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L’objectif du système immunitaire est de protéger l’organisme de toute infection. Ainsi, lorsque celui-ci fait défaut parce que l’un de ses composants est absent ou défaillant, on parle de déficit immunitaire. La majorité des déficits immunitaires sont acquis, c’est-à-dire en lien avec un médicament ou une pathologie. Certains sont, en revanche, présents dès la naissance, et n’ont aucun lien avec un quelconque traitement ou une maladie : on parle de déficit immunitaire héréditaire. Plus de 200 maladies d’origine génétique sont ainsi regroupées sous cette appellation. Les patients dits immunodéficients souffrent tous d’une grande sensibilité aux infections.

Définition et symptômes

A propos du système immunitaire

Immunodeficiences-hereditaires-definitionLe système immunitaire est le système de défense de notre organisme contre les agressions extérieures. Constitué essentiellement de cellules et de protéines, il permet de protéger l’organisme contre les virus, les bactéries, les champignons ou les parasites. En effet, ces « agresseurs » sont composés d’antigènes reconnus par l’organisme comme étant étrangers au « soi ».

Tous les constituants du système immunitaire ont pour rôle de repérer les éléments dits agresseurs et d’entrer en contact avec eux. D’autres acteurs de l’immunité sont quant à eux chargés de détruire l’antigène en question. Enfin, le système immunitaire est capable de mémoriser cette interaction afin d’être plus réactif en cas d’une seconde attaque de l’antigène.

On distingue plusieurs types protéiques au sein du système immunitaire :

  • Les cytokines (il en existe des dizaines différentes) qui sont des molécules pro ou anti inflammatoires produites par les cellules immunitaires afin d’assurer la communication entre les différentes cellules qui composent le système immunitaire ;
  • Les protéines du système du complément qui ont pour rôle de détruire les cellules infestées ;
  • Les immunoglobulines (ou anticorps) sont des protéines plus élaborées qui diverge d’un individu à un autre. En effet, leur présence ou non est fonction du type de microbes rencontrés par l’individu. Leur rôle est de se fixer à l’antigène d’un agresseur afin de le rendre visible et donc éliminable par le système immunitaire.

Qu’est-ce qu’une immunodéficience ?

Une immunodéficience ou un déficit immunitaire est caractérisé par un dysfonctionnement du système immunitaire qui engendre des infections sévères, récidivantes ou persistantes.

Il existe deux types de déficits immunitaires :

  • Les déficits immunitaires primaires, d’origine héréditaire, qui sont présents dès la naissance ;
  • Les déficits immunitaires secondaires qui se développent plus tard et sont généralement liés à l’administration de certains médicaments ou à une pathologie (diabète, VIH, etc.). Ceux sont les plus fréquents.

Qu’est-ce qu’une immunodéficience héréditaire ?

Les déficits immunitaires héréditaires ou primitifs (DIP) provoqués par un défaut génétique des cellules ou des protéines qui constituent le système immunitaire, surviennent très tôt dans l’enfance d’un patient.  Il existe plus de 200 formes de déficits immunitaires primitifs. Ils sont classés en 5 catégories selon l’anomalie génétique responsable :

  • DIP humoraux lorsqu’il y a un défaut des anticorps ou des immunoglobulines ;
  • DIP combinés en cas de défaut des lymphocytes (type de cellules immunitaires) et d’anticorps ;
  • Déficit de la phagocytose quand il y a un défaut des polynucléaires (type de cellules immunitaires) ;
  • Déficit du système du complément lorsque ce dernier est concerné par l’anomalie génétique ;
  • DIP complexes.

En cas d’infections sévères ou répétées, certains organes (sinus, reins, cerveau, etc.) peuvent être altérés ou le pronostic vital du patient peut être engagé.

En France, on estime que 150 à 200 enfants naissent chaque année avec un déficit immunitaire. Les petits garçons semblent plus touchés.


Quels symptômes ?

Les patients atteints d’un déficit immunitaire héréditaire sont très sensibles aux infections. Ils développent très souvent, et de manière répétitive des maladies communes comme par exemple une otite ou une infection respiratoire. Ces patients fragiles peuvent aussi contracter des maladies infectieuses plus graves.