Malformations congénitales : lesquelles et pourquoi ?

Les malformations congénitales (à la naissance) ne sont pas si rares puisqu’on estime qu’elles concernent 1 naissance sur 33 dans le monde, soit 7,9 millions d’enfants en 2006. Elles représentent un coût important pour la société et, bien sûr, également un coût personnel et familial majeur tout au long de la vie…Aux États-Unis, en 2013, 4778 enfants sont décédés des suites d’une anomalie congénitale et il s’agit aujourd’hui de la principale cause de mortalité infantile dans le pays…

La fréquence des malformations congénitales stagne…

En effet, la fréquence des malformations congénitales n’a pas diminué depuis des décennies, en dehors des malformations neurologiques dans les pays, comme la France, où on pratique la supplémentation en acide folique (vitamine B9) chez les femmes enceintes. Le diabète ou l’obésité chez la mère, en constante augmentation, semblent bien favoriser les malformations congénitales. De nouvelles causes apparaissent régulièrement, comme, par exemple, l’épidémie du virus Zika…

Des progrès ont cependant été réalisés pour repérer et caractériser les facteurs de risque des malformations congénitales, notamment à partir d’études sur de grandes populations. Mais, si des associations ont pu être identifiées entre de probables facteurs de risque et certains types d’anomalies, il est encore difficile aujourd’hui de prouver un réel lien de cause à effet dans la plupart des cas.

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Les causes des malformations congénitales demeurent le plus souvent méconnues…

Une équipe américaine a récemment fait le point sur les principales anomalies congénitales observées dans l’Utah entre 2005 et 2009 et sur leurs causes. Elle a recensé 5504 cas d’anomalies congénitales sur 270 878 naissances, soit une fréquence de 2,03 %. La cause formelle de ces anomalies congénitales n’a été retrouvée qu’une fois sur 5 seulement (dans 1114 cas). Parmi celles-ci :

1. Une anomalie chromosomique ou génétique plus de 9 fois sur 10 (1052 cas), en particulier les trisomies 21, 18 et 13 et le syndrome de Turner ;
2. Un agent (dit « tératogène ») ayant provoqué la malformation (le plus souvent un diabète de la grossesse mal équilibré, ou un médicament…) dans environ 4% des cas (46 cas) ;
3. La naissance de jumeaux (enfants siamois ou jumeau dépourvu de cœur) dans 16 cas (1,4 % des cas).

Cela veut donc dire qu’aucune cause n’a pu être retrouvée dans 4 cas sur 5, la grande majorité d’entre eux (88,2%) correspondant à des anomalies isolées. Des antécédents du même type d’anomalie sont retrouvés chez les parents dans 4,8% des cas.

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La recherche dans le domaine doit s’intensifier…

Ce travail pointe la grande méconnaissance de la médecine dans les causes des malformations congénitales. D’ailleurs, même si certaines causes sont connues comme le tabac ou le diabète, il est bien difficile de les rendre responsables à l’échelon individuel. Cependant, du fait de leur impact négatif prouvé sur le fœtus, il est temps de développer des actions de prévention dans la population.

En ce qui concerne les causes encore inconnues, il faudrait sans doute recenser précisément les descriptions des malformations et toutes les causes potentielles dans les études sur le sujet, et développer davantage la collaboration entre chercheurs et médecins pour une meilleure connaissance et une prévention plus efficace.

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Catherine A., Gynécologue

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