Articles de la catégorie : Maladies rares

Mucoviscidose, les nouveaux traitements accessibles dès un an !

En France, environ 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose et environ 6 000 personnes vivent avec la maladie. Plusieurs nouveaux médicaments ont été mis sur le marché ces dernières...

Maladie de Charcot, bientôt un nouveau médicament ?

25 octobre 2023 Actualités Maladies rares Neurologie

Le 29 septembre 2022, les autorités de santé publique américaines autorisaient la mise sur le marché d’un nouveau médicament contre la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot. Un an...

7 septembre, journée mondiale de la myopathie de Duchenne

5 septembre 2023 Actualités Maladies rares

Depuis 2014, la journée du 7 septembre est consacrée à la myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne. En parallèle du Téléthon organisé en fin d’année, cette journée marque le second...

10 mai, la journée mondiale du lupus

9 mai 2023 Actualités Maladies rares

Le lupus est une maladie auto-immune rare, qui touche entre 20 000 et 40 000 personnes en France selon les estimations. Surnommée la « maladie aux 1000 visages » en raison des nombreuses formes...

21 mars : la journée mondiale de la trisomie 21

20 mars 2023 Actualités Maladies rares

Depuis 2012, chaque 21 mars est consacré par les Nations Unies à la journée mondiale de la trisomie 21, encore appelé le syndrome de Down. Cet événement est relayé partout dans le monde et est...

28 février, journée internationale sur les maladies rares

24 février 2023 Actualités Maladies rares

Une maladie rare se définit comme une maladie touchant moins d’une personne sur 2 000, soit en France moins de 30 000 patients par pathologie. Environ 7 000 maladies rares sont actuellement décrites,...

Téléthon : la lutte contre les myopathies et les maladies rares

2 décembre 2022 Actualités Maladies rares

Cette année, à l’occasion du Téléthon les 2 et 3 décembre 2022, le parrain sera l’humoriste et comédien Kev Adams. Chaque année, cette opération, unique en son genre en France, couvre près de 30...

Mucoviscidose : un traitement phare désormais accessible à certains enfants dès 6 ans

9 avril 2022 Actualités Autres maux (enfants) Maladies rares ORL (Oto-Rhino-Laryngologie)

Jusqu’à présent, seuls les enfants âgés de plus de 12 ans pouvaient bénéficier en France d’un traitement phare contre la mucoviscidose : le Kaftrio®. Depuis le 29 mars dernier...

Maladies rares : trois thérapies géniques en cours d’essai clinique !

23 février 2021 Actualités Hématologie Innovations Maladies rares

Une maladie est considérée comme rare, dès lors qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Mais les maladies rares sont nombreuses, et toutes ensemble elles touchent plus de 3 millions de...

Covid-19 : des maladies rares prioritaires pour la vaccination

22 février 2021 Actualités Coronavirus (COVID-19) Maladies infectieuses Maladies rares

La vaccination contre la Covid-19 en France se déroule par étapes successives, en commençant par les personnes les plus fragiles face au coronavirus SARS-CoV-2. Qu’en est-il pour les personnes...

Quoi de neuf en 2020 contre la trisomie 21 ?

12 mars 2020 Actualités Maladies rares Métabolisme Santé au quotidien (maux quotidiens)

Depuis trente ans, l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s’est nettement allongée grâce aux nombreuses recherches menées pour améliorer le fonctionnement intellectuel des...

Trisomie 21 : changeons de regard

4 mars 2020 Actualités Maladies rares

Bien que 96% des grossesses dépistées avec des enfants trisomiques 21 soient arrêtées, 1 enfant trisomique naît chaque jour en France, soit 1 enfant sur 700 à 1000. 1ère cause de déficience...

La semaine santé en bref #40

5 septembre 2019 Activité sportive Actualités Cancer Cancers féminins Gynécologie Maladies rares Rhumatologie Troubles alimentaires

Santé Sur le Net choisit pour vous 5 actualités santé, à ne pas rater : l'obésité qui progresse, traitements contre le cancer du sein...

Maladie de Huntington : l’oligonucléotide antisens donne des résultats cliniques très prometteurs !

20 juin 2019 Actualités Maladies rares Neurologie Thérapies

Depuis plus de dix ans, des chercheurs travaillent sur la piste de l'oligonucléotide antisens pour contrer la maladie de Huntington. Le premier essai clinique réalisé sur 46 patients, et dirigé par...

Fibromyalgie et hypersensibilité électromagnétique : points communs et différences

14 mai 2019 Actualités Maladies rares Neurologie Rhumatologie Thérapies Troubles du sommeil

Les syndromes somatiques fonctionnels regroupent des maladies fréquentes, comme la fibromyalgie et l’électro-hypersensibilité. Qu’ont en commun ces maladies ? Et qu’est-ce qui les différencie ?

Progéria : une avancée majeure grâce à la thérapie génique

18 mars 2019 Actualités Maladies rares Thérapies

Le syndrome de Hutchinson-Gilford ou progeria est une maladie génétique extrêmement rare provoquant un vieillissement prématuré et une espérance de vie n'excédant pas 13 ans.

Un espoir de traitement contre la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

5 mars 2019 Actualités Handicap Innovations Maladies rares Neurologie

La publication des résultats d’un essai clinique donne enfin un espoir de traitement pour tous les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

La semaine santé en bref #13 : maladies rares, opioïdes…

28 février 2019 Bucco-dentaire Grossesse Gynécologie Maladies rares Thérapies

Chaque semaine, Santé Sur le Net choisit pour vous 5 actualités santé, à ne pas rater : maladies rares, opioïdes, hausse des tarifs et des dotations des établissements de...

La semaine santé en bref #8 : pénurie de médicament, enfants sans bras…

24 janvier 2019 Actualités Maladies infantiles Maladies parasitaires Maladies rares Maladies virales Santé au quotidien (maux quotidiens) Vaccins

Chaque semaine, Santé Sur le Net choisit pour vous 5 actualités santé, à ne pas rater...

Les « ciseaux génétiques » ou technique CRISPR-CAS9 : un pas vers la thérapie génique ou un risque majeur de dérive ?

18 janvier 2019 Actualités Maladies rares Thérapies

La thérapie génique représente un formidable espoir pour toutes les familles touchées par une maladie génétique. Depuis le séquençage du génome humain, de nouvelles techniques de modification de...