Un Français sur 300 serait concerné par l’hémochromatose, une maladie bien souvent méconnue du grand public. Depuis 2004, l’association Hémochromatose France organise une semaine d’information et de sensibilisation sur l’hémochromatose, qui a lieu cette année du 1er juin au 7 juin 2023. L’occasion d’en savoir plus sur cette maladie !
Qu’est-ce que l’hémochromatose ?
L’hémochromatose est une pathologie génétique fréquente, associée à un excès de fer dans le sang. En raison d’un dysfonctionnement dans le foie, le fer issu de l’alimentation est absorbé en trop grandes quantités. C’est le mécanisme inverse de l’anémie par carence en fer. Chez les femmes, une partie du fer en excès va être éliminé au moment des règles. Mais dans tous les cas, trop de fer circule dans le sang des personnes atteintes d’hémochromatose.
Le fer va alors être stocké dans différents organes, comme le foie, le pancréas, le cœur ou les os. Ces organes vont en quelque sorte « rouiller », avec des dépôts de fer ici ou là dans les organes. L’hémochromatose peut alors devenir une cause de multiples pathologies chroniques, telles que :
- Une cirrhose hépatique ;
- Un diabète ;
- Une insuffisance cardiaque ;
- Des douleurs articulaires.
Une semaine d’information pour parler de l’hémochromatose
Le plus souvent, l’hémochromatose est liée à une mutation génétique sur le gène HFE. Au sein des familles, des personnes peuvent ne pas porter la mutation, la porter mais ne pas développer la maladie ou encore porter la mutation et développer la maladie. D’autres formes plus rares, non génétiques, de l’hémochromatose existent également. La maladie n’est souvent découverte que vers 30 à 40 ans lorsque les premiers symptômes de la surcharge en fer apparaissent. Mais la maladie peut aussi être découverte lors d’un banal bilan sanguin ou lorsqu’un membre de la famille est atteint d’hémochromatose.
La semaine d’information et de sensibilisation sur l’hémochromatose est l’occasion de parler de cette maladie au plus grand nombre. Une affiche a été conçue par l’Association Hémochromatose France et des spots TV seront diffusés dans les médias. L’association propose à tous ceux qui le souhaitent de profiter de cette journée pour réaliser un dépistage de la maladie. En effet, plus la maladie est détectée tôt, moins la surcharge en fer a pu abîmer les organes et moins grave sera la pathologie et ses complications.
Des saignées régulières pour éliminer l’excès de fer
Le diagnostic de l’hémochromatose est rapide, réalisé à partir d’une simple prise de sang, avec un dosage de la ferritine, puis un test génétique à la recherche d’une mutation sur le gène HFE. Les deux chromosomes doivent porter la mutation pour qu’une personne développe la maladie, mais un seul chromosome touché entraîne la transmission de la mutation à la génération suivante. Une fois diagnostiquée, l’hémochromatose peut être traitée mais non guérie, grâce à des saignées régulières et successives.
Les saignées vont obliger l’organisme à puiser dans les stocks de fer, jusqu’à revenir à un taux sanguin de fer normal. Ces saignées sont indispensables pour prévenir les complications liées à la surcharge en fer. Elles sont réalisées dans les mêmes conditions qu’un don de sang, dans un centre de l’Etablissement Français du Sang (EFS). En revanche, le sang ne pourra pas servir à de futures transfusions sanguines. Le rythme des saignées dépend de l’importance de la surcharge en fer.
Estelle B., Docteur en Pharmacie
– AFEF. afef.asso.fr. Consulté le 31 mai 2023.