Tri-test

Le tri-test correspond au principal examen médical utilisé dans le cadre du dépistage individuel de la trisomie 21. Proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes à la fin du premier trimestre de la grossesse, il s’appuie sur des analyses sanguines et sur les résultats de la première échographie obstétricale. Il permet de calculer un facteur de risque de trisomie 21, qui peut, selon les situations, être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires, comme l’amniocentèse.

Place du tri-test dans le dépistage de la trisomie 21

En France, dans le cadre du suivi médical de la grossesse, un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes, au cours du premier trimestre de la grossesse.

Ce dépistage prénatal s’appuie sur un ensemble d’examens :

• Le tri-test, lui-même basé sur des analyses sanguines et sur des résultats obtenus lors de la première échographie obstétricale ;
• Le dépistage prénatal non invasif (DPNI), qui consiste à analyse l’ADN fœtal (matériel génétique du fœtus), présent en quantités très faibles dans le sang maternel ;
• L’amniocentèse, qui permet de confirmer l’existence d’une trisomie 21, grâce à l’analyse des chromosomes du fœtus.

Le dépistage prénatal non invasif est l’examen de dépistage de la trisomie 21 le plus récent. Il permet également de dépister d’autres anomalies chromosomiques, comme les autres trisomies. Il repose sur une simple prise de sang effectuée chez la femme enceinte, à partir de la onzième semaine d’aménorrhée. Actuellement, notamment en raison de son coût élevé, le DPNI n’est recommandé que dans des situations très précises, telles que :

• Un calcul de risque élevé (supérieur à 1 sur 250), chez des femmes qui refusent une amniocentèse ;
• Un calcul de risque modéré (entre 1 sur 250 et 1 sur 1 000) ;
• Des antécédents familiaux de trisomies ou d’anomalies chromosomiques ;
• Les grossesses multiples.

Le tri-test est un test permettant d’évaluer le risque qu’un fœtus soit porteur de la trisomie 21. Si le risque obtenu est élevé, une amniocentèse permet de confirmer ou non l’existence de l’anomalie chromosomique.

Le tri-test en pratique

Le tri-test est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes, au cours du premier trimestre de la grossesse. Mais il n’est absolument pas obligatoire, les femmes ayant la possibilité de refuser cet examen sans avoir à fournir d’explications.

Le tri-test doit être effectué entre 11 et 13 semaines de grossesse plus 6 jours, soit entre 13 et 15 semaines d’aménorrhée plus 6 jours. Il comprend deux phases totalement indépendantes l’une de l’autre :

• Des analyses sanguines maternelles pour doser deux marqueurs sériques dans le sang maternel :
  • La forme libre béta de la hCG, hormone également utilisée pour le test de grossesse, est l’hormone chorionique gonadotrophine humaine produite par le trophoblaste puis par le placenta ;
  • La PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) produite par le trophoblaste puis par le placenta. Normalement, la concentration de cette protéine dans le sang maternel augmente tout au long de la grossesse.
• L’échographie obstétricale du premier trimestre de la grossesse (aux environs de la 12^ème semaine d’aménorrhée) pour déterminer la clarté nucale: La clarté nucale est l’épaisseur du liquide contenu entre la colonne vertébrale et la peau représentant la nuque du fœtus. Plus la clarté nucale est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. Normalement la clarté nucale est inférieure à 3 mm.

À savoir ! Le tri-test est intégralement pris en charge par l’Assurance Maladie pour toutes les femmes enceintes.

A partir des résultats des analyses sanguines et de l’échographie obstétricale, le laboratoire d’analyses calcule le facteur de risque de trisomie 21, en prenant en compte d’autres facteurs de la grossesse, notamment :

• L’âge de la mère : le risque naturel de survenue d’une trisomie 21 augmente avec l’âge maternel, de 1 pour 5 000 à 20 ans à 1 pour 350 à 35 ans et jusqu’à 1 pour 24 à 45 ans ;
• Les grossesses multiples ;
• Le recours à une technique de procréation médicalement assistée.

D’une manière générale, chez les femmes enceintes, dont le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique, les anomalies des analyses du tri-test sont les suivantes :

• La concentration en PAPP-A est plus faible que la normale ;
• La concentration en béta-hCG est significativement augmentée par rapport à la normale ;
• La clarté nucale est supérieure à 3 mm.

Interprétation du tri-test et amniocentèse

En aucun cas, les résultats du tri-test ne permettent d’indiquer avec certitude si un enfant à naître est ou non porteur d’une trisomie 21. Le tri-test fournit uniquement un facteur de risque de trisomie 21 sous forme d’une probabilité. Ainsi, il est possible qu’un enfant naisse porteur de la trisomie 21 malgré un facteur de risque faible, et à l’inverse, un facteur de risque élevé n’est pas systématiquement associé à la naissance d’un enfant trisomique.

Les spécialistes interprètent les résultats du tri-test de la façon suivante :

• Si le risque est supérieur à 1/250 (par exemple 1/50), il est considéré comme élevé ;
• Si le risque est inférieur à 1/250 (par exemple 1/500), il est considéré comme faible.

Le résultat du tri-test n’est jamais communiqué ou envoyé à la femme enceinte par le laboratoire d’analyses. Il est transmis au médecin qui a prescrit le tri-test, qui communique ensuite les résultats à la femme enceinte lors d’une consultation de suivi.

Si le facteur de risque de trisomie 21 est élevé, d’autres techniques peuvent être proposées aux femmes enceintes pour confirmer ou non l’existence d’une anomalie chromosomique. Pour établir avec certitude le diagnostic de trisomie 21 et d’autres trisomies, l’une des deux techniques suivantes est pratiquée en fonction du terme de la grossesse :

• Une choriocentèse est une biopsie choriale, ou biopsie de trophoblaste, et correspond au prélèvement de villosités du placenta. Elle peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée.
• L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique au niveau de la poche des eaux. Elle peut être pratiquée à partir de 15 semaines d’aménorrhée.

A partir de ces prélèvements, le matériel génétique (ADN) du fœtus est isolé et analysé pour rechercher d’éventuelles anomalies chromosomiques comme les trisomies. Le caryotype fœtal est alors obtenu et permet de déterminer avec certitude l’existence ou l’absence d’anomalies chromosomiques.

À savoir ! Amniocentèse et choriocentèse sont intégralement prises en charge par l’Assurance Maladie, pour les femmes enceintes dont le tri-test a révélé un facteur de risque élevé d’avoir un fœtus porteur de trisomie 21.

L’amniocentèse et la choriocentèse ne sont pas proposées systématiquement à toutes les femmes enceintes, mais seulement aux femmes ayant un risque élevé d’avoir un enfant porteur de trisomie, car ces deux examens sont associés à un risque faible de fausse couche (moins de 1 % selon les dernières estimations de la Haute Autorité de Santé). Dans tous les cas, même si le résultat du tri-test aboutit à un risque élevé de trisomie 21, les femmes enceintes ne sont pas obligées de réaliser une amniocentèse ou une choriocentèse. A l’inverse, il est possible de demander une amniocentèse, même si le risque de trisomie 21 est faible. Néanmoins, dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’Assurance Maladie.

À savoir ! Une choriocentèse ou une amniocentèse peut être proposée d’emblée, sans un tri-test préalable, chez les femmes enceintes présentant un risque élevé d’anomalies chromosomiques (femmes âgées de plus de 35 ans, enfants atteints de trisomies dans la famille, antécédents de trisomies lors des grossesses précédentes).

Le tri-test, élément clé du dépistage prénatal de la trisomie 21 et des autres anomalies chromosomiques, permet de dépister dès le premier trimestre de la grossesse plus de 85 % des cas de trisomie 21 et plus de 95 % des cas d’autres trisomies.

Si le dépistage s’avère positif à l’issue du tri-test et du caryotype fœtal et confirme que le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique, le couple parental a deux possibilités :

• La poursuite de la grossesse, avec une surveillance et une prise en charge particulière ;
• L’arrêt de la grossesse, par une interruption médicale de grossesse.

Estelle B., Docteur en Pharmacie

Sources