Ostéosclérose

L’ostéosclérose est une atteinte osseuse qui se manifeste par une densification osseuse anormale. Elle peut être d’origine héréditaire ou survenir suite à une lésion osseuse. La maladie peut être asymptomatique. Certaines manifestations peuvent cependant être observées comme une croissance osseuse anormale et un épaississement osseux. Le pronostic d’une ostéosclérose est très variable. Il existe des formes légères et des formes beaucoup plus sévères voir mortelles. Le diagnostic de l’ostéosclérose repose sur l’observation des lésions par radiographie. Cette maladie est incurable cependant plusieurs traitements permettent de soulager les symptômes.

Définition et symptômes de l’ostéosclérose

L’ostéosclérose acquise ou héréditaire

L’ostéosclérose correspond à une augmentation anormale de la densité osseuse. Elle peut survenir suite à la lésion d’un os ou de manière héréditaire. On parle également d’ostéopétrose.

Dans le premier cas, l’ostéosclérose est dite acquise puisqu’elle est secondaire à une fracture osseuse, une inflammation osseuse ou ostéite, à de l’arthrose ou à une tumeur cancéreuse. L’ostéosclérose est alors le symptôme d’une pathologie sous-jacente.

Lorsque la maladie est héréditaire, le patient naît avec une anomalie sur l’un de ses gènes au niveau du chromosome 17 qui conduit à une production excessive de la protéine en charge de la densification osseuse. On distingue l’ostéosclérose à manifestations tardives, aussi appelée maladie d’Albers-Schönberg, de l’ostéosclérose à manifestations précoces.

L’ostéosclérose héréditaire à manifestations tardives

L’ostéosclérose à manifestations tardives survient dès l’enfance, ou au plus tard chez le jeune adulte. Elle est relativement fréquente dans la population et elle est moins grave que l’ostéosclérose à manifestations précoces. Le gène défectueux est le CLCN7. Il est impliqué dans la fonction des ostéoclastes.

À savoir ! L’os est en constant remaniement, on parle de remodelage osseux. Pour cela, deux types de cellules interviennent : les ostéoclastes en charge de la destruction osseuse et les ostéoblastes chargés de la reconstruction de l’os

La transmission de l’ostéosclérose à manifestations tardives est dite autosomique dominante.

À savoir ! Les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance sont contenus dans les chromosomes. Ces derniers vont par paire et tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. Lors de la fécondation, chaque parent transmet un chromosome à sa descendance. Ainsi, chaque personne dispose de deux versions (maternelle et paternelle) d’un même gène.

Le terme « autosomique » veut dire que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.

Enfin, la transmission est dite dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela est suffisant pour exprimer la maladie. Donc, un enfant atteint de la maladie a automatiquement l’un de ses parents atteints également de la maladie. Le risque estimé de transmission de la maladie à la naissance est de 50%.

L’ostéosclérose héréditaire à manifestations précoces

Ce type d’ostéosclérose est rare. Il survient dans l’enfance et se révèle souvent mortel. Le gène affecté est le TCIRG1 également impliqué dans la fonction des ostéoclastes.

L’ostéosclérose à manifestations précoces est dite autosomique récessive. Il est donc nécessaire de présenter les deux copies anormales du gène pour être atteint de la maladie. Ainsi, les deux parents du petit patient sont donc porteurs de l’anomalie.

Des anomalies liées à l’altération de la croissance osseuse

L’ostéosclérose est un terme générique qui regroupe en réalité diverses pathologies qui présentent toutefois un certain nombre de symptômes similaires. La croissance osseuse est généralement altérée. Les os sont plus épais et fracturent plus facilement. Par ailleurs, la quantité de moelle osseuse diminue, ce qui conduit à une baisse de la production des cellules sanguines, et par conséquent à un risque d’anémie, d’hémorragie ou d’infection.

À savoir ! La moelle osseuse abrite un ensemble de mécanismes regroupés sous le terme d’« hématopoïèse » assurant la production en continu des cellules sanguines.

L’ostéosclérose acquise peut affecter tous les os du corps, notamment les parties souvent concernées par l’arthrose comme les vertèbres, les hanches ou les genoux.

Les ostéoscléroses héréditaires sont caractérisées par la présence d’anomalies au niveau du crâne et de la face qui se développent de façon progressive durant l’enfance et l’adolescence. Parmi les anomalies fréquentes, on note : un front proéminent, des mâchoires larges et un élargissement de la voûte du palais et du nez.

Les patients atteints d’ostéosclérose à manifestations tardives peuvent être asymptomatiques. L’état de santé général est habituellement conservé. Les excroissances osseuses engendrées par l’ostéosclérose peuvent rétrécir la cavité osseuse affectée et causer une cytopénie (diminution d’un type de cellules sanguines). Une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et de la rate (splénomégalie) peuvent être associés.

Par ailleurs, la croissance excessive des os au niveau du crâne peut aboutir à la compression d’un ou plusieurs nerfs crâniens et provoquer une paralysie faciale, une surdité, une perte de la vision mais aussi une déformation du visage et des dents.

L’ostéosclérose à manifestations précoces aboutie progressivement à une pancytopénie sévère (raréfaction des globules rouges, plaquettes et globules blancs) en lien avec l’empiètement de l’os sur la cavité médullaire. Les premiers symptômes comprennent un retard de croissance, une anémie et la survenue spontanée d’ecchymoses et d’hémorragies. Par la suite, une splénomégalie et la paralysie de certains nerfs crâniens sont associées. Sans greffe de cellules souches, le décès du jeune patient se manifeste souvent dans la première année de vie à cause d’une insuffisance médullaire à l’origine d’une anémie, d’infections ou d’hémorragies.

Ostéosclérose, diagnostic et traitement

Un diagnostic radiographique

Une ostéosclérose est visible par radiographie ou scintigraphie osseuse. L’os étant plus dense, il apparaît plus opaque sur les clichés.

A noter que les radiographies sont très souvent normales à la naissance. L’ostéosclérose est de plus en plus évidente lorsque les enfants grandissent. Un comblement des sinus est parfois observé.

Lorsque la maladie est asymptomatique, elle est souvent diagnostiquée de façon fortuite à l’occasion d’un bilan radiologique réalisé pour un autre motif.

Une prise en charge des symptômes et des complications liées à la maladie

Il n’existe aucun traitement spécifique pour l’ostéosclérose. Cette dernière est généralement irréversible.

La prise en charge d’une ostéosclérose est symptomatique. Elle dépend des symptômes et complications (hémorragie, infection, etc.) associés. Certains patients présentant une anémie doivent être traités par transfusions. Parfois, une splénectomie (ablation de la rate) est nécessaire en cas de splénomégalie.

Plusieurs traitements ont montré de bons résultats dans l’ostéosclérose à manifestations précoces, notamment la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Celle-ci consiste à fournir au jeune patient atteint d’ostéosclérose les cellules précurseurs des diverses lignées sanguines permettant de produire des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.

Dans certains cas, la prescription d’autres molécules comme la prednisone est efficace. Ce médicament permet de renforcer la structure osseuse en diminuant la formation de nouvelles cellules osseuses et en accélérant l’élimination des anciennes. Ils permettent également de soulager les douleurs osseuses et d’améliorer la force musculaire.

Lorsque les nerfs qui traversent le crâne sont comprimés, une intervention chirurgicale peut être nécessaire de façon à soulager la pression exercée sur ces derniers.

Parfois, en cas de difformités importantes du visage et de la mâchoire de la chirurgie esthétique peut être proposée. Une prise en charge orthodontique est prescrite en complément lorsque les dents sont déformées par la maladie.

Charline D., Docteur en pharmacie