Diabète de type 1 et diabètes MODY

Contrairement au diabète de type 2, souvent lié à l’âge et au mode de vie, le diabète de type 1 débute généralement au cours de l’enfance et de l’adolescence. Maladie auto-immune associée à une prédisposition génétique, il représente moins de 10 % de l’ensemble des diabètes sucrés. Il est provoqué par un arrêt de la sécrétion d’insuline par le pancréas et nécessite la mise en place d’une insulinothérapie à vie. Diagnostiqué chez des sujets jeunes, il impacte profondément la qualité de vie des patients et de leurs proches.

Diabètes sucrés et diabète de type 1

Pour aider le corps à réguler le taux sanguin de sucre (la glycémie), le pancréas sécrète plusieurs hormones, dont une hormone clé : l’insuline. Lors des repas, des glucides sont absorbés, transformés en glucose au niveau de l’estomac et rejoignent la circulation sanguine pour être distribués aux autres organes. L’insuline est alors sécrétée par le pancréas pour faire diminuer la quantité de sucre dans le sang, principalement en permettant aux cellules d’absorber le glucose sanguin pour le stocker sous forme de glycogène et ainsi disposer de réserves énergétiques pour leur fonctionnement.

Le pancréas est une glande située derrière l’estomac. Véritable lecteur de glycémie, il synthétise au niveau des cellules béta des îlots de Langerhans de l’insuline en quantités adaptées pour réguler la glycémie et la maintenir dans des valeurs normales pour le bon fonctionnement de l’organisme. Le diabète sucré est caractérisé par une hyperglycémie chronique (taux sanguin de sucre supérieur à 1,26 g/l après un jeûne de 8 heures).

Le diabète de type 1 se caractérise par une insuffisance, puis un arrêt de la production d’insuline par le pancréas. Cet arrêt progressif de la sécrétion d’insuline résulte d’une destruction auto-immune des cellules insulino-sécrétrices (cellules Béta). Les propres anticorps du patient se mettent ainsi à attaquer les cellules béta du pancréas. Quand il ne reste plus que 10 à 20 % de cellules fonctionnelles, une hyperglycémie chronique apparait.

Ce processus auto-immun se déroule sur une période de plusieurs années : le plus souvent entre 5 et 10 ans, parfois plus, avant l’apparition des symptômes du diabète de type 1. Ce délai explique que le diabète peut être découvert chez des enfants jeunes, mais aussi chez des adolescents, voire chez des adultes.

Nous ne sommes pas tous égaux face au risque de diabète de type 1. Il existe une prédisposition génétique à la maladie et des facteurs déclenchant (stress, infections…) ont été identifiés. Le processus auto-immun est associé à l’apparition de plusieurs types d’auto-anticorps :

• les auto-anticorps anti-cellules béta,
• les auto-anticorps anti-décarboxylase de l’acide glutamique,
• les auto-anticorps anti-insuline,
• les auto-anticorps anti-IA2.

Comment le diabète de type 1 se manifeste ? Les symptômes et les complications

Trois chiffres clés à retenir :

• Le diabète de type 1 représente 6 % de l’ensemble des diabètes sucrés
• L’incidence du diabète de type 1 augmente de 4 % par an en France depuis plusieurs années
• Le diabète de type 1 apparaît à un âge de plus en plus précoce, parfois avant l’âge de 5 ans.

Les signes annonciateurs

Après plusieurs d’années d’évolution sans symptômes, plusieurs signes annonciateurs du diabète de type 1 peuvent se manifester :

• des épisodes d’hypoglycémies ;
• une perte importante de poids malgré un bon appétit (polyphagie) ;
• des mictions fréquentes et abondantes (syndrome polyurique) ;
• une soif anormale en terme d’importance et de fréquence (syndrome polydipsique) ;
• une fatigue générale intense.

De tels signes chez l’enfant doivent aussitôt interpeler et amener à consulter un médecin, en particulier si des antécédents familiaux de diabète de type 1 sont connus. Mais parfois, les signes sont plus sournois et la maladie passe inaperçue jusqu’à la survenue des premières complications, liées à la répétition dans le temps des hyperglycémies. En effet, l’hyperglycémie chronique provoque des dommages cellulaires et tissulaires, rapidement irréversibles.

Les complications

Les complications du diabète de type 1 peuvent être l’occasion de découvrir le diagnostic, mais elles peuvent aussi survenir chez un sujet diagnostiqué après des années d’évolution de la maladie ou lorsque le diabète est mal contrôlé.

Les complications du diabète de type 1 peuvent être ponctuelles :

• Une hypoglycémie, marquée par des sueurs, des maux de tête, des tremblements, une tachycardie ou des vertiges et calmée rapidement par la prise d’un morceau de sucre ;
• Une hyperglycémie;
• La survenue d’une acidocétose diabétique.

Des complications à moyen et long termes sont également possibles. Les sujets diabétiques de type 1 y sont particulièrement exposés à l’âge adulte, en raison de l’ancienneté de leur diabète. Les hyperglycémies répétées et le dérèglement chronique de la glycémie ont des effets délétères sur l’organisme, notamment sur les nerfs et les vaisseaux sanguins et par voie de conséquence sur de très nombreux organes. Ces complications, souvent liées chez les patients, sont notamment :

• Des neuropathies diabétiques: Peu connues, elles sont pourtant très fréquentes et sont responsables d’une perte de sensibilité à la douleur, au toucher, d’un engourdissement, de fourmillements, de fatigue musculaire, de diarrhée ou de constipation, des troubles urinaires, de malaises vagaux ou encore de troubles de la fonction érectile.
• Des troubles cardiovasculaires: Le diabète de type 1 favorise l’athérosclérose et de là les accidents cardiovasculaires, comme l’infarctus du myocarde, l’accident vasculaire cérébral (AVC) ou les thromboses veineuses.
• La rétinopathie diabétique, représentant la principale cause de cécité dans les pays industrialisés.
• La néphropathie diabétique: les atteintes rénales liées au diabète provoquent progressivement une atteinte de la fonction rénale et le début d’une insuffisance rénale chronique.

Tous les sujets diabétiques ne développent pas toutes ces complications. Un diagnostic précoce, une insulinothérapie bien conduite pour limiter les épisodes d’hyperglycémie et une bonne hygiène de vie sont les piliers de la prévention des complications du diabète de type 1.

Les traitements du diabète de type 1 : l’évolution de l’insulinothérapie

La diminution puis l’arrêt de la production d’insuline par le pancréas dans le diabète de type 1 impose le recours à l’insuline pour réguler la glycémie. L’insulinothérapie est un incontournable de la prise en charge du diabète de type 1. Elle nécessite l’administration plusieurs fois par jour de doses adaptées d’insuline pour compenser l’absence de sécrétion naturelle de l’hormone. Cette insulinothérapie est instaurée à vie chez le patient, parfois dès l’enfance. Elle représente donc une contrainte majeure pour les patients, avec un poids important sur leur vie quotidienne.

Aujourd’hui, il existe différents types d’insuline pour adapter au mieux les schémas d’insulinothérapie :

• Des insulines ultra-rapides et des insulines rapides, en particulier pour compenser le pic de glycémie lié à la prise des repas ;
• Des insulines intermédiaires qui régulent la glycémie sur quelques heures ;
• Des insulines d’action lente (encore appelées des insulines retard) qui régulent la glycémie sur 24 heures.

Le schéma de base d’insulinothérapie est appelé le schéma basal bolus. Il comprend l’administration d’une insuline d’action lente le soir et l’administration d’insuline d’action rapide après chaque repas. Les doses d’insuline à injecter sont déterminées grâce à l’autosurveillance glycémique. Le patient se pique au bout du doigt et la glycémie est lue par un lecteur de glycémie capillaire mis en contact avec la goutte de sang. Le diabétologue détermine le schéma basal bolus adapté à chaque patient, en fonction de son état de santé, de son équilibre glycémique et de son mode de vie (alimentation, pratique d’une activité physique).

Les patients peuvent s’injecter l’insuline plusieurs fois par jour en sous-cutané. Des stylos injecteurs sont mis à la disposition des patients qui s’administrent eux-mêmes leurs doses d’insuline. Parallèlement, certains patients peuvent aussi accéder à l’insulinothérapie fonctionnelle, personnalisée, possible avec la pose d’une pompe externe à insuline. La pompe externe se compose d’un boîtier avec un réservoir contenant l’insuline, d’un petit moteur, qui administre l’insuline, et d’une tubulure en plastique souple relié à un cathéter placé sous la peau. Une fois le patient formé à l’utilisation de la pompe, il peut se passer des injections quotidiennes, et programme la pompe pour l’administration des doses adaptées d’insuline.

Parallèlement à l’optimisation des processus d’administration de l’insuline, les lecteurs de glycémie ont également beaucoup évolué, avec le développement de lecteurs de glycémie sans piqûre. Un net progrès pour les patients !

Une insulinothérapie, même bien conduite, n’est cependant pas toujours synonyme d’équilibre glycémique à long terme. Parfois, au fil des années, la réponse aux injections d’insuline peut diminuer, compromettant l’équilibre glycémique. Les patients dans cette situation peuvent désormais bénéficier sous conditions d’une greffe d’îlots de Langerhans, qui remplacent la partie détruite du pancréas. Cette greffe nécessite la prise d’un traitement immunosuppresseur.

Plus rare, certains patients peuvent se voir proposer une greffe de pancréas. Cette opération très lourde n’est proposée qu’en dernier recours, et seulement quelques dizaines de greffes sont effectuées chaque année en France.

En parallèle, des équipes de recherche travaillent à la mise au point de pancréas artificiels, qui seraient capables d’adapter de manière automatique les doses d’insuline à injecter au patient. Des essais sont également menés pour développer des insulines administrées par voie orale !

La vie quotidienne avec un diabète de type 1

Vivre avec un diabète de type 1 n’est pas de tout repos. Il faut intégrer un suivi médical rapproché et une hygiène de vie saine dans son quotidien, et ce sur le long terme, puisqu’actuellement aucun traitement ne permet de guérir définitivement la maladie.

Un suivi médical régulier

Le suivi médical comprend des consultations régulières chez le médecin généraliste, chez le diabétologue, mais aussi chez d’autres médecins spécialistes pour le dépistage ou le suivi des complications : ophtalmologue, neurologue, cardiologue, néphrologue, …. Un examen minutieux des pieds par un podologue est également nécessaire pour détecter tout début d’infection qui pourrait conduire à une plaie du pied diabétique. Des examens médicaux sont également à effectuer régulièrement pour vérifier le contrôle du diabète et pour s’assurer du bon fonctionnement des organes :

• La glycémie à jeun ;
• L’hémoglobine glyquée (HbA1c) qui reflète l’équilibre glycémique sur les trois derniers mois ;
• Un bilan lipidique ;
• Un bilan hépatique ;
• Un bilan de la fonction rénale ;
• Etc.

Un accompagnement psychologique peut également être nécessaire. Vivre avec une maladie incurable nécessitant des injections quotidiennes peut être difficile pour un enfant ou un adolescent.

Alimentation saine et activité physique adaptée

Parallèlement à ce suivi, une hygiène de vie saine est impérative pour retarder l’évolution de la maladie et préserver l’efficacité de l’insulinothérapie.

L’insulinothérapie doit s’adapter aux changements de glycémie, qui sont eux-mêmes dépendants des apports caloriques et glucidiques. Le patient diabétique doit donc connaître ses apports en aliments susceptibles de modifier la glycémie et adapter ses apports pour limiter le recours à l’insuline et éviter les épisodes d’hypo- ou d’hyperglycémie. Il est important d’adopter une alimentation variée et de faire des repas équilibrés à des horaires réguliers, sans sauter de repas. Il est possible de consulter son médecin ou un diététicien pour mettre en place un programme alimentaire personnalisé.

L’activité physique est bénéfique pour tous. Cependant, chez le sujet diabétique de type 1, elle peut modifier les besoins en insuline. L’insulinothérapie doit souvent tenir compte de l’activité physique. Le patient est accompagné dans les premiers temps de la maladie pour savoir comment il peut intégrer l’activité physique dans le contrôle de son diabète. Lorsque le diabète n’est pas parfaitement contrôlé, certaines activités physiques peuvent être déconseillées pour éviter un épisode grave d’hypoglycémie. Dans tous les cas, un avis médical est conseillé avant de se lancer dans une nouvelle activité physique.

Il est important de bien s’hydrater durant toute la durée de l’effort et de contrôler plus régulièrement la glycémie pour prévenir une hypoglycémie. Ainsi, il faut penser à toujours avoir du sucre ou un en-cas sur soi en cas d’hypoglycémie.

Voyager avec le diabète de type 1

Avant de partir en voyage, il faut prendre en compte un ensemble de paramètres pour éviter les imprévus. C’est pourquoi, il est recommandé de s’y préparer à l’avance. Quelle que soit la durée du séjour, il est recommandé d’emporter une ordonnance en cours de validité, la quantité de médicaments nécessaire pour la durée du séjour, le matériel nécessaire au traitement et à son suivi (stylos, aiguilles, lecteur de glycémie…).

Par précaution, il est préférable d’emporter davantage de médicaments et de matériel pour faire face aux éventuels imprévus. S’il s’agit d’un voyage à l’étranger, il est important de se renseigner le type d’insuline utilisée dans le pays visité.

En fonction du déplacement, il peut être nécessaire d’adapter son traitement, en particulier si des changements surviennent dans :

• Le rythme des repas et l’alimentation : par exemple les plats, les légumes ou les fruits peuvent être nouveaux et on connaît moins leurs effets sur la glycémie ;
• L’activité physique : elle est généralement plus importante en vacances ;
• Le décalage horaire. Afin de ne pas trop déséquilibrer le diabète, il est recommandé de ne pas changer d’heure jusqu’au premier repas dans le pays d’arrivée. Cette astuce permet de suivre l’action de l’insuline et d’adapter les prises alimentaires. Il faut en parler avec son médecin, avant le départ pour adapter au mieux le traitement.

Pour transporter correctement son insuline, il est nécessaire d’utiliser des trousses isothermes. Attention, à ne pas mettre l’insuline au contact de blocs congelés. Elle ne doit jamais être conservée à moins de 0°C. Dès l’arrivée, mettre l’insuline au réfrigérateur car les insulines non entamées doivent être conservées entre 2 et 8°C. De même, penser à ne pas laisser le lecteur de glycémie au chaud, au froid ou au soleil dans la voiture ou le train.

Des diabètes génétiques, les diabètes MODY !

Les diabètes MODY sont les seuls diabètes sucrés, reconnus comme des maladies génétiques, liées à des anomalies génétiques clairement identifiées. Les diabètes MODY, pour Maturity-Onset Diabetes of The Young, sont différents à la fois du diabète de type 2 et du diabète de type 1. Ils s’apparentent à un diabète de type 2 (diabète de l’adulte), mais qui se développerait dès l’enfance ou l’adolescence. Ils ne concernent qu’un faible nombre de sujets diabétiques, moins de 2 % des cas.

Les diabètes MODY sont les seuls diabètes sucrés, reconnus comme des maladies génétiques, liées à des anomalies génétiques clairement identifiées. Les diabètes MODY, pour Maturity-Onset Diabetes of The Young, sont différents à la fois du diabète de type 2 et du diabète de type 1. Ils s’apparentent à un diabète de type 2 (diabète de l’adulte), mais qui se développerait dès l’enfance ou l’adolescence. Ils ne concernent qu’un faible nombre de sujets diabétiques, moins de 2 % des cas.

Comme toute maladie génétique, les diabètes MODY se transmettent de génération en génération. Le mode de transmission est autosomique dominant, c’est-à-dire qu’il présente les caractéristiques suivantes :

• Les garçons et les filles sont concernés ;
• Dans une même famille, la moitié des personnes de chaque génération est touchée par la maladie.

Selon l’anomalie génétique en cause, les spécialistes distinguent actuellement 6 types de diabètes MODY, numérotés de 1 à 6. Dans un certain nombre de cas (jusqu’à 40 % selon les estimations), l’anomalie génétique en cause n’est pas encore identifiée à ce jour.

Les six types de diabètes MODY

Les diabètes MODY les plus fréquents sont les diabètes MODY 2 et 3, les autres types étant très rares. Tous les diabètes MODY sont considérés comme des maladies rares.

Selon l’anomalie génétique en cause, la maladie diabétique résulte soit :

• D’un dysfonctionnement au niveau d’une enzyme clé dans le métabolisme du glucose ;
• De perturbations dans la voie de production d’insuline par les cellules béta des îlots de Langerhans.

Les symptômes des diabètes MODY

Selon le type de diabète MODY, les premiers signes de la maladie diabétique apparaissent plus ou moins précocement. Le plus souvent, au cours de l’enfance, la glycémie à jeun augmente modérément, mais aucun symptôme ne survient. Cette hyperglycémie peut rester silencieuse très longtemps, parfois jusqu’à l’âge adulte. Mais elle peut aussi au début de l’âge adulte déclencher un diabète sucré, caractérisé par les symptômes suivants :

• Un soif intense ;
• Une augmentation du volume des urines.

Si l’hyperglycémie ne provoque pas de diabète clinique, elle peut cependant s’aggraver dans certaines circonstances, comme :

• La grossesse ;
• Si une autre maladie survient (décompensation du diabète) ;
• En cas de prise de poids importante ;
• Au cours du vieillissement.

Le diabète n’est pas toujours la seule pathologie provoquée par l’anomalie génétique du diabète MODY. Dans le diabète MODY de type 3, le diabète est par exemple associé à une atteinte rénale, entraînant une glycosurie (présence de glucose dans les urines) indépendante de l’hyperglycémie. Dans le diabète MODY de type 5, le diabète est associé à une polykystose rénale (présence de multiples kystes sur les reins).

Les complications des diabètes MODY sont les mêmes que celles des autres diabètes sucrés et le niveau de risque dépend du type de diabète MODY. Dans le type 2, les risques de complications sont minimes, alors qu’ils sont majeurs dans le type 3.

Deux circonstances de découverte des diabètes MODY

Pendant l’enfance, en l’absence de symptômes, l’hyperglycémie peut être découverte dans deux situations :

• Par hasard, au cours d’un bilan de santé pour un autre motif ;
• Un dépistage spécifique des diabètes MODY, si d’autres cas sont connus dans la famille.

La recherche d’un diabète MODY est généralement effectuée chez un sujet qui présente les caractéristiques d’un diabète de type 2 alors qu’il est encore trop jeune pour développer une telle maladie. L’identification de l’anomalie génétique, et donc du type de diabète MODY, est importante, car l’évolution et les traitements des diabètes MODY varient selon leur type. Par exemple, le diabète MODY de type 2 évolue lentement, alors que le diabète MODY de type 3 s’aggrave progressivement. Lorsqu’aucune anomalie génétique connue n’est identifiée, le diagnostic de diabète MODY repose sur l’absence des anticorps habituellement retrouvés chez les diabétiques de type 1.

 Les mêmes traitements que le diabète de type 2 !

Les traitements des diabètes MODY sont déterminés en fonction de deux paramètres :

• L’importance de l’hyperglycémie ;
• Le degré d’intolérance au glucose.

En fonction des types de diabètes MODY et de l’état de santé du patient, plusieurs types de traitements peuvent être envisagés :

• Une abstention de traitement, notamment dans le cas du diabète MODY de type 2 où l’hyperglycémie reste le plus souvent modérée ;
• Des mesures hygiéno-diététiques (alimentation saine et équilibrée, contrôle du poids corporel, pratique d’une activité physique régulière) ;
• Des médicaments antidiabétiques oraux ;
• Une insulinothérapie.

La surveillance médicale des diabètes MODY est strictement identique à celle des diabètes de type 1 et de type 2. Et les règles d’hygiène de vie sont également les mêmes !

Pour suivre toute l’actualité du diabète, rendez-vous sur notre site spécialisé : https://infos-diabete.com/

Estelle B., Docteur en Pharmacie publié le 19 mai 2015. Mis à jour le 11 décembre 2023.