Rétinite pigmentaire

octobre 2021 par

une rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire est une maladie ophtalmologique marquée par la dégénérescence de la rétine et la perte progressive de la vision. C’est une maladie génétique impliquant l’altération d’un ou plusieurs gènes. A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif, mais la recherche avance pour mieux comprendre le fonctionnement de la maladie et apporter des solutions aux patients et aux familles.

Définition et symptômes de la rétinite pigmentaire

Qu’est-ce que la rétine ?

L’œil est l’organe de la vision. Son organisation est relativement complexe et comprend plusieurs structures. Parmi elles, la rétine est une membrane indispensable au phénomène de vision, capable de capter les images et de les transformer en signaux électriques qui transitent jusqu’au cerveau via le nerf optique.

Dessin d'un œil

La rétine comprend un grand nombre de cellules hautement spécialisées appelées photorécepteurs. Les cônes assurent essentiellement la vision diurne, celle des détails et des couleurs, tandis que les bâtonnets sont davantage impliqués dans la vision nocturne.

Qu’est-ce que c’est ?

La rétinite pigmentaire, ou retinitis pigmentosa, est une maladie ophtalmologique d’origine génétique, caractérisée par la destruction progressive des bâtonnets puis des cônes. Elle est également appelée rod-cone dystrophie, car en anglais, “rod” signifie “bâtonnet” et “cone” signifie “cône”.

Elle doit son nom aux petits dépôts pigmentés produits lors de la dégénérescence de la rétine et visibles à l’examen ophtalmologique.

Il s’agit d’une maladie génétique, due à l’altération ou mutation de certains gènes. En fonction du type de mutation et du gène atteint, la rétinite pigmentaire sera plus ou moins sévère, plus ou moins évolutive. Ainsi, il est sans doute plus juste de parler des rétinites pigmentaires plutôt que de la rétinite pigmentaire.

Les deux sexes peuvent être touchés, quel que soit l’âge ou l’origine ethnique. D’après le portail dédié aux maladies rares Orphanet, la rétinite pigmentaire touche environ 1 personne sur 3500 en France, avec un pic d’apparition entre 10 et 30 ans.

Son évolution est variable d’un individu à un autre. Généralement, l’évolution est lente et se fait parfois sur toute une vie.

À savoir ! Environ la moitié des cas de rétinite pigmentaire sont sporadiques, autrement dit ils apparaissent au sein d’une famille auparavant non touchée. L’autre moitié des cas sont familiaux, avec deux personnes touchées ou plus au sein d’une même famille.

À noter ! Les formes sporadiques peuvent devenir familiales en étant transmises à la descendance.

Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire se traduit par l’apparition de plusieurs symptômes. L’atteinte est bilatérale :

  • L’héméralopie : les bâtonnets étant les premières structures atteintes, le patient se plaint tout d’abord de problèmes de vue uniquement lorsque l’intensité lumineuse diminue ;
  • Le rétrécissement du champ visuel : la destruction des bâtonnets entraine une baisse de la vision périphérique et une vision “en tunnel”. En effet, la vision périphérique présente des trous noirs appelés scotomes qui finissent par fusionner. Cette vision réduite complique la vie quotidienne et elle est source d’accidents ;
  • Les dyschromatopsies : c’est l’altération dans la vision des couleurs ;
  • La photophobie : c’est la sensibilité accrue à la lumière ;
  • La baisse de la vision centrale : elle est favorisée par la présence d’autres pathologies ophtalmologiques comme l’œdème maculaire ;
  • La cécité : la rétinite pigmentaire est une maladie qui peut rendre aveugle ;
  • Les complications ophtalmologiques : myopie, astigmatisme, cataracte

À savoir ! Il faut distinguer la rétinite pigmentaire syndromique, associée à d’autres symptômes non ophtalmologiques comme des malformations ou des déficiences d’organes, et la rétinite pigmentaire non syndromique.

Quelles sont les causes ?

Pour rappel, les gènes sont des unités d’information présentes sur l’ADN et permettant de synthétiser l’ensemble des protéines nécessaires à la vie. Un individu hérite de deux versions ou allèles d’un même gène, l’un de son père et l’autre de sa mère.

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique, due à la mutation de certains gènes. Selon le mode de transmission de la maladie, on distingue essentiellement :

  • Les formes autosomiques dominantes : un seul exemplaire du gène muté suffit pour que la rétinite pigmentaire soit présente de génération en génération. Autrement dit, la version muté du gène est dominante par rapport à la version normale. Un des deux parents est malade et a un risque sur deux de transmettre son gène muté à ses enfants ;
  • Les formes autosomiques récessives : deux exemplaires du gène muté sont nécessaires pour entrainer la rétinite pigmentaire. Les parents sont des porteurs sains, ils possèdent chacun un gène muté et un gène normal. Si un de leurs enfants hérite des deux versions mutées du gène, alors il sera malade ;
  • Les formes récessives liées à l’X : cette fois-ci, le gène est présent sur le chromosome sexuel X, présent en un seul exemplaire chez le garçon et en deux exemplaires chez la fille. Cette forme de rétinite pigmentaire touche davantage les garçons, qui héritent du gène muté de leur mère, porteuse saine.

D’autres types de transmission existent mais ils sont plus rares. De plus, la rétinite pigmentaire ne se limite pas à la transmission d’un gène : la réalité est plus complexe, avec l’implication d’autres gènes et le rôle de l’environnement.

À savoir ! En général, la sévérité de la rétinite pigmentaire dépend du mode de transmission de la maladie. Ainsi, les formes autosomiques dominantes sont souvent moins sévères et d’évolution plus lente. Les formes autosomiques récessives et celles liées à l’X sont plus sévères et débutent plus précocement.

Diagnostic et traitement de la rétinite pigmentaire

Comment poser son diagnostic  ?

Généralement, la personne atteinte de rétinite pigmentaire consulte un ophtalmologue car elle souffre de troubles visuels. La réalisation d’un fond d’œil et d’un examen appelé électrorétinogramme permet de poser le diagnostic.

Traitement de la rétinite pigmentaire

Les autres membres de la famille doivent également être examinés. Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être réalisés. Attention, la réalisation de ces tests est très encadrée car elle peut avoir des conséquences psychologiques importantes.

Un diagnostic prénatal est également possible, grâce à une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales appelé choriocentèse.

Comment la traiter ?

Actuellement, aucun traitement ne permet de la guérir. Une prise en charge peut néanmoins être proposée aux patients :

  • Le port de lunettes de soleil : en effet, le soleil constitue un facteur aggravant de la rétinite pigmentaire ;
  • La supplémentation : prendre de la vitamine A, de la vitamine E ou certains compléments alimentaires spécifiquement formulés pour les yeux est parfois proposé ;
  • La prise en charge des autres affections ophtalmologiques : par exemple, opérer une cataracte lorsqu’elle est présente ;
  • Les aides au quotidien : par exemple, le recours à des livres imprimés en gros caractères ou à des objets parlants ;
  • Le soutien psychologique.

Dans un futur plus ou moins proche, des traitements comme la thérapie génique ou la greffe de rétine pourraient être proposés aux patients.

À savoir ! La rétinite pigmentaire est une maladie source de handicap, et elle est reconnue comme telle par les autorités. Les personnes atteintes de cette maladie ne doivent pas hésiter à prendre contact avec la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) dont ils dépendent pour faire valoir leurs droits.

Sources
– La rétinite pigmentaire. orpha.net. Consulté le 3 octobre 2021.
– La rétinite pigmentaire. msdmanuals.com. Consulté le 3 octobre 2021.
– La rétinite pigmentaire. msdmanuals.com. Consulté le 3 octobre 2021.
Florence D-L.
Florence D.- L., pharmacienne, passionnée par la pharmacologie, la dermatologie, la nutrition et la santé en général, aime par-dessus tout lire, écrire et cuisiner Rédige un contenu scientifique fiable avec des sources vérifiées en respect de notre charte HIC.