Quoi de neuf en 2020 contre la trisomie 21 ?

Quoi de neuf en 2020 contre la trisomie 21?

Depuis trente ans, l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s’est nettement allongée grâce aux nombreuses recherches menées pour améliorer le fonctionnement intellectuel des patients, dépister plus précocement cette maladie et mieux traiter les pathologies associées. Tour d’horizon des dernières avancées sur le sujet.

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Les « ciseaux génétiques » ou technique CRISPR-CAS9 : un pas vers la thérapie génique ou un risque majeur de dérive ?

des ciseaux génétiques de la thérapie génique

La thérapie génique représente un formidable espoir pour toutes les familles touchées par une maladie génétique. Depuis le séquençage du génome humain, de nouvelles techniques de modification de l’ADN se développent. Mais au-delà des promesses de guérison, ne représentent-elles pas un risque majeur de dérive ?…

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Un champignon comestible pour lutter contre les maladies génétiques

Champignon

Et si la lutte contre certaines déficiences génétiques pouvait trouver espoir dans la nature ? Et plus particulièrement sur les sols de nos forêts ? En testant des extraits du champignon de type Lepista inversa (ou Clytocybe inversé) sur des cellules de patients atteints de mucoviscidose , une équipe française a montré qu’il était possible de corriger leur défaillance génétique à l’origine de la maladie. Focus sur l’étude.

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Trisomie 21 : changeons de regard

Trisomie 21 : changeons de regard

Bien que 96% des grossesses dépistées avec des enfants trisomiques 21 soient arrêtées, 1 enfant trisomique naît chaque jour en France, soit 1 enfant sur 700 à 1000. 1ère cause de déficience intellectuelle d’origine génétique, cette maladie génétique mais non héréditaire peut toucher n’importe quel enfant à naître. Aujourd’hui, des fondations et des associations soutiennent et développent des programmes de recherche à visée thérapeutique afin de diminuer la déficience intellectuelle pour que la personne devienne autonome et puisse vivre normalement. Au mois de mars se déroulera la Journée mondiale de la trisomie 21. L’occasion pour mieux connaître la maladie et la réalité quotidienne des personnes vivant avec ce handicap : de l’accès à l’école au travail..

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Un plan national dédié aux maladies rares !

Un plan national dédié aux maladies rares

Les maladies rares, ou maladies orphelines, touchent plus de 3 millions de Français. Si chacune d’elles ne concerne qu’un petit nombre de patients, elles constituent un groupe important de pathologies, avec plus de 7 000 maladies recensées en France…

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