Amylose

L’amylose, aussi appelée amyloïdose, regroupe un ensemble de pathologies toutes caractérisées et diagnostiquées par la présence de dépôts protéiques dans les tissus. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de ces dépôts.

Qu’est-ce que l’amylose ?

Sous le terme d’amylose sont regroupées plusieurs pathologies ayant pour point commun la présence d’un dépôt de protéines (substance amyloïde) qui altère le fonctionnement normal des organes atteints. Le dépôt peut être :

• Localisé et engendrer peu de symptômes ;
• Diffus et responsable de l’atteinte de plusieurs organes aboutissant à une défaillance multiviscérale.

Certaines amyloses sont primitives (c’est-à-dire sans rapport avec une maladie préexistante) et d’autres sont secondaires à une inflammation. La quasi-totalité des organes peut être concernée. Les principaux sont le rein, le cœur, de tube digestif, le foie, la peau, les nerfs et l’œil.

Les dépôts responsables de l’affection sont constitués d’amas de protéines très résistants à la dissolution par l’organisme. Une guérison spontanée est alors exclue. Plus d’une vingtaine de protéines différentes peuvent être à l’origine de la maladie. Pour chacune d’entre elles, il existe un type d’amylose. On distingue cependant 3 voire 4 grandes formes généralisées de la maladie qui sont les plus fréquentes :

• L’amylose AL (ou amylose immunoglobulinique) est le plus souvent seule ou associée à un myélome ou une autre hémopathie. Elle affecte plus volontiers le rein, le cœur et les nerfs ;
• L’amylose AA (ou amylose réactionnelle ou inflammatoire) est secondaire à une inflammation chronique provoquée le plus souvent par une infection chronique (par exemple la polyarthrite rhumatoïde ou la maladie de Crohn). Cette forme de la maladie touche essentiellement le rein ;
• L’amylose ATTR (de la transthyrétine) comprend l’amylose portugaise qui est héréditaire et affecte les nerfs, le cœur et le rein, et l’amylose sénile qui est idiopathique (origine inconnue) qui atteint les tissus mous, le cœur et les tendons ;
• L’amylose Ab2M est liée à la dialyse nécessaire lors d’une insuffisance rénale chronique. Elle affecte les articulations.

Les amyloses sont des maladies rares avec moins d’un cas sur 2000 dans la population. Les données concernant cette affection sont cependant peu précises concernant le nombre de cas en France. On estime l’incidence annuelle (nombre de nouveaux patients atteints chaque année) aux environs de 1 cas pour 100 000 personnes.

Symptômes

Les symptômes sont très variés, peu spécifiques et dépendent des organes atteints et de l’importance des dépôts. La grande majorité des amyloses touchent plusieurs organes, elles sont dites « multi systémiques ». De manière générale, les organes atteints par l’amylose ont un volume augmenté et ils ne fonctionnent pas correctement.

L’organe le plus touché reste cependant le rein, ce qui se traduit par des œdèmes des membres inférieurs et la présence de protéines dans les urines.

Lorsque le cœur est atteint, c’est un signe de gravité. Des malaises, des troubles du rythme cardiaque et un essoufflement en sont les signes. L’atteinte des nerfs se manifeste par des fourmillements dans les pieds et une diminution de la force musculaire. On observe des troubles digestifs (diarrhée ou constipation, saignements) lorsque le tube digestif est touché.

Le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, la thyroïde, la peau, les tissus mous, les articulations, les os, les yeux ainsi que la langue peuvent être concernés.

La maladie évolue toujours vers l’aggravation des symptômes. La vitesse d’évolution dépend de la forme d’amylose.

Diagnostic

L’établissement du diagnostic est effectué par biopsie (prélèvement d’un échantillon) du tissu affecté. La protéine amyloïdogène responsable de l’affection est identifiée par diverses techniques immunohistochimiques et biochimiques en laboratoire.

Des examens médicaux complémentaires sanguins, urinaires, d’imagerie ou de biopsie médullaire permettent d’une part de préciser le type d’amylose et d’autre part de déterminer l’extension de la maladie.

Traitement

Le traitement varie selon le type d’amylose. L’objectif de l’ensemble des traitements est de diminuer la production de la protéine qui s’agrège et qui est responsable de la maladie et de ses symptômes.

Pour l’amylose AL, la protéine cible est une immunoglobuline et le traitement est une chimiothérapie proche de celle utilisée pour un myélome. Dans l’amylose AA, c’est l’inflammation sous-jacente qui est traitée tandis que dans l’amylose ATTR, la protéine en cause est produite par le foie, on procède donc à une transplantation hépatique afin de supprimer la production de la protéine toxique.

Charline D., Pharmacien

Sources