos. La prise en charge est donc symptomatique, autrement dit, elle vise à améliorer les symptômes et limiter les complications.

La prévention des traumatismes est une mesure essentielle, notamment chez les enfants. Toute blessure doit bénéficier d’une prise en charge adaptée, et ne doit pas être prise à la légère. Pour les éviter, certaines mesures sont incontournables :

  • Le port de protection cutanée (genouillère, casque, etc.) ;
  • L’évitement des sports à risque, plus particulièrement les sports de contact (rugby, foot) ;
  • Le port de bandes de contention pour fixer les articulations fragiles, notamment l’épaule.

La rééducation permet de renforcer les muscles et les articulations de manière à prévenir les risques liés à l’hyper mobilité articulaire, et à diminuer les douleurs. Elle peut associer la kinésithérapie et l’ergothérapie.

Divers appareillages peuvent être proposés en complément de la rééducation afin de compenser l’insuffisance d’un organe : orthèses, semelles orthopédiques, ceintures lombaires, etc.

Un soutien psychologique peut être utile, particulièrement à l’adolescence, période à laquelle les comportements à risque peuvent augmenter.

Concernant la scolarité d’un enfant souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos, des aménagements peuvent être discutés au cas par cas en fonction des besoins de l’élève. Généralement, un PAI (Projet d’Accueil individualisé) est établi pour fixer les limites (particulièrement à propos des activités autorisées ou non) et indiquer la conduite à tenir en cas de blessure. Parfois, la position immobile est difficile pour le patient. Ainsi, un coussin spécifique permettant de mieux répartir les appuis sur la chaise peut être utilisé. L’enfant peut aussi être sollicité un maximum pour aller chercher du matériel, distribuer les copies afin de ne pas rester immobile trop longtemps.

Aussi, il ne faut pas laisser l’enfant jouer avec la souplesse de son corps (par exemple tordre ses doigts, etc.). Enfin, des adaptations d’horaire peuvent être proposées pour limiter la fatigue.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Syndrome d’Ehlers-Danlos. LE MANUEL MSD. Consulté le 6 février 2020.
– Syndrome d’Ehlers-Danlos classique. ORPHANET. Consulté le 6 février 2020.
– Ehlers-Danlos (syndrome de). TOUS A L’ECOLE. Consulté le 6 février 2020.