Hémochromatose, qu’est-ce que l’excès héréditaire de fer ?

Jun 11, 2020 par

Du 8 au 14 juin 2020, a lieu la semaine nationale de sensibilisation à l’hémochromatose, une maladie génétique fréquente et pourtant largement méconnue du grand public. L’occasion pour Santé Sur le Net de faire le point sur l’excès héréditaire de fer et ses conséquences sur la santé.

FE (fer) en lettre de bois entouré de tubes à essai avec du sang, stéthoscope et autre instruments médicaux

Hémochromatose, un excès génétique de fer

L’hémochromatose est relativement fréquente en France, puisqu’elle concerne environ une personne sur 300. Il s’agit d’une maladie génétique liée à un excès d’absorption intestinale du fer. Le fer, alors en excès dans la circulation sanguine, peut se déposer au niveau de différents organes, en particulier :

  • Le foie ;
  • Le cœur ;
  • La peau.

Ces dépôts de fer sont à l’origine des complications de l’hémochromatose, parfois très graves :

Une maladie insidieuse pendant de longues années

Toutes les personnes porteuses de l’une des anomalies génétiques responsables de l’hémochromatose ne développent pas des formes aussi sévères de la maladie. Il existe ainsi des formes modérées et des formes sévères. D’une manière générale, les hommes sont plus souvent atteints que les femmes et les premiers symptômes apparaissent le plus souvent après 40 ans.

L’hémochromatose évolue généralement en plusieurs phases :

  1. Entre 0 et 20 ans, le fer s’accumule progressivement dans l’organisme, mais sans provoquer aucun symptôme évocateur.
  2. Entre 20 et 40 ans, la surcharge en fer est bien réelle, mais sans symptôme associé.
  3. Après 40 ans, si la maladie n’a pas été détectée, les premiers signes cliniques apparaissent avec une fatigue chronique marquée, des douleurs articulaires, un brunissement de la peau et une raréfaction des cheveux et des poils pubiens.
  4. Sans diagnostic ni traitement, les complications surviennent, notamment au niveau du foie, des glandes endocrines et du cœur.

Pour éviter le stade des complications, le dépistage, le diagnostic et la mise en place d’un traitement sont essentiels.

Un traitement efficace, mais pas définitif

Le diagnostic de l’hémochromatose est posé dans deux types de circonstances :

  • De manière fortuite, lors d’un bilan de santé pour un autre motif ;
  • A la suite de l’apparition de symptômes ou de complications de la maladie.

Le diagnostic repose sur des examens sanguins, mettant en évidence un excès de fer, puis sur la recherche de l’anomalie génétique responsable de la maladie.

Plus le diagnostic est posé rapidement, meilleur est le pronostic et plus efficaces sont les traitements instaurés. Le traitement a pour objectif de réduire le taux sanguin de fer pour limiter les dépôts de fer dans les organes. Il repose principalement sur des saignées, c’est-à-dire des prélèvements de sang réguliers dont le volume est déterminé en fonction du poids, de la taille et de l’âge du patient. Grâce aux saignées, les symptômes de l’hémochromatose sont réduits et les risques de complications minimisés. Mais ce traitement ne permet pas de guérir définitivement cette maladie, qui reste chronique.

Estelle B., Docteur en Pharmacie

– L’hémochromatose. ORPHANET. Consulté le 3 juin 2020.
Estelle B.
Pharmacienne
Spécialiste de l'information médicale et de l'éducation thérapeutique du patient.
Passionnée par les domaines de la santé et de l'environnement marin.
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