Chaque année, 800 personnes sont touchées par la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) en France. Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif face à cette maladie neurodégénérative médiatisée largement l’an passé par l’initiative du « Ice Bucket … Lire la suite
Un enfant, atteint d’une pathologie génétique grave ayant entraîné la perte progressive de sa peau sur près de 80 % de la surface de son corps, a pu recevoir une greffe de peau issue de cellules génétiquement modifiées. Ces cellules … Lire la suite
Et si la lutte contre certaines déficiences génétiques pouvait trouver espoir dans la nature ? Et plus particulièrement sur les sols de nos forêts ? En testant des extraits du champignon de type Lepista inversa (ou clitocybe inversé) sur des … Lire la suite
La Chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire rare qui touche actuellement 18 000 personnes en France. Aperçu des pistes de recherche médicale les plus prometteuses.
A … Lire la suite
Une collaboration internationale a démontré l’efficacité d’une thérapie génique innovante dans le traitement de la Myopathie de Duchenne. Grâce à l’injection d’un vecteur-médicament, les chercheurs ont réussi à rétablir la fonction musculaire chez un modèle canin exprimant les … Lire la suite
La progéria est une maladie génétique très rare, avec seulement 3 cas connus en France et 25 dans toute l’Europe. Elle se caractérise par un vieillissement accéléré qui débute dès le plus jeune âge. Après avoir découvert … Lire la suite
Près d’un Français sur cinq vit actuellement avec au moins une maladie chronique. L’AH-HP (Assistance Publique des Hôpitaux de Paris) lance une grande étude sur les maladies chroniques au travers du recrutement de 200 000 patients volontaires… Lire la suite
Innovation En France, 200 enfants naissent chaque année atteints de la mucoviscidose. Si la maladie n’est pas dépistée dès la naissance, son diagnostic repose sur une analyse de la sueur. Des chercheurs américains ont récemment développé un bracelet connecté… Lire la suite
Première cause de déficit intellectuel d’origine génétique, la trisomie 21 peut être dépistée au cours de la grossesse par un calcul de risque, puis diagnostiquée par une amniocentèse. Depuis quelques années, un autre test, non invasif, effectué à partir d’une … Lire la suite
Quelques dizaines d’enfants en France souffrent d’une maladie génétique rare, la maladie de De Vivo, tandis que les spécialistes estiment que beaucoup plus d’enfants seraient concernés. Un nouveau test sanguin vient d’être mis au point pour diagnostiquer … Lire la suite
L’uvéite non-infectieuse est une maladie rare de l’œil pour laquelle il n’existe qu’un seul traitement actuellement. Malheureusement, il est parfois insuffisant pour soulager les symptômes et prévenir l’évolution de la maladie vers la cécité. Une récente … Lire la suite
Maladies Rares Info Services est un acteur national de la lutte contre les maladies rares, soutenu par l’AFM-Téléthon et le Ministère de la santé, qui depuis novembre 2001 a pour but d’informer et d’écouter les patients ou … Lire la suite
Une équipe de chercheurs de l’université de Pennsylvanie a développé un test fiable et peu coûteux, à faire chez soi pour le diagnostic de la fibrose kystique. Santé sur le net fait le point sur cette avancée … Lire la suite
Le virus Zika ne cesse décidément pas de faire parler de lui… Soupçonné d’être responsable de microcéphalie chez les nouveaux-nés, il pourrait également provoquer chez l’adulte des complications neurologiques graves, le syndrome de Guillain-Barré.
Depuis les prémices de la vaccination contre la rage, en 1885 par Louis Pasteur, la médecine a profondément évolué. Pourtant, en étant responsable de plusieurs dizaines de milliers de morts chaque année, la rage est toujours d’actualité.
Ce jeudi 24 Mars 2016, le ministère de l’Agriculture a confirmé un cas de vache folle en France. Il s’agit d’un cas isolé : le premier en France depuis 2011 et le troisième en Europe depuis 2015. Selon les autorités, … Lire la suite
A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, ce 29 février, une alliance d’associations a lancé un appel pour la création d’un troisième Plan Maladies Rares pour début 2017. Elles ont projetés les bases d’un plan d’action dont le … Lire la suite