trisomieDPNI de la trisomie 21

Jusqu’à présent la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down ou mongolisme, était directement diagnostiquée au cours d’une grossesse par amniocentèse. Depuis peu, le recours à cet examen invasif est limité grâce à une toute nouvelle technique : le test de Dépistage Prénatal Non-invasif (DPNI) pour lequel une simple prise de sang suffit.

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enfant atteint de trisomie 21Trisomie 21

La trisomie 21, également appelé le syndrome de Down, est une anomalie chromosomique définie par l’existence d’un troisième exemplaire, partiel ou entier, du chromosome 21. Trisomie la plus fréquente, elle peut être détectée avant la naissance grâce au dépistage prénatal. Elle entraîne des conséquences physiologiques et physiques…

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examen grossesse - tri-testTri-test

Le tri-test correspond au principal examen médical utilisé dans le cadre du dépistage individuel de la trisomie 21. Proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes à la fin du premier trimestre de la grossesse, il s’appuie sur des analyses sanguines et sur les résultats de la première échographie obstétricale…

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autres trisomies Autres trisomies

La trisomie 21 représente l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Mais d’autres trisomies sont décrites et affectent différentes paires de chromosomes, sexuels ou non. En fonction des chromosomes concernés par l’anomalie chromosomique, les conséquences physiques et physiologiques sont variables…

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