Immunodéficiences héréditaires


Rédigé par Charline D. et publié le 24 octobre 2019

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L’objectif du système immunitaire est de protéger l’organisme de toute infection. Ainsi, lorsque celui-ci fait défaut parce que l’un de ses composants est absent ou défaillant, on parle de déficit immunitaire. La majorité des déficits immunitaires sont acquis, c’est-à-dire en lien avec un médicament ou une pathologie. Certains sont, en revanche, présents dès la naissance, et n’ont aucun lien avec un quelconque traitement ou une maladie : on parle d’immunodéficiences héréditaires. Plus de 200 maladies d’origine génétique sont ainsi regroupées sous cette appellation. Les patients dits immunodéficients souffrent tous d’une grande sensibilité aux infections.

Définition et symptômes des immunodéficiences héréditaires

A propos du système immunitaire

Immunodeficiences-hereditaires-definitionLe système immunitaire est le système de défense de notre organisme contre les agressions extérieures. Constitué essentiellement de cellules et de protéines, il permet de protéger l’organisme contre les virus, les bactéries, les champignons ou les parasites. En effet, ces « agresseurs » sont composés d’antigènes reconnus par l’organisme comme étant étrangers au « soi ».

Tous les constituants du système immunitaire ont pour rôle de repérer les éléments dits agresseurs et d’entrer en contact avec eux. D’autres acteurs de l’immunité sont quant à eux chargés de détruire l’antigène en question. Enfin, le système immunitaire est capable de mémoriser cette interaction afin d’être plus réactif en cas d’une seconde attaque de l’antigène.

On distingue plusieurs types protéiques au sein du système immunitaire :

  • Les cytokines (il en existe des dizaines différentes) qui sont des molécules pro ou anti inflammatoires produites par les cellules immunitaires afin d’assurer la communication entre les différentes cellules qui composent le système immunitaire ;
  • Les protéines du système du complément qui ont pour rôle de détruire les cellules infestées ;
  • Les immunoglobulines (ou anticorps) sont des protéines plus élaborées qui diverge d’un individu à un autre. En effet, leur présence ou non est fonction du type de microbes rencontrés par l’individu. Leur rôle est de se fixer à l’antigène d’un agresseur afin de le rendre visible et donc éliminable par le système immunitaire.

Qu’est-ce qu’une immunodéficience ?

Une immunodéficience ou un déficit immunitaire est caractérisé par un dysfonctionnement du système immunitaire qui engendre des infections sévères, récidivantes ou persistantes.

Il existe deux types de déficits immunitaires :

  • Les déficits immunitaires primaires, d’origine héréditaire, qui sont présents dès la naissance ;
  • Les déficits immunitaires secondaires qui se développent plus tard et sont généralement liés à l’administration de certains médicaments ou à une pathologie (diabète, VIH, etc.). Ceux sont les plus fréquents.

Qu’est-ce qu’une immunodéficience héréditaire ?

Les déficits immunitaires héréditaires ou primitifs (DIP) provoqués par un défaut génétique des cellules ou des protéines qui constituent le système immunitaire, surviennent très tôt dans l’enfance d’un patient.  Il existe plus de 200 formes de déficits immunitaires primitifs. Ils sont classés en 5 catégories selon l’anomalie génétique responsable :

  • DIP humoraux lorsqu’il y a un défaut des anticorps ou des immunoglobulines ;
  • DIP combinés en cas de défaut des lymphocytes (type de cellules immunitaires) et d’anticorps ;
  • Déficit de la phagocytose quand il y a un défaut des polynucléaires (type de cellules immunitaires) ;
  • Déficit du système du complément lorsque ce dernier est concerné par l’anomalie génétique ;
  • DIP complexes.

En cas d’infections sévères ou répétées, certains organes (sinus, reins, cerveau, etc.) peuvent être altérés ou le pronostic vital du patient peut être engagé.

En France, on estime que 150 à 200 enfants naissent chaque année avec un déficit immunitaire. Les petits garçons semblent plus touchés.

Quels symptômes des immunodéficiences héréditaires ?

Les patients atteints d’un déficit immunitaire héréditaire sont très sensibles aux infections. Ils développent très souvent, et de manière répétitive des maladies communes comme par exemple une otite ou une infection respiratoire. Ces patients fragiles peuvent aussi contracter des maladies infectieuses plus graves.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Diagnostiquer une immunodéficience héréditaire peut nécessiter divers tests dont des analyses sanguines, des tests cutanés, des tests génétiques et une biopsie.

Un déficit immunitaire est suspecté devant :

  • Les nombreuses infections récidivantes que contracte le patient ;
  • La nature des infections qui sont soit graves soit inhabituelles ;
  • La sévérité des infections alors que l’organisme en cause ne provoque généralement pas d’infection grave ;
  • Le fait que d’autres membres de la famille ont aussi des infections récidivantes fréquentes et sévères.

L’examen clinique (par exemple par la mise en évidence d’une hypertrophie de la rate, ou la présence de ganglions lymphatiques anormaux) associé aux symptômes permet d’évoquer une immunodéficience, et parfois même le type de déficit immunitaire. Ce dernier peut également être identifié grâce à l’étude précise des antécédents. En effet, la probabilité de certains types d’immunodéficience varie suivant l’âge du patient lorsque les infections surviennent :

  • A moins de 6 mois, le déficit implique généralement une anomalie des lymphocytes T ;
  • Entre 6 et 12 mois, le problème peut provenir des lymphocytes T et B ou alors que des lymphocytes B ;
  • Après 12 mois, l’anomalie se situe souvent au niveau des lymphocytes B ou de la production des anticorps ou immunoglobulines.

Le diagnostic est confirmé par :

  • Des analyses de sang dont la NFS (numération formule sanguine) pour détecter des anomalies au niveau des cellules sanguines caractérisant certains déficits immunitaires ;
  • Des tests cutanés lorsque l’on suspecte une anomalie des lymphocytes T ;
  • Une biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissus pour l’analyser en laboratoire) ;
  • Des tests génétiques pour déterminer le gène affecté et l’anomalie en cause dans l’immunodéficience du patient.

Quel traitement ?

Immunodeficiences-hereditaires-traitementLes patients atteints de déficit immunitaire héréditaire sont pris en charge par des médecins immunologues, spécialiste de l’immunité. Le traitement vise à traiter les symptômes, diminuer la fréquence et la sévérité des infections et assurer une qualité de vie la plus normale possible au patient.

Il existe plusieurs traitements : le traitement substitutif en immunoglobulines, les antibiotiques, la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique.

Les patients immunodéprimés ont peu voire pas d’immunoglobulines. Le traitement substitutif en immunoglobulines (injections intraveineuses ou sous-cutanées) permet donc au patient de prévenir certaines infections.

Les antibiotiques sont utilisés pour lutter contre une infection bactérienne déclarée, voire dans certains cas les prévenir. Ils sont pris par voie orale.

La greffe de moelle osseuse (ou de cellules souches) consiste à injecter des cellules souches (cellules immatures capables de se transformer en cellules immunitaires) prélevées dans la moelle osseuse d’un donneur compatible.

La thérapie génique correspond au transfert d’un gène sain capable de remplacer le gène défaillant dans l’organisme du patient. Ce type de thérapie est réservé au cas les plus sévères de déficits immunitaires ou chez les patients où la greffe de moelle osseuse est difficile à mettre en place (par exemple chez les enfants).

Charline D., Docteur en pharmacie

– Déficits immunitaires héréditaires. MaRIH. Consulté le 24 septembre 2019.
– Présentation des déficits immunitaires. Le manuel MSD – Version pour le grand public. Consulté le 24 septembre 2019.

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