Rhabdomyosarcome

Le rhabdomyosarcome est la tumeur des tissus mous la plus fréquente chez les enfants et les adolescents, avec un pic de fréquence vers l’âge de 5 ans. Ces cancers de l’enfant se développent au niveau des cellules musculaires des tissus mous de l’organisme. Ils peuvent ainsi apparaître dans n’importe quelle partie du corps, avec un pronostic variable selon la localisation de la tumeur. 

Qu’est-ce qu’un rhabdomyosarcome ? 

Les sarcomes sont des tumeurs affectant les tissus mous de l’organisme, dont les plus fréquents sont les rhabdomyosarcomes (environ 60 % des sarcomes). Les tissus mous de l’organisme regroupent le tissu graisseux, les muscles, les tendons, les ligaments et les vaisseaux sanguins. Les rhabdomyosarcomes se développent à partir des cellules musculaires. D’autres sarcomes beaucoup plus rares peuvent affecter les autres tissus mous. 

Les rhabdomyosarcomes représentent 8 % des cas de cancers chez les enfants et les adolescents, soit environ 120 cas par an en France. Ils apparaissent majoritairement chez les enfants, avec un pic de fréquence à 5 ans. Les garçons sont davantage concernés que les filles.  

Le rhabdomyosarcome peut toucher n’importe quel muscle de l’organisme et il peut même être localisé dans des zones normalement dépourvues de muscles. Les localisations les plus fréquentes sont : 

• La tête et le cou (40 %) ; 

• L’appareil génito-urinaire (20 %) ; 

• Les membres (20 %) ; 

• Le tronc (10 %). 

Quels sont les signes d’un rhabdomyosarcome ? 

Le point commun de tout rhabdomyosarcome est l’apparition d’une masse ou d’une enflure, qui ne disparaît pas, mais au contraire grossit progressivement et peut devenir sensible ou douloureuse. Les autres signes cliniques des rhabdomyosarcomes dépendent de l’emplacement de la tumeur. Les signes sont donc différents, en fonction de la localisation de la tumeur.  

En cas de localisation au niveau de l’œil : 

• Une saillie de l’œil en dehors de l’orbite ; 

• Une paupière tombante ou enflée ; 

• Un strabisme ; 

• Un larmoiement ; 

• Une rougeur ou une infection autour de l’œil. 

En cas de localisation au niveau du nez et de la gorge :  

• Une congestion nasale (nez bouché) ; 

• Une modification de la voix ; 

• Un écoulement nasal avec du mucus et du pus.  

En cas de localisation au niveau de la tête et du cou : 

• Un aspect différent des deux côtés du visage (asymétrie faciale) ; 

• Un visage enflé ; 

• Une vision floue ou une perte d’audition ; 

• Des difficultés pour respirer et/ou une obstruction nasale ; 

• Un écoulement ou des saignements du nez, de la gorge ou de l’oreille ; 

• Des maux de tête ou d’oreille ; 

• Une paralysie du nerf facial. 

En cas de localisation dans l’abdomen ou le bassin : 

• Des douleurs abdominales ; 

• Des vomissements ; 

• Une constipation persistante ; 

• Un saignement du rectum. 

En cas de localisation dans la vessie ou la prostate : 

• Des troubles urinaires (difficultés pour uriner, douleurs) ; 

• La présence de sang dans les urines ; 

• Une constipation. 

En cas de localisation au niveau des testicules, du vagin ou de l’utérus, des saignements ou un écoulement des organes génitaux. 

En cas de localisation dans les canaux biliaires : apparition d’une jaunisse (aussi appelé ictère : coloration jaune de la peau et des yeux). 

Les rhabdomyosarcomes peuvent se propager à d’autres régions du corps et provoquer des métastases au niveau d’autres muscles, mais aussi des poumons, du foie, des os, de la moelle osseuse et des ganglions lymphatiques. Les tumeurs localisées dans l’oreille, le nez ou les sinus métastasent souvent au cerveau ou à la moelle épinière. 

D’où vient le rhabdomyosarcome ? 

Deux principaux types de rhabdomyosarcomes sont définis : 

• La forme embryonnaire représente jusqu’à 80 % des cas et est généralement diagnostiquée chez les enfants jeunes (avant l’âge de 10 ans). Elle se localise le plus souvent au niveau de la tête et du cou, ainsi que dans l’appareil génito-urinaire ; 

• La forme alvéolaire survient chez les enfants plus âgés et les adolescents. Elle affecte surtout les muscles des membres, le tronc et la région anale. 

Les causes des rhabdomyosarcomes demeurent inconnues, mais une anomalie génétique est associée au type alvéolaire. L’existence de syndromes génétiques, tels que le syndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome de Costello ou encore le syndrome de Noonan constitue un facteur de risque connu pour ces tumeurs. D’autres facteurs sont suspectés, mais sans qu’aucune preuve scientifique n’ait pu établir un lien formel avec le développement d’un rhabdomyosarcome (un poids élevé à la naissance, l’exposition prénatale aux drogues ou à de faibles doses de radiation). 

Quelle est l’espérance de vie avec un rhabdomyosarcome ? Diagnostic et pronostic 

Les signes associés au rhabdomyosarcome ne sont pas spécifiques et peuvent être dus à d’autres pathologies, le plus souvent bénignes. Face à des signes évocateurs d’un rhabdomyosarcome, le diagnostic implique un certain nombre d’examens pour identifier la nature de la tumeur et la caractériser : 

• Des analyses génétiques pour déceler une éventuelle anomalie chromosomique ; 

• Des analyses sanguines pour rechercher des marqueurs tumoraux (protéines indicatrices de la présence d’une tumeur) et évaluer une éventuelle atteinte de la moelle osseuse ; 

• Des examens d’imagerie (radiographies, scanners, IRM, échographies) pour localiser précisément la tumeur, déterminer sa taille et rechercher des métastases ; 

• Une scintigraphie osseuse lorsque les médecins suspectent une atteinte osseuse ; 

• La biopsie de la tumeur pour confirmer sa nature et la caractériser ; 

• Une ponction-biopsie de moelle osseuse en cas d’atteinte de la moelle osseuse ; 

• Une ponction lombaire pour analyser le liquide cérébrospinal, lorsque la tumeur s’est propagée au cerveau et/ou à la moelle épinière. 

Différents stades d’évolution de rhabdomyosarcomes sont définis par une classification établie par des spécialistes. Ils reposent sur la nature de la tumeur, sa localisation, sa taille et la présence éventuelle de métastases. 

Pour établir le pronostic d’un rhabdomyosarcome, les spécialistes s’appuient sur un certain nombre d’éléments, parmi lesquels : 

• L’âge de l’enfant (moins ou plus de 10 ans) : les enfants jeunes ont un meilleur pronostic que les plus âgés ; 

• La localisation initiale de la tumeur, car certaines situations retardent le diagnostic en induisant des symptômes moins flagrants ; 

• La taille de la tumeur (supérieure ou inférieure à 5 cm) ; 

• L’existence de métastases : les métastases cérébrales et spinales (de la moelle épinière) ont un mauvais pronostic ; 

• L’accessibilité chirurgicale de la tumeur ; 

• Le type de rhabdomyosarcome : la forme embryonnaire est de meilleur pronostic que la forme alvéolaire. 

Comment soigner le rhabdomyosarcome ? 

La prise en charge des enfants et des adolescents atteints de rhabdomyosarcome est pluridisciplinaire dans une unité d’oncologie pédiatrique. Le traitement des rhabdomyosarcomes nécessite dans la majorité des cas l’association de la chimiothérapie, de la chirurgie et de la radiothérapie ou de la curiethérapie (irradiation interne au niveau de la tumeur). La prise en charge est déterminée par des protocoles standardisés établis par des spécialistes, en fonction du stade d’évolution de la tumeur lors du diagnostic. 

La chirurgie peut être envisagée dès le diagnostic, si la tumeur est facilement accessible et qu’elle peut être totalement extraite. Dans les autres cas, la chimiothérapie est instaurée d’emblée. La radiothérapie est utilisée en complément de la chirurgie et de la chimiothérapie, si possible avec parcimonie pour éviter des séquelles à long terme. Les traitements sont généralement instaurés pour une durée de 6 à 12 mois.  

Après rémission, les enfants sont suivis très régulièrement par l’équipe médicale durant plusieurs années, à la fois pour dépister précocement une éventuelle récidive du cancer ou une autre forme de cancer, mais aussi pour déterminer et prendre en charge les séquelles à moyen-long terme des traitements anti-cancéreux. Le risque de récidive diminue au fil du temps et devient très faible cinq ans après le diagnostic.  

Estelle B., Docteur en Pharmacie