Un plan national dédié aux maladies rares !

Un plan national dédié aux maladies rares

Les maladies rares, ou maladies orphelines, touchent plus de 3 millions de Français. Si chacune d’elles ne concerne qu’un petit nombre de patients, elles constituent un groupe important de pathologies, avec plus de 7 000 maladies recensées en France…

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Une nouvelle arme contre le vieillissement accéléré ?!

progéria vieillissement accéleré

La progéria est une maladie génétique très rare, avec seulement 3 cas connus en France et 25 dans toute l’Europe. Elle se caractérise par un vieillissement accéléré qui débute dès le plus jeune âge. Après avoir découvert en 2003 le gène responsable de la maladie, une équipe de recherche vient de découvrir une substance capable de ralentir l’évolution de la progéria. Une avancée majeure dans la lutte contre le vieillissement.

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Mucoviscidose : L’intérêt d’un bracelet capteur de sueur !

bracelet capteur sueur

Innovation En France, 200 enfants naissent chaque année atteints de la mucoviscidose. Si la maladie n’est pas dépistée dès la naissance, son diagnostic repose sur une analyse de la sueur. Des chercheurs américains ont récemment développé un bracelet connecté, capteur de sueur. Cet outil innovant pourrait révolutionner le diagnostic et le suivi de la mucoviscidose, mais aussi d’autres pathologies.

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Les « ciseaux génétiques » ou technique CRISPR-CAS9 : un pas vers la thérapie génique ou un risque majeur de dérive ?

des ciseaux génétiques de la thérapie génique

La thérapie génique représente un formidable espoir pour toutes les familles touchées par une maladie génétique. Depuis le séquençage du génome humain, de nouvelles techniques de modification de l’ADN se développent. Mais au-delà des promesses de guérison, ne représentent-elles pas un risque majeur de dérive ?…

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Un champignon comestible pour lutter contre les maladies génétiques

Champignon

Et si la lutte contre certaines déficiences génétiques pouvait trouver espoir dans la nature ? Et plus particulièrement sur les sols de nos forêts ? En testant des extraits du champignon de type Lepista inversa (ou Clytocybe inversé) sur des cellules de patients atteints de mucoviscidose , une équipe française a montré qu’il était possible de corriger leur défaillance génétique à l’origine de la maladie. Focus sur l’étude.

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Une alternative au dépistage de la trisomie 21 ?!

diagnostic prenatal noninvasif trisomie 21

Première cause de déficit intellectuel d’origine génétique, la trisomie 21 peut être dépistée au cours de la grossesse par un calcul de risque, puis diagnostiquée par une amniocentèse. Depuis quelques années, un autre test, non invasif, effectué à partir d’une simple prise de sang, a été mis au point. Ce test pourrait-il révolutionner le dépistage des trisomies et réduire les amniocentèses ? Santé Sur le Net fait le point sur le dépistage prénatal non invasif (DPNI).

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