Un champignon comestible pour lutter contre les maladies génétiques

Champignon

Et si la lutte contre certaines déficiences génétiques pouvait trouver espoir dans la nature ? Et plus particulièrement sur les sols de nos forêts ? En testant des extraits du champignon de type Lepista inversa (ou Clytocybe inversé) sur des cellules de patients atteints de mucoviscidose , une équipe française a montré qu’il était possible de corriger leur défaillance génétique à l’origine de la maladie. Focus sur l’étude.

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Une alternative au dépistage de la trisomie 21 ?!

diagnostic prenatal noninvasif trisomie 21

Première cause de déficit intellectuel d’origine génétique, la trisomie 21 peut être dépistée au cours de la grossesse par un calcul de risque, puis diagnostiquée par une amniocentèse. Depuis quelques années, un autre test, non invasif, effectué à partir d’une simple prise de sang, a été mis au point. Ce test pourrait-il révolutionner le dépistage des trisomies et réduire les amniocentèses ? Santé Sur le Net fait le point sur le dépistage prénatal non invasif (DPNI).

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Mieux diagnostiquer une maladie rare de l’enfant

Quelques dizaines d’enfants en France souffrent d’une maladie génétique rare, la maladie de De Vivo, tandis que les spécialistes estiment que beaucoup plus d’enfants seraient concernés. Un nouveau test sanguin vient d’être mis au point pour diagnostiquer simplement et efficacement cette maladie, offrant la possibilité à tous les enfants atteints d’être enfin traités.

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Maladies Rares Infos Services à votre écoute !

Maladies Rares Info Services est un acteur national de la lutte contre les maladies rares, soutenu par l’AFM-Téléthon et le Ministère de la santé, qui depuis novembre 2001 a pour but d’informer et d’écouter les patients ou proches de patients atteints de maladies rares. Emmanuelle Pujol, Chargée d’écoute et d’information, nous en dit plus lors d’une interview, sur la prise de contact par le patient ou un proche avec l’association.

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Merci Zika pour ce syndrome de Guillain-Barré

Le virus Zika ne cesse décidément pas de faire parler de lui… Soupçonné d’être responsable de microcéphalie chez les nouveaux-nés, il pourrait également provoquer chez l’adulte des complications neurologiques graves, le syndrome de Guillain-Barré.

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Un plan national dédié aux maladies rares !

Un plan national dédié aux maladies rares

Les maladies rares, ou maladies orphelines, touchent plus de 3 millions de Français. Si chacune d’elles ne concerne qu’un petit nombre de patients, elles constituent un groupe important de pathologies, avec plus de 7 000 maladies recensées en France…

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Une nouvelle arme contre le vieillissement accéléré ?!

progéria vieillissement accéleré

La progéria est une maladie génétique très rare, avec seulement 3 cas connus en France et 25 dans toute l’Europe. Elle se caractérise par un vieillissement accéléré qui débute dès le plus jeune âge. Après avoir découvert en 2003 le gène responsable de la maladie, une équipe de recherche vient de découvrir une substance capable de ralentir l’évolution de la progéria. Une avancée majeure dans la lutte contre le vieillissement.

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Mucoviscidose : L’intérêt d’un bracelet capteur de sueur !

bracelet capteur sueur

Innovation En France, 200 enfants naissent chaque année atteints de la mucoviscidose. Si la maladie n’est pas dépistée dès la naissance, son diagnostic repose sur une analyse de la sueur. Des chercheurs américains ont récemment développé un bracelet connecté, capteur de sueur. Cet outil innovant pourrait révolutionner le diagnostic et le suivi de la mucoviscidose, mais aussi d’autres pathologies.

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Journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars 2017

trisomie 21

Le 14 mars, Mélanie Ségard, une jeune femme trisomique de 21 ans réalisait son rêve en présentant le bulletin météo de France 2. Et rassemblait devant leur poste quelques 5.3 millions de français ! Cette belle histoire ne doit cependant pas éclipser les problématiques d’un handicap pas si bien connu. À l’occasion de la Journée Mondiale de la Trisomie 21, Santé sur le Net vous informe.

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Un anticorps efficace contre une maladie rare de l’œil

L’uvéite non-infectieuse est une maladie rare de l’œil pour laquelle il n’existe qu’un seul traitement actuellement. Malheureusement, il est parfois insuffisant pour soulager les symptômes et prévenir l’évolution de la maladie vers la cécité. Une récente étude a mis en évidence l’intérêt d’un anticorps dans la prise en charge de cette maladie.

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La rage : toujours d’actualité

Depuis les prémices de la vaccination contre la rage, en 1885 par Louis Pasteur, la médecine a profondément évolué. Pourtant, en étant responsable de plusieurs dizaines de milliers de morts chaque année, la rage est toujours d’actualité.

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