Syndrome de West

Le syndrome de West, connu également sous le nom de « spasmes infantiles » concerne entre 1 naissance sur 22 000 et 1 naissance sur 34 000. C’est donc une maladie rare, et qui reste mal connue du grand public. Les causes de ce syndrome sont très variées et peuvent influencer le pronostic. Il semble difficile voire impossible de mettre en place une prévention de la maladie, en revanche il existe des traitements qui doivent être démarrés le plus rapidement possible.

Définition et symptômes du syndrome de West

Syndrome de West, définition

Le syndrome de West est une forme rare et grave d’épilepsie qui survient chez le nourrisson, le plus souvent au cours des premiers mois de vie, et exceptionnellement dès la naissance ou chez l’enfant plus grand (jusqu’à 5 ans). Ce syndrome touche davantage les garçons que les filles.

Le syndrome de West est également connu sous le nom de « spasmes infantiles » du fait de la symptomatologie. Attention, la notion de spasmes est également présente dans d’autres affections du nourrisson, comme par exemple le spasme du sanglot. Ce n’est absolument pas la même chose.

Pour rappel, l’épilepsie est une maladie neurologique très hétérogène caractérisée par la répétition de crises. Chaque crise est le signe d’un dysfonctionnement passager du cerveau, au cours duquel quelques neurones sont impliqués dans ce qui s’apparente à une décharge électrique. Cette décharge peut avoir lieu dans n’importe quel endroit du cerveau. Chaque zone du cerveau est associée à un certain nombre de fonctions : ainsi, il existe plusieurs types de crises d’épilepsie et plusieurs types d’épilepsie.

À savoir ! La particularité du syndrome de West est que le cerveau continue de dysfonctionner y compris en dehors des crises, ce qui conduit progressivement à des dommages cérébraux irréversibles et à un retard de développement.

Les causes du syndrome de West sont très variées. On distingue deux grands types de syndrome de West en fonction de la cause initiale :

• Les formes symptomatiques (environ 90% des cas) : dans ce cas, le syndrome de West résulte d’une première affection plus ou moins identifiable et à l’origine d’une ou plusieurs anomalies cérébrales. Il peut s’agir d’une infection, d’un traumatisme, d’une malformation, d’une maladie métabolique… Dans 25 à 30% des cas, le syndrome de West est associé à la sclérose tubéreuse de Bourneville, une maladie génétique caractérisée par la présence de tumeurs bénignes et des atteintes essentiellement neurologiques et dermatologiques, mais également rénales, oculaires, pulmonaires, cardiaques… ;
• Les formes idiopathiques (environ 10% des cas) : appelées ainsi car aucune cause n’est retrouvée comme étant à l’origine du syndrome de West.

Généralement, l’évolution et le pronostic sont meilleurs pour les formes idiopathiques que pour les formes symptomatiques, avec une régression psychomotrice moins importante, un risque plus faible de développer une autre forme d’épilepsie par la suite et un développement qui peut redevenir normal.

À savoir ! Chaque enfant est différent et il est impossible de prédire à l’avance la façon dont le syndrome de West va évoluer.

Les manifestations de la maladie de West

Le syndrome de West se caractérise par la présence de spasmes épileptiques. Le corps du bébé se contracte alors de façon brutale, notamment au niveau des membres. Les contractions se font en flexion (le bébé se replie sur lui-même) ou en extension (le corps du bébé se tend comme s’il cherchait à s’étirer). Les contractions s’apparentent à des secousses très brèves mais qui se répètent en salves, parfois sur plusieurs dizaines de minutes. D’autres signes cliniques peuvent être présents, par exemple les yeux qui se révulsent.

Les spasmes épileptiques peuvent démarrer à n’importe quel moment de la journée, mais le plus souvent au moment du réveil.

Le syndrome de West se caractérise aussi par une stagnation voire une régression psychomotrice. En effet, en parallèle des spasmes, et parfois même avant l’apparition de ceux-ci, l’enfant change de comportement : il pleure souvent, il se désintéresse des objets et des personnes qui l’entourent, il ne répond plus aux stimulations, il ne suit plus du regard. Le développement psychomoteur du bébé est freiné voire stoppé. Le bébé peut également perdre des capacités acquises précédemment comme par exemple saisir les objets.

À savoir !  Le syndrome de West peut entrainer des séquelles intellectuelles et motrices qui seront sources de handicap dans la vie future de l’enfant.

Syndrome de West, diagnostic et traitement

Le diagnostic difficile de la maladie de West

Au stade initial de la maladie, les spasmes peuvent être confondus avec des troubles digestifs comme des coliques ou un reflux, et l’on peut passer à côté du diagnostic, d’autant que le pédiatre n’assiste pas aux crises. Parfois, seuls de discrets mouvements oculaires sont présents. En revanche, lorsque les crises se répètent et s’accompagnent de troubles du comportement, le diagnostic est plus facile à poser et doit rapidement mener à une consultation spécialisée. Dans tous les cas, il est conseillé aux parents de filmer leur bébé pendant les crises afin d’aider le médecin dans sa démarche diagnostique puis thérapeutique.

L’examen de référence est appelé électroencéphalogramme (EEG). Des électrodes sont placées sur le crâne du bébé : elles ne lui font pas mal, elles permettent de capter et de mesurer l’activité électrique du cerveau. En cas de syndrome de West, le tracé est fortement perturbé y compris en dehors des crises, on parle alors d’hypsarythmie. En résumé, le cerveau fonctionne mal en permanence et cela a des conséquences sur le développement de l’enfant.

À savoir ! D’autres examens sont réalisés au cas par cas, afin de trouver la cause du syndrome de West : scanner, IRM (imagerie par résonance magnétique), prise de sang, ponction lombaire, examen cutané…

Traitements et syndrome de West

Une fois diagnostiqué, le syndrome de West doit rapidement faire l’objet d’un traitement pour limiter l’impact des spasmes sur le développement moteur et intellectuel de l’enfant. Si on laisse les crises se répéter sans intervenir, les dégâts sur le cerveau de l’enfant peuvent être considérables et irréversibles.

Les causes du syndrome de West étant très variées, la prise en charge l’est tout autant et repose souvent sur une combinaison de traitements adaptée à chaque situation.

Plusieurs médicaments antiépileptiques peuvent être prescrits, et notamment la vigabatrine, couramment utilisée en 1^ère intention. D’autres classes médicamenteuses peuvent également être prescrites, et notamment les corticoïdes. Des EEG sont réalisés de façon régulière pour vérifier que le traitement est efficace. 

Parmi les thérapies alternatives, citons le régime cétogène, un régime riche en graisses et pauvre en sucres qui aurait des propriétés antiépileptiques car ce régime libère dans le sang des corps cétoniques. Attention, c’est un régime strict qu’il faut mettre en place en accord avec le médecin et sous la surveillance de celui-ci.

Une chirurgie cérébrale peut éventuellement être envisagée en fonction de la cause initiale du syndrome de West et en cas de résistance aux différents traitements. Mais cette option est très rarement envisagée.

Enfin, une large place est généralement accordée aux thérapies non médicamenteuses : kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie, orthoptie, psychomotricité… Le but est de favoriser le développement psychomoteur de l’enfant.

À savoir !  Un soutien psychologique est bien souvent nécessaire pour aider les parents et la fratrie à tous les moments de la maladie et de sa prise en charge.

Florence D.-L., docteur en pharmacie Mis à jour par Charline D., Docteur en pharmacie