Du 1er au 7 juin 2022, a lieu la semaine nationale de sensibilisation à l’hémochromatose, une maladie génétique fréquente impactant le taux sanguin de fer et pourtant largement méconnue du grand public. L’occasion pour Santé Sur le Net de faire le point sur l’excès héréditaire de fer et ses conséquences sur la santé.
Hémochromatose, un excès génétique de fer
L’hémochromatose est relativement fréquente en France, puisqu’une personne sur 300 est porteuse de l’anomalie génétique prédisposant son apparition. Il s’agit d’une maladie génétique liée à un excès d’absorption intestinale du fer. En effet, chaque jour nous ingérons environ 20 mg de fer. Mais, seuls 1 à 2 mg sont absorbés au niveau de notre intestin. Chez les patients atteints d’hémochromatose, cette mécanique est déréglée et ce sont 5 à 8mg de fer qui passent dans la circulation sanguine chaque jour. Le fer se retrouve alors en excès dans la circulation sanguine. Il peut ainsi se déposer au niveau de différents organes, en particulier :
- Le foie ;
- La rate ;
- Le pancréas ;
- Le cœur ;
- La peau.
Ces dépôts de fer détruisent peu à peu les organes. Ils sont à l’origine des complications, parfois très graves :
- Une altération de la fonction hépatique pouvant aller jusqu’à une cirrhose du foie, voire un cancer du foie ;
- Un diabète associé ou non à d’autres troubles endocrines ;
- Une augmentation du volume cardiaque et des signes d’insuffisance cardiaque.
Une maladie insidieuse pendant de longues années
Toutes les personnes porteuses de l’une des anomalies génétiques responsables de l’hémochromatose ne développent pas tous une forme sévère de la maladie. Il existe des formes modérées et des formes sévères. D’une manière générale, les hommes sont trois fois touchés que les femmes. Les premiers signes apparaissent le plus souvent après 40 ans chez les hommes et après 50 ans chez les femmes.
L’hémochromatose évolue généralement en plusieurs phases :
- Entre 0 et 20 ans, le fer s’accumule progressivement dans l’organisme, sans provoquer de symptôme évocateur ;
- Entre 20 et 40 ans, la surcharge en fer est réelle, mais sans symptôme associé ;
- Après 40 ans, si la maladie n’a pas été détectée, les premiers signes cliniques apparaissent avec une fatigue chronique marquée, des douleurs articulaires, un brunissement de la peau et une raréfaction des cheveux et des poils pubiens ;
- Sans diagnostic ni traitement, les complications surviennent, notamment au niveau du foie, des glandes endocrines et du cœur.
Pour éviter le stade des complications, le dépistage, le diagnostic et la mise en place d’un traitement sont essentiels.
Un traitement efficace, mais pas définitif
Le diagnostic de l’hémochromatose est posé dans deux types de circonstances :
- De manière fortuite, lors d’un bilan de santé pour un autre motif ;
- A la suite de l’apparition de symptômes ou de complications de la maladie.
Le diagnostic repose sur des examens sanguins, mettant en évidence un excès de fer, puis sur la recherche de l’anomalie génétique responsable de la maladie. Plus il a lieu rapidement, meilleur est le pronostic et plus efficaces sont les traitements instaurés. Cependant, il est estimé que 85% des diagnostics sont trop tardifs.
Le traitement a pour objectif de réduire le taux sanguin en fer pour limiter les dépôts dans les organes. Il repose principalement sur des prélèvements de sang réguliers dont le volume est déterminé en fonction du poids, de la taille et de l’âge du patient. Ces prélèvements permettent de réduire les symptômes de l’hémochromatose et les risques de complications minimisés. Mais, ce traitement ne permet pas de guérir définitivement. L’hémochromatose demeure une maladie chronique.
Rédigé par Estelle B., le 11 juin 2020. Mis à jour par Alexia F., Docteure en Neurosciences le 1er juin 2022.
