Depuis 2014, la journée du 7 septembre est consacrée à la myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne. En parallèle du Téléthon organisé en fin d’année, cette journée marque le second temps fort de l’année pour sensibiliser sur cette maladie génétique rare.
Myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare
La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est sans doute la maladie neuromusculaire génétique la plus connue, grâce au Téléthon. Elle reste une maladie rare, touchant principalement les garçons avec une prévalence de 1 naissance sur 3 500 à 1 naissance sur 9 300. L’atteinte génétique entraîne la perte totale d’une protéine essentielle au fonctionnement du muscle, la dystrophine.
Se développant au cours de la petite enfance, la myopathie de Duchenne peut provoquer les symptômes suivants :
- Un retard de développement locomoteur ou un retard de développement global ;
- Un trouble du langage ;
- Un trouble du spectre de l’autisme et des troubles du comportement ;
- Une anxiété ;
- Des troubles obsessionnels compulsifs (TOC).
L’absence de dystrophine entraîne une perte de la marche entre 6 et 13 ans, avec le développement en parallèle de contractures articulaires et d’une scoliose .
Un pronostic sombre en l’absence de traitement curatif
Sans traitement, les patients décèdent des suites d’une insuffisance respiratoire et/ou d’une atteinte cardiaque.
À savoir ! La myopathie de Duchenne n’est pas la seule myopathie d’origine génétique. D’autres myopathies doivent être écartées lors du diagnostic, comme la myopathie des ceintures ou la dystrophie musculaire de Becker.
La journée mondiale de la myopathie de Duchenne est l’occasion de faire le point sur l’avancée de la recherche et notamment sur les traitements existants. Le seul médicament actuellement autorisé en Europe pour modifier le cours de la maladie est destiné aux patients de plus de 5 ans, atteints d’un type de mutation spécifique, mais il ne guérit pas la myopathie. Mais de récents progrès laissent entrevoir de nouvelles possibilités thérapeutiques.
La recherche avance et offre des espoirs de traitement
Des chercheurs lyonnais ont publié au début de l’année 2023 des travaux sur une enzyme capable de réguler la masse musculaire. Ils ont testé l’intérêt d’un inhibiteur de cette enzyme dans la myopathie de Duchenne et les résultats se montrent prometteurs à ce stade des recherches. Par ailleurs, le tamoxifène, médicament très largement utilisé dans le traitement du cancer du sein suscite également l’intérêt des scientifiques. Ce médicament serait en effet capable d’améliorer les fonctions des cellules musculaires, notamment dans la myopathie de Duchenne.
En juin 2023, un nouveau médicament, basé sur la thérapie génique, a été autorisé aux USA. Administré en une injection unique, ce médicament ne guérit pas la myopathie, mais atténue les symptômes de la maladie. Les patients éligibles au traitement sont les enfants de 4 à 5 ans, capables de marcher. La mobilisation des chercheurs permet d’entrevoir de nouvelles options thérapeutiques, un formidable espoir pour les patients et leurs proches, face à une maladie au pronostic qui reste sombre aujourd’hui.
Estelle B., Docteur en Pharmacie
– Maladies neuromusculaires : des avancées majeures. Hospices Civils de Lyon. www.chu-lyon.fr. Consulté le 15 août 2023.
