Jusqu’à présent, seuls les enfants âgés de plus de 12 ans pouvaient bénéficier en France d’un traitement phare contre la mucoviscidose : le Kaftrio®. Depuis le 29 mars dernier, ce traitement est approuvé par les autorités sanitaires pour les patients … Lire la suite
Une maladie est considérée comme rare, dès lors qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Mais les maladies rares sont nombreuses, et toutes ensemble elles touchent plus de 3 millions de personnes, rien qu’en France. A l’occasion de la … Lire la suite
La vaccination contre la Covid-19 en France se déroule par étapes successives, en commençant par les personnes les plus fragiles face au coronavirus SARS-CoV-2. Covid-19 et maladies rares : Qu’en est-il pour ces personnes souffrant de certaines maladies rares, comme … Lire la suite
Depuis trente ans, l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s’est nettement allongée grâce aux nombreuses recherches menées pour améliorer le fonctionnement intellectuel des patients, dépister plus précocement cette maladie et mieux traiter les pathologies associées. Tour d’horizon … Lire la suite
Bien que 96% des grossesses dépistées avec des enfants trisomiques 21 soient arrêtées, 1 enfant trisomique naît chaque jour en France, soit 1 enfant sur 700 à 1000. 1ère cause de déficience intellectuelle d’origine génétique, cette maladie génétique mais … Lire la suite
Le 29 février 2020, c’est la 13 ème édition de la journée internationale des maladies rares coordonnée par Eurordis (une fédération d’associations de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares). A cette occasion, les filières de santé … Lire la suite
Chaque semaine, Santé Sur le Net choisit pour vous 5 actualités santé, à ne pas rater :
La semaine dernière ont été publiées les conclusions d’une enquête nationale sur … Lire la suite
Depuis plus de dix ans, des chercheurs travaillent sur la piste de l’oligonucléotide antisens pour contrer la maladie de Huntington. Le premier essai clinique réalisé sur 46 patients, et dirigé par des spécialistes de l’University College de Londres, montre que … Lire la suite
Les syndromes somatiques fonctionnels regroupent des maladies fréquentes, comme la fibromyalgie et l’électro-hypersensibilité. Qu’ont en commun ces maladies ? Et qu’est-ce qui les différencie ? Peut-on envisager de traiter tous les syndromes somatiques fonctionnels avec le même type … Lire la suite
Le syndrome de Hutchinson-Gilford ou progeria est une maladie génétique extrêmement rare provoquant un vieillissement prématuré et une espérance de vie n’excédant pas 13 ans. Deux équipes de chercheurs, espagnole et américaine, viennent de réaliser une avancée importante en réussissant, … Lire la suite
La maladie de Charcot-Marie-Tooth regroupe différentes maladies rares d’origine génétique, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France. La maladie cible les nerfs et les muscles, provoquant différents troubles moteurs et fonctionnels. Jusqu’à récemment, aucun traitement curatif … Lire la suite
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Chaque année, le 28 février a lieu la journée mondiale des maladies rares. Si … Lire la suite
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Depuis le 1er janvier dernier et pour 6 mois, la … Lire la suite
La thérapie génique représente un formidable espoir pour toutes les familles touchées par une maladie génétique. Depuis le séquençage du génome humain, de nouvelles techniques de modification de l’ADN se développent. Mais au-delà des promesses de guérison, ne représentent-elles pas … Lire la suite
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique touchant près de 2500 personnes en France. Chez les adultes, la mutation génétique entraine une faiblesse et une atrophie des muscles touchant principalement les membres inférieurs. Une nouvelle étude, menée par le Docteur Pradat … Lire la suite
L’arsenal thérapeutique contre la mucoviscidose vient de s’élargir avec un nouveau médicament orphelin, Symkevi®, qui vient d’obtenir une AMM sur le marché européen.
Après une Autorisation de Mise sur le Marché … Lire la suite
Les maladies rares, ou maladies orphelines, touchent plus de 3 millions de Français. Si chacune d’elles ne concerne qu’un petit nombre de patients, elles constituent un groupe important de pathologies, avec plus de 7 000 maladies recensées en … Lire la suite
Partout se multiplient les sources de champs électromagnétiques, aussi bien dans les environnements intérieurs qu’extérieurs. Souvent synonymes de progrès, ils suscitent néanmoins des interrogations quant à leur innocuité sur la santé. L’Agence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de … Lire la suite
Chaque année, 800 personnes sont touchées par la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) en France. Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif face à cette maladie neurodégénérative médiatisée largement l’an passé par l’initiative du « Ice Bucket … Lire la suite
Un enfant, atteint d’une pathologie génétique grave ayant entraîné la perte progressive de sa peau sur près de 80 % de la surface de son corps, a pu recevoir une greffe de peau issue de cellules génétiquement modifiées. Ces cellules … Lire la suite